王玉良
- 作品数：15 被引量：27H指数：3
- 供职机构：广州医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省重点攻关基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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- FMR1基因敲除小鼠脑组织微白蛋白表达的改变及其意义被引量：3
- 2010年
- 目的 探讨微白蛋白（PV）阳性中间神经元在脆性X综合征（FXS）癫痫易感性增加中的作用. 方法 应用免疫组织化学染色检测FVB近交系雄性2、4、6 W龄FMR1基因敲除型（KO）（KO2W、KO4W、KO6W）和同龄野生型（WT）（WT2W、WT4W、WT6W）小鼠大脑纹状皮质、颞听皮质、梨状皮质及海马CA1区、CA3区、齿状回中PV的表达（n=6）;应用Western blot法检测上述小鼠大脑皮层、海马组织PV的含量（n=6）. 结果 KO2W、KO44W小鼠的大脑纹状皮质、颞听皮质、梨状皮质、海马CA1和CA3区PV阳性中间神经元的数量分别较WT2W、WT4-小鼠减少,差异有统计学意义（P〈0.05）;KO2W和KO4W小鼠大脑皮层、海马中PV含量分别较WT2W、WT4W小鼠减少,差异有统计学意义（P〈0.05）. 结论 PV阳性中间神经元及PV含量的减少.可能是引起FXS模型鼠癫痫易感性增加的主要原因.
- 邸伟易咏红曾志涌王玉良孙卫文廖卫平
- 关键词：脆性X综合征癫痫中间神经元微白蛋白
- 广东省家族性致死性失眠症一家系临床特征及基因突变分析被引量：4
- 2010年
- 目的 研究广东省家族性致死性失眠症（FFI）一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋白基因突变检测.结果 先证者主要临床表现为进行性加重的睡眠障碍和行为、认知紊乱,病程后期出现肌阵挛,病程为9个月;先证者哥哥具有类似的临床表现,病程为11个月.先证者朊蛋白基因突变检测结果发现患者为朊蛋白D178N突变,第129位多态位点为甲硫氨酸纯合型.结论 典型的临床表现有助于FFI的诊断,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI.
- 宋兴旺张斌何小诗王玉良刘晓蓉易咏红
- 关键词：朊蛋白基因基因突变
- 一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点被引量：1
- 2009年
- 目的通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病（LINCL）病例，探讨LINCL的临床、遗传和病理特点。方法收集1例LINCL患者的l临床表现、家族史资料，并对其脑电图（EEG）、影像学和脑组织病理活检结果进行分析。结果EEG显示弥漫背景脑电慢化，间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律。头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显。脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害，可见变性、萎缩和未成熟神经元。变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积，电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构。结论此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断．但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型。
- 曾志涌易咏红廖卫平陆雪芬郝卓芳王玉良
- 关键词：活组织检查超微结构
- Parry-romberg综合征的临床及影像学特征——文献复习并1例报告被引量：2
- 2009年
- 目的探讨Parry-romberg综合征的临床及影像学特征,以提高对本病的认识。方法对一例Parry-romberg综合征患者的临床、头部CT、MRI影像学进行分析,并对患者进行随访。结果患者以癫痫起病,左侧面部萎缩,头部CT可见左侧枕叶钙化灶,头部MRI示左侧基底节、颞枕叶白质片状T1低信号T2高信号,MRI梯度回波T2*示左侧多发小点状病灶提示微出血,随访发现患者左侧面部萎缩进行性加重,头部MRI可见原有脑部病灶处小圆囊性改变。结论Parry-romberg综合征是一种少见病,可以合并神经系统症状,临床表现结合影像学有利于诊断。
- 林永青宋兴旺王玉良刘晓蓉易咏红
- 关键词：影像学
- 甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因突变的研究
- 2010年
- 目的探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值。方法用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较。结果用甲基化特异性三重PCR检测出70例男性正常基因型、27例女性正常基因型,1例男性全突变基因型,1例女性前突变基因型,与半巢式PCR和Southern印迹杂交方法的检测结果相符。结论甲基化特异性三重PCR能准确检测FMR1突变的不同类型,适用于对脆性X综合征的临床筛查和诊断。
- 林菡白永杰宋兴旺王玉良廖卫平易咏红
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因甲基化PCR
- 经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利易咏红
- 关键词：脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复扩增基因诊断
- Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量：1
- 2009年
- 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利刘晓蓉易咏红
- 关键词：三核苷酸重复扩增基因诊断
- 脑桥中央合并脑桥外髓鞘溶解症一例被引量：1
- 2010年
- 脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）是原因不明的以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的综合征。常发生在快速纠正低钠血症之后。病灶若出现在脑内的其他部位，如双侧豆状核、尾状核、丘脑和皮层下白质等，则称为脑桥外髓鞘溶解症（extrapontine myelinolysis，EPM），
- 王玉良宋兴旺邸伟王鹏易咏红
- 关键词：脑桥中央髓鞘溶解症脑桥外髓鞘溶解症
- 中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态（CPSE）的临床特点及误诊原因。方法收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料，进行视频脑电图（EEG）、头颅MR、生化检查，根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断，并随访3个月以上。结果本组患者7例，均为女性，其中额叶癫痫（FLE）2例，颞叶癫痫（TLE）5例；CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化；经抗癫痫药物（AEDs）治疗后3例至少3个月无发作，3例仍有CPSE发作，1例仍有反复CPSE。结论由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型，常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊，应及早做视频EEG检查以明确诊断；口服AEDs治疗可取得良好效果。
- 刘晓蓉宋兴旺常好会王玉良邹欣
- 关键词：额叶癫痫颞叶癫痫脑电图
- MicroRNA-134在FMR1基因敲除鼠脑组织中的表达及意义被引量：3
- 2010年
- 目的 观察脆性X综合征（FXS）模型小鼠不同发育时期脑组织中microRNA-134（miR-134）的表达,明确miR-134的表达特点及脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺失是否导致miR-134转录的改变. 方法 应用荧光实时定量PCR检测FVB近交系雄性0 d、4、6周（W）龄FMR1基因敲除型（KO）（KO0d、KO4w、KO6w）和同龄野生型（WT）（WT0d、WT4w、WT6w）小鼠脑组织中miR-134的表达（n=5）. 结果同龄KO与WT小鼠miR-134的转录表达量差异无统计学意义（P＞0.05）;KO6w小鼠脑组织miR-134的转录表达量低于KO0d和KO2w小鼠,WT6w小鼠脑组织miR-134的转录表达量也低于WT0d和WT2w小鼠,差异均有统计学意义（P＜0.05）. 结论 FMRp的缺失并未影响miR-134的转录;miR-134的转录表达量在神经系统发育期保持着较高水平,至成年期则下降,提示其在调控神经系统发育中可能起着重要作用.
- 曾志涌邸伟肖都孙逊沙王玉良欧阳梅易咏红
- 关键词：脆性X综合征微RNAS脆性X智力低下蛋白
