公共文化服务平台

脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株的建立及遗传稳定性检测被引量：1: 2009年; 目的建立伴帕金森氏病症状的脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株，提供永久性的实验研究材料。方法采用EB病毒加入环胞霉素A的转化细胞技术，建立了该家系的永生细胞株。并检测传代细胞与家系血液中的微卫星标记有无改变，确定细胞株的遗传稳定性。结果成功建立此家系25株永生细胞株，所检测的微卫星位点未发生变化。结论所建永生细胞株染色体核型检测无异常，转化细胞株与血液中的微卫星的遗传稳定性无差异。; 林克勤孙浩张昌军陶玉芬易文黄小琴史荔褚嘉祐; 关键词：EB病毒环胞霉素A 永生细胞株微卫星

中国居民病毒性肝炎流行趋势分析被引量：85: 2018年; 目的了解中国2004—2016年病毒性肝炎流行情况,为预防和控制病毒性肝炎提供依据。方法收集2004—2016年国家卫生和计划生育委员会发布的全国法定传染病疫情资料,对病毒性肝炎的发病情况及流行趋势进行描述性分析。结果 2004—2016年我国共报告病毒性肝炎1 918.7万例,年均发病率为110.4/10万;共报告甲肝61.6万例,乙肝1 541.0万例,丙肝202.1万例,戊肝30.7万例,未分型肝炎73.3万例,年均发病率分别为3.6/10万、88.7/10万、11.5/10万、1.8/10万和4.3/10万。我国居民病毒性肝炎发病率呈小幅下降后走平趋势,但仍然处于高位;甲肝、乙肝、未分型肝炎发病率均呈逐年下降趋势,年均下降12.1%、2.5%和11.5%;丙肝发病率呈上升趋势,年均增长14.4%;戊肝发病率在较低水平波动。病毒性肝炎年均死亡率为0.67/100万,总体呈下降趋势。结论我国居民病毒性肝炎的发病率和死亡率整体下降,丙肝发病率呈上升趋势。; 刘小畅赵婷赵志梅王竞冬刘镓玮易文杨净思; 关键词：病毒性肝炎发病率死亡率

云南大理白族HLA-DRB1、-DQB1等位基因多态性分析被引量：2: 2009年; 目的:了解白族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因-DRB1-、DQB1位点的遗传多态性。方法:采用PCR-SSP方法对124名云南大理洱源白族健康个体进行HLA-DRB1-、DQB1等位基因分型。结果:共检出21种DRB1等位基因,15种DQB1等位基因。其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)和DQB1*0401(8.06%)。主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%)。结论:大理白族同其他10个民族群体HLA-DRB1、DQB1频率比较和聚类分析显示大理白族属于中国南方人群,但与其他群体存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义。; 王琼姚宇峰史荔史磊孙浩黄小琴林克勤陶玉芬易文褚嘉祐; 关键词：PCR-SSP 白族

中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性被引量：2: 2011年; 近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Alu月-进行研究，结合HL4基因分型数据，分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与m4卅等位基因的关系。研究结果显示：（1）壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1．5％～35．8％和9．2～34．8％，AluMICB、AIuTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异（P〈0．05）；（2）在5个研究的群体中，AluHG插入与H幽卅＊02的不同亚型关联；AluHJ插入与HLA-A＊2402在5个群体中都关联，但AluHJ与HLA-A＊1101和HLA-A＊2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAI类基因区域内Alu插入具有各自的特征，且Alu插入与不同的m4卅等位基因相关联。这种Alu插入及其与肌爿．爿的关联特征可作为研究群体中HLAI类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。; 史磊姚宇峰史荔陶玉芬于亮黄小琴林克勤易文孙浩杨昭庆褚嘉祐; 关键词：HLA

不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究: 2011年; 在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。; 陈晓晨孙浩米冬青黄小琴林克勤易文于亮史磊史荔杨昭庆褚嘉祐; 关键词：民族群体自然选择基因多态性

云南汉族人群CD25基因多态性位点与肺癌发生发展的相关性被引量：2: 2017年; 目的:探讨CD25基因多态性与云南汉族人群肺癌发生发展的相关性。方法:选取云南地区汉族人群肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者151例,肺癌Ⅲ+Ⅳ期患者316例,健康体检人群384例,采用Taq Man探针基因分型方法对CD25基因中2个多态性位点rs7072793(C>T)和rs3118470(C>T)进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期患者、肺癌Ⅲ+Ⅳ期患者和健康对照人群中频率分布的差异。结果:rs7072793和rs3118470位点等位基因在各组中的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),两个位点等位基因可能与肺癌的发生发展无关;遗传模式分析的结果经年龄校正后,rs7072793位点采用最优遗传模式Recessive分析发现,基因型CC-CT和TT在Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组中的分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.004);rs3118470位点采用最优遗传模式Dominant分析发现,基因型CT-CC和TT基因型在Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组中分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.019);rs7072793位点基因型CC-CT可能是肺癌发生的保护性因素(OR=0.45,95%CI:0.25~0.80),rs3118470位点基因型TT可能是肺癌发生的风险因素(OR=1.79,95%CI:1.09~2.95)。结论:CD25基因中多态性位点rs7072793位点基因型CC-CT可能是肺癌发生的保护性因素,rs3118470位点基因型TT可能是肺癌发生的风险因素。; 王微马千里谭芳王小娜段金梅易文刘舒媛李传印史荔孙明波; 关键词：基因多态性 CD25 肺肿瘤汉族

不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响被引量：10: 2011年; 目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、山东汉族47名（居住海拔约50米）的4个不同海拔高度的群体，应用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点。结果在4个群体中，山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPASj有选择作用。; 柯金坤姚宇峰刘舒媛史磊于亮林克勤陶玉芬史荔易文黄小琴褚嘉祐; 关键词：低氧环境海拔限制性片段长度多态性

杂交瘤研究中染色体分析的方法及其意义被引量：1: 2010年; 目的探讨细胞同步化染色体高分辨技术检测杂交瘤细胞染色体的可行性。方法选择小鼠骨髓瘤SP-2/O细胞株、人淋巴母细胞CKM-8细胞株、人骨髓瘤KM细胞株、抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞株,体外培养24～48h。对4种细胞株分别进行同步化处理,加入5-氟脱氧尿嘧啶核苷和尿嘧啶培养16～18h后,加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷,并在收集细胞前加入秋水酰胺;收集细胞进行离心、低渗处理、固定、再固定,制备染色体滴片,应用胰蛋白酶-Giemsa染液对染色体进行G显带处理。每例标本以30个以上分裂象做众数分析,按照《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN 1978)对细胞株染色体进行G显带分析。结果 4种细胞株的染色体均较长、分散良好、形态较好。SP-2/O细胞株、CKM-8细胞株、KM细胞株、抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞株的染色体数目分别为63、46、42、105,其中抗小鼠胰腺癌鼠-鼠杂交瘤细胞染色体数目接近小鼠淋巴细胞和小鼠骨髓瘤细胞染色体数的总和,且多数为端着丝点染色体。结论细胞同步化染色体高分辨技术检测杂交瘤细胞染色体具有良好的效果。; 林克勤易文褚嘉祐; 关键词：杂交瘤细胞遗传学分析染色体动物实验

EB病毒转化B淋巴细胞建立的永生细胞株长期传代遗传稳定性的研究被引量：2: 2008年; 目的研究EB病毒转化外周血B淋巴细胞建成的永生细胞株在传代过程中遗传特性是否发生改变。方法对10株永生细胞株进行30代的长期传代培养，采用染色体显带、微卫星DNA及端粒酶活性检测技术，观察不同传代次数的永生细胞株二倍性、染色体核型、微卫星DNA及端粒酶活性的改变。结果永生细胞株在30代以内，在染色体二倍性、核型、微卫星DNA方面保持稳定，未检测出端粒酶活性。结论经EB病毒转化的永生细胞株在有限代次内遗传特征是稳定的。; 李彦涵黄小琴林克勤陶玉芬易文姚宇峰史磊褚嘉祐; 关键词：永生细胞株微卫星DNA 端粒酶活性

基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内C-B和A-C-B单倍型的分布特征: 2011年; 目的研究中国西南地区基诺族、佤族和毛南族中人类自细胞抗原（human leukocyte antigen．HLA）C等位基因及HLAI类区域内C—B和A—C—B单倍型分布特点。方法采用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸分型技术（polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide, PCR SSO）对中国西南地区基诺族99名、佤族U5名和毛南族85名进行HLAC高分辨率基因分型，结合前期发表的HLA—A、B分型结果，构建HLAI类区域内HLAA，-B和-C位点的单倍型。结果3个群体中共检出HLA—C等位基因18种，其中基诺族中17种、毛南族中13种和佤族中15种。基因频率〉10％的等位基因在这3个群体中的分布为：基诺族中从高到低依次为C＊08：01、C＊01：02、C：＊03：04和C＊07：02；毛南族中依次为C＊03：04、C＊01：02、C＊07：02和C＊08：01；佤族依次为C＊12：03、C＊08：01、C＊07：02和c＊04：01。基诺族中优势AC—B单倍型包括A＊02：07-C＊01：02-B＊46：01、A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02和A＊11：01-C＊03：04-B＊13：01；毛南族中包括A＊11：01-C＊03：04B＊13：01、A＊02：07-C＊01：02-B＊46：01、A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02和A＊02：03-C＊07：02-B＊38：02；佤族中包括A＊11：01C＊08：01B＊15：02、A＊11：01—C＊12：03-B＊15：32和A＊11：01-C＊04：01—B＊35：01。结论基诺族、佤族、毛南族中HI。A—C等位基因与HLA—A、B位点构建的单倍型具有各自的分布特点，但单倍型C＊08：01B＊15：02和A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02在3个群体中共有并呈高频分布。推测这两种单倍型可能是中国南方群体的祖先单倍型。另外，在基诺族、佤族和毛南族中各自具有其独特的优势单倍型。因此，HLA基因型和单倍型分布特点对这些群体的起源、迁徙、进化和疾病关联研究具有参考价值。; 史磊陶玉芬史荔姚宇峰于亮林克勤黄小琴易文孙浩褚嘉祐; 关键词：单倍型基诺族毛南族佤族

山东省滨州市滨城区黄河十二路662号电话

易文

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

易文

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈