张清炯
- 作品数：124 被引量：405H指数：11
- 供职机构：中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程建筑科学更多>>
- 90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查被引量：14
- 2001年
- 目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 PCR产物 ,寻找可能的变异。结果 分析 90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部 8个外显子及其邻近内含自子 ,未发现任何变异。结论 核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊初歌今郭向明张丰生郭莉贾小云
- 关键词：高度近视基因突变
- 小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析被引量：5
- 2001年
- 目的 分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。 方法 连续收集分析 18例年龄 4个月至 8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应 -异源双链 -单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因 (cone- rod homeobox gene,CRX)全部 3个外显子、GUCY2 D基因 (retinal- specific guanylate cyclase gene)外显子 2和 8,寻找可能的变异。 结果 18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊。其中 13例有眼球震颤 ,8例有畏光 ,7例有轻微、不典型眼底改变。 11例眼底正常。 4例可测定视力者视力均低于 0 .3,14例小于 3岁者无法测定视力。视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠。均未发现 CRX基因和 GUCY2 D基因突变。 结论 小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显 ,眼球震颤较多见。多数眼底正常 ,少数有眼底改变但不典型。本组病例可能与 CRX基因和 GUCY2 D基因外显子 2、8突变无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊郭向明郭莉贾小云
- 关键词：视锥细胞营养不良
- 伴视神经炎的多发性硬化患者线粒体DNA突变初步探讨被引量：2
- 2000年
- 目的 了解伴视神经炎的多发性硬化 (MS)患者线粒体DNA 1 1 778突变情况 ,探讨线粒体DNA突变在MS中可能的致病作用。方法 收集 1 5例伴视神经炎的MS患者 ,应用点突变特异性引物PCR法 (MSP PCR)和单链构像多态性法 (SSCP)检测其外周血线粒体DNA1 1 778突变。结果 经两种方法检测 ,1 5例伴视神经炎的MS患者均未发现线粒体DNA 1 1 778突变。结论 线粒体DNA突变与MS的关系有待增加样本例数尤其是女性患者例数 。
- 郭莉周珏倩贾小云肖学珊黎仕强申煌煊张清炯
- 关键词：视神经炎多发性硬化线粒体DNA基因突变
- 高度近视分子遗传学研究
- 张清炯
- 视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin/RDS基因的突变筛查被引量：9
- 1998年
- 目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变。结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性)。在peripherin/RDS基因中未发现突变。结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因。眼科学报1998;
- 张丰生张清炯申煌煊黎仕强肖学珊
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变测序
- 原因不明的视神经炎线粒体DNA突变检测被引量：23
- 2000年
- 目的 了解原因不明的视神经炎 (optic neuritis of unknown reason,ONUR)患者线粒体 DNA(mt- DNA)突变情况 ,探讨 mt- DNA突变检测在 ONU R诊断和鉴别诊断中的应用价值。 方法 运用单链构像多态分析、突变特异性引物多聚酶链反应以及序列分析法等检测 30例 ONUR患者 mt- DNA突变情况。 结果 30例患者中 mt- DNA 11778突变者 12例 ,占 40 %。mt- DNA 34 6 0和 15 2 5 7在所有受试者中均为阴性。 结论 相当一部分 ONUR是 mt- DNA突变所致 ;mt- DNA突变检测对 ONUR的诊断和鉴别诊断有重要意义。
- 郭莉贾小云肖学珊郭向明于强李梅黎仕强张清炯
- 关键词：视神经炎DNA线粒体突变分析
- 排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性被引量：6
- 2003年
- 目的 筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法 采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 仅发现 1例患者在 CL U L1基因外显子 2的密码子 10第 3个核苷酸 GT G→ GT T杂合同义突变 ,没有氨基酸的改变 ( Val10 Val)。CL UL1基因其余外显子无突变和多态现象。结论 初步排除位于 18p11.3D18S6 3～ D18S5 2 0 .8c M范围内视网膜特异表达的 CL U L 1基因与中国高度近视人群的相关性 ;CL UL
- 李疆张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李伟李鸵贾小云郭丽郭向明
- 关键词：高度近视
- 高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析被引量：3
- 2004年
- 目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强李家璋张丰生李鸵张清炯
- 关键词：近视基因多态性单核苷酸
- 简便基因诊断在视网膜母细胞瘤风险预测的临床应用被引量：2
- 1997年
- 本文为了在视网膜母细胞瘤（ＲＢ）基因生殖细胞性突变筛查的基础上，了解一种简便实用基因突变检测方法在ＲＢ临床基因诊断的应用情况。根据家族中ＲＢ患者生殖细胞性突变的位置，用ＰＣＲ方法选择性扩增待检个体ＲＢ基因特定外显子，然后应用异源双链（ｈｅｔｅｒｏｄｕ－ｐｌｅｘ）—单链构象多态（ＳＳＣＰ）法分析ＰＣＲ产物，检测有无相突变。结果：对４个遗传性ＲＢ家系的同胞或子女作出症状前基因诊断。经１５—３３个月的随访确认了基因诊断的可靠性。结论：ＲＢ基因生殖细胞性突变检测是大多数视网膜母细胞瘤产前与症状前基因诊断的前提。在一个家系中一旦确定ＲＢ基因生殖细胞性突变，则很容易对患者同胞及子女作出明确基因诊断与风险预测。异源双链—ＳＳＣＰ法是简便实用的ＲＢ基因诊断方法。
- 张清炯箕田健生曾瑞萍
- 关键词：视网膜母细胞瘤异源双链SSCP基因诊断
- 葛根素腹腔注射在兔视网膜组织中的药动学研究被引量：6
- 2004年
- 目的 测定 ip葛根素后不同时间新西兰白兔视网膜组织中葛根素含量 ,计算其药动学参数 ,研究药动学特点。方法 4 4只家兔随机分为 11组 ,各组每只家兔 ip葛根素 80 m g/ kg加等量 5 %葡萄糖液 ,在用药前 (0 h)和用药后 0 .5、1、2、3、4、6、8、12、16、2 4 h取视网膜组织 ,采用反相高效液相色谱法 (RP- HPL C)进行测定 ,3P87软件拟合药动学参数。结果 ip葛根素后在兔视网膜组织中药动学符合开放式二房室模型 ,药动学参数理论值为 :Cmax=1.0 8μg/ mg,tmax=1.5 2 h,t1 / 2α=1.0 2 h,t1 / 2β=7.37h,CL =2 .6 7g/ h,AUC=6 .89μg/ (h· m g)。实测值为 :30 min时视网膜中葛根素的量为 (0 .0 6± 0 .0 2 ) μg/ mg,在 2 h达到高峰 Cmax为 (0 .2 1± 0 .0 5 ) μg/ mg,随后逐渐下降 ,8h降至较低为 (0 .0 2± 0 .0 0 )μg/ mg。结论 本方法特异、准确、灵敏 ,可用于视网膜组织中葛根素含量测定 ,葛根素通过 ip给药能透过血 -视网膜屏障 ,进入视网膜组织。
- 邓新国胡世兴张清炯杨锦南林少春陈慷
- 关键词：葛根素药动学视网膜
