郭辰虹 作品数:58 被引量:299 H指数:10 供职机构: 山东大学医学院医学遗传学研究所 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家高技术研究发展计划 山东省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
胸腺嘧啶磷酸化酶的表达与卡培他滨治疗大肠癌疗效评价的临床意义 被引量:1 2004年 用ELTSA方法 ,测定服用卡培他滨和未服用卡培他滨结直肠癌患者的癌组织中胸腺嘧啶磷酸化酶 (thymi dinephosphorylase ,TP)的表达。结果用卡培他滨后结直肠癌组织的TP浓度均数为 ( 4 67 48± 10 49)ng/mL ;未用为( 180 3 0± 7 64 )ng/mL ;用卡培他滨肿瘤组织中浓度均数比未用组浓度均数高 2 5 9倍 ,t>2 660 ,P <0 0 1。初步研究结果提示 ,测定结直肠癌患者癌组织的TP表达水平 ,可以作为评价卡培他滨疗效的指标。 郭琼行 郭辰虹 刘洪俊 常宏 石玉龙关键词:磷酸化酶 酶联免疫吸附测定 中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性 被引量:2 2000年 目的 了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8各位点分别检出 9个、7个、5个、5个等位片段 ,多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。杂合度无偏估测值 (H) ,分别为 0 .770、0 .82 8、0 .6 0 8和 0 .6 6 9,多态信息量分别为 0 .76 3、0 .82 0、0 .6 0 2和0 .6 6 2。结论 上述 4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。 邹雅群 郭辰虹 刘晓军 陈丙玺 卢勇 龚瑶琴关键词:遗传多态性 STR位点 聚合酶链反应 血管紧张素原基因变异与原发性高血压关系的探讨 被引量:8 1998年 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶酶解,研究了血管紧张素原基因两种变异型M235T和T174M与原发性高血压的关系。结果表明:患者组235T等位基因频率为87.04%,显著高于对照组的77.06%;患者组和对照组174M等位基因频率差异无显著性。提示血管紧张素原基因M235T变异型与原发性高血压相关。 龚瑶琴 窦效伟 陈丙玺 郭辰虹 孙德成 姜虹 魏农 郭亦寿关键词:血管紧张素原 基因变异 高血压 基因频率 解整合素-金属蛋白酶/整合素β1基因表达改变在心房颤动中的变化 被引量:1 2005年 朱慧 张薇 张供 郭辰虹 杨贵荣 张运关键词:解整合素-金属蛋白酶 整合素Β1 心房颤动 基因表达改变 细胞外基质代谢 心肌间质重构 纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用 被引量:4 2003年 目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果 将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。 龚瑶琴 李江夏 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 高贵敏关键词:基因定位 ORMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究 背景 2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因.位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关.随后该结果 至少在8个人群... 邱熔芳 高贵敏 郭辰虹 龚瑶琴 刘奇迹关键词:哮喘 基因表达 单核苷酸多态 汉族人群 散发性非息肉性大肠癌微卫星DNA不稳定性分析 被引量:2 1999年 为分析D2S441、D2S119和D2S1233个微卫星DNA标记位点不稳定性,研究SNPCC发生机理的分子基础。应用PCR-SSLP扩增微卫星DNA,聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对31例临床诊断为散发性非息肉性大肠癌的肿瘤组织及其相应的正常组织的D2S441、D2S119和D2S1233个微卫星DNA标记位点进行分析。结果显示,31例中,2例在所检测的3个位点均存在微卫星DNA不稳定性。提示微卫星DNA不稳定性与散发性非息肉性大肠癌发生有关,可通过检测微卫星DNA不稳定性筛选大肠癌高危人群,以便早期预防。 郭琼行 魏农 郭辰虹 林立明 陈丙玺关键词:HNPCC 大肠癌 微卫星 人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建 被引量:3 2001年 目的 建立人胎儿骨骼和关节快速扩增 c DNA末端 (rapid amplification of c DNA ends,RACE c DNA)文库 ,为分离骨骼和关节发育相关基因奠定基础。方法 采用改进的异硫氰酸胍 -酚 -氯仿 -异戊醇一步法提取骨骼和关节总 RNA,用 Ta Ka Ra公司生产的 c DNA合成试剂盒合成平末端的双链 c DNA,然后与衔接子连接。再用位于双链 c DNA末端的通用引物扩增全部 c DNA。结果 建立了从骨骼和关节构建 RACE c DNA文库的方法 ,并用该方法成功地构建了人胎儿骨骼和关节 RACE c DNA文库。结论 所构建的的利用少量总 RNA构建 RACE c DNA文库方法切实可行 ,所构建的文库适用于用 梁晓媛 龚瑶琴 刘奇迹 李江夏 陈丙玺 郭辰虹关键词:骨骼发育 关节发育 快速扩增CDNA末端 CDNA文库 胎儿 先天畸形 0RMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究 背景2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因。位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关。随后该结果至少在8个人群中利... 邱熔芳 高贵敏 郭辰虹 龚瑶琴 刘奇迹关键词:哮喘 基因表达 单核苷酸多态 汉族人群 文献传递 Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析 被引量:3 2002年 目的 明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果 两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因 。 刘奇迹 龚瑶琴 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 郭亦寿