孙逊沙
- 作品数：4 被引量：12H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目国家自然科学基金山东省自然科学杰出青年基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义被引量：3
- 2012年
- 目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(APOE)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。
- 罗曼李骄星孙逊沙盛文利
- 关键词：APOE基因单核苷酸多态性
- MicroRNA-134在FMR1基因敲除鼠脑组织中的表达及意义被引量：3
- 2010年
- 目的 观察脆性X综合征（FXS）模型小鼠不同发育时期脑组织中microRNA-134（miR-134）的表达,明确miR-134的表达特点及脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺失是否导致miR-134转录的改变. 方法 应用荧光实时定量PCR检测FVB近交系雄性0 d、4、6周（W）龄FMR1基因敲除型（KO）（KO0d、KO4w、KO6w）和同龄野生型（WT）（WT0d、WT4w、WT6w）小鼠脑组织中miR-134的表达（n=5）. 结果同龄KO与WT小鼠miR-134的转录表达量差异无统计学意义（P＞0.05）;KO6w小鼠脑组织miR-134的转录表达量低于KO0d和KO2w小鼠,WT6w小鼠脑组织miR-134的转录表达量也低于WT0d和WT2w小鼠,差异均有统计学意义（P＜0.05）. 结论 FMRp的缺失并未影响miR-134的转录;miR-134的转录表达量在神经系统发育期保持着较高水平,至成年期则下降,提示其在调控神经系统发育中可能起着重要作用.
- 曾志涌邸伟肖都孙逊沙王玉良欧阳梅易咏红
- 关键词：脆性X综合征微RNAS脆性X智力低下蛋白
- Limk1在FMR1基因敲除小鼠脑组织的表达及意义被引量：1
- 2010年
- 目的：通过免疫组化方法观察LIM-kinase 1（Limk1）在不同年龄组的FMR1基因敲除鼠（FMR1 knockout mouse,KO）和野生鼠（wild type mouse,WT）脑组织不同部位的表达差异.方法：取FVB品系新生和生后2、6周KO鼠（KO0d、KO2周和KO6周）,并分别与同龄WT鼠作对照.每组6只通过免疫组化染色,观察Limk1在不同年龄组的KO和WT小鼠脑组织各部位的表达差异.结果：Limk1在新生鼠的海马、皮层、丘脑、小脑表达丰富,以染色阳性纤维为主,染色阳性细胞少见.生后2周、6周小鼠的大脑皮质和海马仅见少量散在弱阳性细胞表达,但在丘脑未定带、腹后外侧核,小脑蒲肯野细胞和脑干前庭蜗神经核可见强阳性细胞表达.各年龄组KO与WT小鼠Limk1在脑区的分布特点基本一致.KO0d、KO2周及KO6周组小脑、蜗神经核Limk1强阳性表达脑区的平均光密度值以及KO2W及KO6W组丘脑部位的阳性细胞计数均高于同龄WT组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论：Limk1在KO与WT小鼠脑组织的表达均有着明显的时空特异性,FMRP能负性调控Limk1表达.
- 曾志涌邸伟肖都孙逊沙王玉良易咏红
- 关键词：FXSFMRPLIMK1树突棘小鼠
- 广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系被引量：5
- 2014年
- 目的探讨广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选择广东地区712例缺血性脑卒中患者作为病例组,另选择同期健康体检的广东居民774例作为对照组。根据TOAST分型将病例组又分为大动脉粥样硬化型327例、小动脉闭塞型221例、心源性栓塞型54例、其他明确病因型52例和不明原因型58例。使用SNaPshot方法对PDE4D基因SNP83多态性进行检测,并分析SNP83多态性与缺血性脑卒中及其5个亚型之间的关系。结果病例组与对照组SNP83的CC、CT和TT基因型分布比较,差异无统计学意义(2.9%vs2.3%,29.1%vs 26.2%,68.0%vs 71.4%,P>0.05)。在显性、隐性及加性3种遗传模型下,PDE4D基因SNP83多态性与病例组及5个亚型均无相关性。结论 PDE4D基因SNP83多态性与广东汉族人群缺血性脑卒中不相关。
- 罗曼许晓伟李骄星孙逊沙赖蓉王玉芳盛文利
- 关键词：脑缺血卒中基因型
