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NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习: 2019年; 位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。; 张朕杰马明圣张梦奇袁裕衡吴戊辰邱正庆; 关键词：突变

女童肌病中肌酸激酶升高诊断及鉴别诊断: 研究背景和目的:　　肌酸激酶(CK)存在于所有的脊椎动物中，它能够催化肌酸与三磷酸腺苷(ATP)之间的可逆反应，生成二磷酸腺苷（ADP）与磷酸肌酸。因此，CK在有着间歇性高能量需求细胞的能量平衡中起着重要的作用。CK通常...; 吴戊辰; 关键词：肌酸激酶组织特异性

儿童肾脏疾病合并脑后部可逆性脑病综合征的临床分析被引量：3: 2016年; 目的分析儿童。肾脏疾病合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征，提高对本病的认识。方法报告我院诊断的7例儿童肾脏疾病合并PRES的临床资料，分析儿童肾脏疾病合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果7例患儿中女4例，发病年龄12～16岁。7例患儿的肾脏疾病临床诊断分别是狼疮性肾炎（4例）、原发性IgA肾病（1例）、急进性肾小球。肾炎（1例）以及Goodpasture综合征（1例）。7例患儿出现PRES时临床表现均有惊厥发作及头痛，呕吐2例，意识改变5例，视力障碍4例。出现PRES时7例患儿均有血压升高，3例患儿接受糖皮质激素及环磷酰胺治疗。头颅MRI示大脑后循环皮质下白质受累为主。患儿经控制血压、止惊以及治疗原发病后，神经系统症状均在1周内恢复，随访1～4．5年，均未出现神经系统后遗症。结论儿童肾脏疾病合并PRES主要表现为惊厥发作、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有肾脏疾病的患儿血压升高时，尤其同时予大剂量糖皮质激素或环磷酰胺等免疫抑制剂治疗时，应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗的PRES预后较好。; 马明圣吴戊辰宋红梅肖娟魏珉; 关键词：肾脏疾病儿童

儿童神经精神性狼疮的临床及头颅MRI特征分析: MRI是评估NPSLE患儿颅内及脊髓病变的首选检查,但目前关于MRI在儿童NPSLE的研究甚少.因此本研究的目的是分析儿童NPSLE的临床表现、实验室检查,并重点对儿童NPSLE患者头颅MRI进行分析,期望为临床医生诊断...; 马明圣宋红梅何艳燕王长燕吴戊辰张梦奇丁娟董艳青; 关键词：儿童患者神经精神性狼疮核磁共振

正电子发射断层成像/计算机断层扫描在儿童神经精神性狼疮的应用价值: 本研究的目的是通过研究儿童NPSLE患者18氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像/计算机断层扫描(F-18-1abelled fluorodeoxy glucose positron emission tomography/...; 马明圣崔瑞雪宋红梅吴戊辰; 关键词：儿童患者神经精神性狼疮正电子发射断层成像计算机断层扫描

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析: 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿的临床特征及治疗方案,为制定我国该病的临床治疗提供依据.提取北京协和医院抗NMDAR脑炎数据库2015年1月至2016年12月儿童抗NMDAR脑炎患儿的信息,分析临床...; 马明圣吴戊辰关鸿志宋红梅; 关键词：小儿患者影像学检查

肝癌组织中β-catenin和核PTEN的表达及其与病理学特征关系研究被引量：1: 2010年; 目的研究肝癌组织中β-catenin和PTEN蛋白的表达及其与临床病理学特征之间的关系。方法应用免疫组织化学染色法对64例原发性肝癌组织、9例肝硬化组织、5例正常肝组织中β-catenin和PTEN的表达情况进行检测,结合肝癌的临床病理学特征进行分析。结果原发性肝癌(HCC)中β-catenin蛋白的异常表达率为68.8%(44/64),与肝硬化和正常肝组织相比,有显著性差异(P<0.05);PTEN蛋白的核阳性表达率为53.1%(34/64),与肝硬化及正常肝组织相比无显著性差异。HCC低分化组的β-catenin异常表达率高于中高分化组,而核PTEN的表达无显著性差异(P>0.05)。结论β-catenin的异常表达和HCC的发生及分化密切相关。; 宋丽娜郭素珍王珏李勇陶莹段雪晶高惠宽陶昀璐吴欢欢吴戊辰李宁戴洁; 关键词：Β-连环素 PTEN蛋白免疫组织化学S-P法

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