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RGS12基因在耳聋检测中的应用: 本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及RGS12基因在耳聋检测中的应用。本发明从动物模型以及耳聋人群样本，充分证实在RGS12基因是一个新的常染色体隐性遗传耳聋基因，可以作为耳聋基因诊断的一个新的靶点，该位点的发现，将提高...; 刘奇迹金冶成张志雄李江夏

一种基于光波的吸入药物药量检测器: 本发明公开了一种基于光波的吸入药物药量检测器，包括两头开口的外壳，外壳上嵌有信号采集器，外壳内设有A/D转换模块、处理模块和显示模块，信号采集器、A/D转换模块、处理模块和显示模块依次电路连接。所述信号采集器由一对可见光...; 马德东鹿洪秀李文培肖伟刘奇迹; 文献传递

非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3: 2003年; 目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果　确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论　该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。; 程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿; 关键词：非综合征性耳聋基因定位

ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究被引量：5: 2013年; 目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究，在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照，采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷酸多态位点rsll28334与r84937333进行基因分型，并对数据进行统计学计算和单倍型分析。结果rsll28334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（42．8％VS．29．1％，OR=1．824，95％CI：1．445-2．302，P〈0．01），rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组，差异具有统计学意义（47．6％VS．38．1％，OR=1．478，95％CI：1．181-1.851，P〈0．01）。两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关（P〈0．05，OR=0．738，95％CI：0．564-0．964），而单倍型GC可以显著降低SLE的发病风险（P〈0．01，OR=0．296，95％CI：0．232-0．378）。结论ET51基因rsll28334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关。; 郭小凡单珊党洁邱熔芳赵海玲辛倩刘永超李江夏刘奇迹; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性单倍型

OPS候选基因区域物理图和基因图构建被引量：1: 2002年; 目的 :构建骨质疏松假性神经性胶质瘤综合征 (Osteoporosis pseudogliomasyndrome,OPS)致病基因候选区域的物理图和基因图。方法 :利用NCBI中的同源性比较工具BLAST在htgs和nr等数据库 ,采用计算机杂交技术 ,筛选含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆 ,构建该区的物理图。据此从位于该区的基因组克隆中筛选EST ,再用EST筛选已知基因 ,建立该区的基因图。结果 :筛选到 9个含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆和一个已知基因。结论 :成功构建了OPS候选区域物理图 ,并筛选到LRP5这一已知基因。; 李江夏龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹郭亦寿; 关键词：物理图基因图

LRP5/6基因多态与中国汉族人群冠心病的关联分析: 冠心病由遗传和环境因素共同作用所致,最近的研究发现人类LRP6基因的单个碱基错义突变(R611C)可以导致早发型冠心病,患者除表现为冠心病外,还具有高血脂、糖尿病和骨质疏松等症状。LRP5是LRP6的同源基因,LRP5基...; 王慧刘奇迹黎莉张凯龚瑶琴; 关键词：冠心病 SNP

一种脂肪间充质干细胞外泌体及其制备方法与应用: 本发明涉及一种脂肪间充质干细胞外泌体及其制备方法与应用，属于生物医学技术领域。包括步骤如下：（1）提取分离原代脂肪间充质干细胞；（2）传代培养脂肪间充质干细胞；（3）特征参数蓝光刺激细胞；（4）提取分离外泌体。本发明首次...; 李曦任亚楠刘奇迹刘铎

一种GPRS无线睡眠监测仪: 本实用新型公开了一种GPRS无线睡眠监测仪，其主要用于(对睡眠远程监护，结构为：包括逻辑处理模块、睡眠传感器模块，如图1所示，其中，逻辑处理模块上连接有A/D转换模块、显示模块、按键模块、GPRS模块、刺激模块、存储模块...; 马德东李文培肖伟鹿洪秀刘奇迹; 文献传递

纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用被引量：4: 2003年; 目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果　将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。; 龚瑶琴李江夏刘奇迹陈丙玺郭辰虹高贵敏; 关键词：基因定位

ORMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究: 背景 2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因.位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关.随后该结果至少在8个人群...; 邱熔芳高贵敏郭辰虹龚瑶琴刘奇迹; 关键词：哮喘基因表达单核苷酸多态汉族人群

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刘奇迹