黎仕强
- 作品数：68 被引量：224H指数：8
- 供职机构：中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广东省自然科学基金广东省重点科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程建筑科学更多>>
- p53和MDM2在3种RP小鼠视网膜中的表达被引量：8
- 2002年
- 目的 了解凋亡相关基因 p53和 MDM2与视网膜色素变性 (retinitis pigmen-tosa,RP)发病的关系。方法 以 RP模式动物 rds小鼠、rd小鼠、C3 H小鼠及正常对照C3 B小鼠为材料 ,提取不同发病时间 (出生后 7、1 2、1 7、2 3、2 9、3 7和 50 d)视网膜的总RNA,以 β-actin和 L1 9核糖体蛋白基因为内对照 ,RT-PCR分析小鼠发病过程中视网膜p53和 MDM2的表达。结果 在 C3 B小鼠视网膜中 ,p53和 MDM2的表达完全同步。出生后 7d,高表达 ;7～ 1 2 d期间 ,表达量迅速下降 ;1 2～ 50 d期间 ,表达水平低 ,但基本稳定。p53和 MDM2在 rds小鼠的表达水平低 ,但基本上是同步、稳定表达。在 rd小鼠中 ,p53的表达变化不大 ,但 MDM2的表达则与 p53不同步 ,类似于 C3 B小鼠 MDM2的表达。在 C3 H小鼠的视网膜 ,p53和 MDM2的表达也不同步。 7～ 2 3 d期间 ,p53的表达基本稳定 ;自 2 3 d后逐步下降 ,其中 2 3～ 2 9d期间 ,p53的表达下降最快。而 MDM2的表达总体变化不大。结论 在这 3种 RP模式动物中 ,虽然凋亡相关基因 p53和 MDM2存在着表达差异 ,但其发病过程中视网膜细胞的变性死亡可能是通过
- 申煌煊张清炯肖学珊黎仕强贾小云郭向明
- 关键词：视网膜色素变性P53MDM2基因表达
- 一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法
- 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测LHON mtDNA最常见的四个致病突变，解...
- 张清炯贾小云黎仕强郭向明肖学珊
- 原因不明的视神经炎线粒体DNA突变检测被引量：23
- 2000年
- 目的 了解原因不明的视神经炎 (optic neuritis of unknown reason,ONUR)患者线粒体 DNA(mt- DNA)突变情况 ,探讨 mt- DNA突变检测在 ONU R诊断和鉴别诊断中的应用价值。 方法 运用单链构像多态分析、突变特异性引物多聚酶链反应以及序列分析法等检测 30例 ONUR患者 mt- DNA突变情况。 结果 30例患者中 mt- DNA 11778突变者 12例 ,占 40 %。mt- DNA 34 6 0和 15 2 5 7在所有受试者中均为阴性。 结论 相当一部分 ONUR是 mt- DNA突变所致 ;mt- DNA突变检测对 ONUR的诊断和鉴别诊断有重要意义。
- 郭莉贾小云肖学珊郭向明于强李梅黎仕强张清炯
- 关键词：视神经炎DNA线粒体突变分析
- 排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性被引量：6
- 2003年
- 目的 筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法 采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 仅发现 1例患者在 CL U L1基因外显子 2的密码子 10第 3个核苷酸 GT G→ GT T杂合同义突变 ,没有氨基酸的改变 ( Val10 Val)。CL UL1基因其余外显子无突变和多态现象。结论 初步排除位于 18p11.3D18S6 3～ D18S5 2 0 .8c M范围内视网膜特异表达的 CL U L 1基因与中国高度近视人群的相关性 ;CL UL
- 李疆张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李伟李鸵贾小云郭丽郭向明
- 关键词：高度近视
- 高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析被引量：3
- 2004年
- 目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强李家璋张丰生李鸵张清炯
- 关键词：近视基因多态性单核苷酸
- 高通量靶向测序检测遗传性视神经病变患者中非线粒体突变致病基因
- 贾小云王攀峰黎仕强肖学珊张清炯
- 视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究被引量：1
- 1999年
- 目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。
- 张清炯张丰生肖学珊黎仕强申惶煊
- 关键词：视网膜色素变性基因型表型视紫红质
- 常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究被引量：7
- 2003年
- 目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。
- 邓新国张清炯肖学珊黎仕强郭向明贾小云申煌煊
- 关键词：视网膜色素变性
- Nested PCR在检测角膜和结膜组织中HBVDNA的应用
- 2001年
- 建立角膜、结膜组织中乙型肝炎病原体检测的快速可靠的方法。方法 :采用巢式聚合酶链反应技术 ( Nested PCR)检测乙型肝炎表面抗原 ( HBs Ag)阳性者的血清 2 4例、结膜 12例、角膜 4例 ,以及 HBs Ag阴性者的血清 30例。结果 :2 4例 HBs Ag阳性者的血清 HBV DNA均阳性 ,检出率 10 0 % ,12例 HBs Ag阳性者的结膜中 11例阳性 ,检出率 91.7% ,4例 HBs Ag阳性者的角膜中 3例检出 HBV DNA。 30例 HBs Ag阴性者的血清中 ,检出 2例 ( HBV DNA)阳性。结论 :Nested- PCR是一种检测角、结膜组织中 HBV-
- 贾小云张清炯傅蓉郭莉黎仕强陈家祺
- 关键词：巢式聚合酶链反应角膜结膜HBV-DNA角膜移植
- Leber先天性黑朦全外显子组测序分析
- 许言肖学珊黎仕强贾小云信伟王攀峰孙文敏黄莉郭向明张清炯
