您的位置： 专家智库 > >

朱晓帆

作品数：15 被引量：18H指数：3
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家级大学生创新创业训练计划河南省医学科技攻关计划项目河南省卫生厅医学科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇中文期刊文章

领域

  • 14篇医药卫生

主题

  • 9篇产前
  • 7篇产前诊断
  • 6篇基因
  • 5篇家系
  • 3篇羊水
  • 3篇胎儿
  • 3篇综合征
  • 3篇基因变异
  • 3篇测序
  • 2篇血症
  • 2篇羊膜
  • 2篇羊膜腔
  • 2篇羊膜腔穿刺
  • 2篇羊膜腔穿刺术
  • 2篇羊水过多
  • 2篇酸血症
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇染色
  • 2篇染色体

机构

  • 14篇郑州大学第一...
  • 1篇同济大学
  • 1篇郑州大学
  • 1篇浙江省人民医...

作者

  • 14篇孔祥东
  • 14篇朱晓帆
  • 3篇赵振华
  • 2篇吴庆华
  • 2篇李奕颖
  • 2篇赵军红
  • 2篇朱朝锋
  • 1篇佘明聪
  • 1篇刘宁
  • 1篇苏利沙
  • 1篇史惠蓉
  • 1篇杨宇霞
  • 1篇江淼
  • 1篇郭瑞霞
  • 1篇朱若男
  • 1篇焦智慧
  • 1篇李倩倩
  • 1篇王莉
  • 1篇梅世月
  • 1篇白楠

传媒

  • 9篇中华医学遗传...
  • 2篇中华围产医学...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇郑州大学学报...

年份

  • 1篇2024
  • 2篇2023
  • 6篇2022
  • 1篇2021
  • 2篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
共 15 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析被引量：5
2017年
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ）家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行突变分析，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析。结果测序结果显示先证者携带IDS基因C．709-IG〉A突变，先证者母亲携带IDS基因c．709-IG〉A杂合突变。结论IDS基因c．709—1G〉A剪接突变可能是该黏多糖贮积症Ⅱ型家系的致病原因，产前诊断是避免患儿出生的有效方法。
李奕颖梅世月孔祥东赵振华朱晓帆杨欣雨秦智吴晗
关键词：基因测序产前诊断
三个连续发生非免疫性胎儿水肿家系的父母-胎儿全外显子测序分析被引量：1
2021年
目的对3个连续发生非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)的家系进行分析,探讨在拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果为阴性时,联合父母-胎儿全外显子测序(trio whole exome sequencing,trio WES)在明确非免疫性胎儿水肿病因中的应用价值。方法收集孕妇妊娠的羊水或胎儿流产物,对孕妇羊水进行CNV-seq检测,确认结果为阴性后,取胎儿双亲外周血进行trio WES。结果家系1胎儿检测出SOX18基因c.976G>T(p.Glu326*)杂合变异,RYR1基因c.844C>T(p.Arg282Trp)和c.9472+1G>A复合杂合变异,这3个变异遗传自胎儿父母,根据美国医学遗传学以及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,SOX18基因c.976G>T变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4),RYR1基因c.844C>T变异为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3),RYR1基因c.9472+1G>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3);家系2胎儿检测出PIEZO1基因c.6682C>T(p.Gln2228*)和c.4373_4383del(p.Val1458Alafs*63)复合杂合变异,这两个变异遗传自胎儿父母,根据ACMG指南评级证据,PIEZO1基因c.6682C>T变异和c.4373_4383del变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4,PVS1+PM2);家系3检测出TTN基因c.29860G>C(p.Asp9954His)和c.21107A>T(p.Asp7036Val)复合杂合变异,这两个变异遗传自胎儿父母,基因变异有临床意义,考虑可以解释胎儿表型,根据ACMG指南评级证据,TTN基因c.29860G>C变异和c.21107A>T变异均为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3)。结论建议在胎儿确诊为NIHF以后,同时进行CNV-seq和trio WES的检测,trio WES可在CNV-seq检测结果为阴性时提高其检出率。
张田园朱晓帆高值黄伟孔祥东
关键词：基因变异
基于单细胞RNA测序的人羊水间充质干细胞异质性分析被引量：1
2022年
目的:利用单细胞RNA测序技术(scRNA-seq)确定人羊水间充质干细胞(AF-MSC)的细胞亚群及各个亚群之间的异质性。方法:采集孕中期正常孕妇羊水样本,分离培养获得AF-MSC,使用10x scRNA-seq平台进行检测。对测序结果进行过滤、比较、量化、筛选等分析,根据基因表达情况进行降维聚类分群并判断细胞周期,对亚群进行差异基因分析并获得标记基因,预测不同亚组的分化能力,分析表面标志物的表达水平。结果:共检测到6717个细胞,根据基因表达情况将细胞聚类分为7个亚群。亚群4为非MSC,余亚群均为MSC。细胞周期影响亚群的聚类,不同细胞周期的细胞在各个亚群中占比不同。各个亚群的基因表达及分化能力不同,亚群5向各个方向分化的评分均较高,亚群4则均处于较低水平。结论:ScRNA-seq能够对人AF-MSC进行细致分群,精确反映各个亚群细胞间的差异。
郑玉婷朱晓帆杨宇霞郭瑞霞孔祥东
关键词：间充质干细胞
Schuurs-Hoeijmakers综合征产前诊断1例
2023年
目的探讨1例Schuurs-Hoeijmakers综合征(SHS)胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法选取2021年3月20日因胎儿超声异常到郑州大学第一附属医院门诊进行咨询的1名孕妇及其胎儿作为研究对象,收集胎儿临床资料和超声检查结果。羊膜腔穿刺获得胎儿羊水细胞进行常规G显带染色体核型分析及低深度全基因组拷贝数变异(CNV)检测(CNV-seq),全外显子组测序(WES)筛查胎儿可疑致病基因变异,Sanger测序进行家系验证。结果胎儿在胎龄21^(+5)周超声提示颈后皱褶增厚(9.0 mm),双肾实质回声增强,腹腔积液,左侧胸腔积液,右移心。孕妇既往1次妊娠胎儿多发畸形。胎儿羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq检测结果均未见异常。WES提示胎儿携带PACS1基因c.607C>T(p.Arg203Trp)杂合变异,Sanger测序验证提示该变异为新发变异。根据ACMG变异评级指南,c.607C>T(p.Arg203Trp)变异评级为疑似致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论PACS1基因c.607C>T(p.Arg203Trp)杂合变异是该SHS胎儿多发异常的遗传学病因。针对多发结构异常胎儿,CNV未发现异常情况下进行全外显子组测序能够提高胎儿遗传学病因检出率。
苏利沙朱晓帆吴庆华孔祥东
关键词：产前诊断
Noonan综合征家系的产前诊断分析被引量：1
2022年
目的分析Noonan综合征(NS)家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因,探讨全外显子测序(WES)在NS产前诊断中的应用价值。方法对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查,疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常,WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G(p.Asn308Asp)杂合变异、PTPN11基因c.188A>G(p.Tyr63Cys)杂合变异及RAF1基因c.770C>T(p.Ser257Leu)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,变异评级均为致病性变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为NS。结论颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异质性强,应用WES在产前充分排查NS对遗传咨询具有重要的价值。
姚光辉陈心杨赛赛任淑敏焦智慧朱晓帆陈义兵史惠蓉孔祥东吴庆华
关键词：羊水过多皮肤皱褶染色体疾病基因筛查产前超声
一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断被引量：1
2022年
目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常,颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带ASPA基因的复合杂合变异,包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.?)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲,其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.?)杂合变异,下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。结论全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。
孙阁阁朱晓帆胡爽刘莉娜王莉孔祥东
关键词：产前诊断
一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
2022年
孕妇28岁,G2P1,第一胎健康,夫妻系非近亲婚配,体格、智力发育正常,否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕,孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失,行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析,外院核型结果为46,XN,del(8)(p12)[23]/46,XN[27]。
朱若男时盼来赵军红江淼赵勇江朱晓帆孔祥东
关键词：羊膜腔穿刺术服药史嵌合型产前诊断近亲婚配遗传学分析
cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断
2022年
目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测,筛查致病性变异位点,并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异,包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%),变异集中于第4外显子(73.18%)。此外,c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中,14例正常,24例为携带者,10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱;检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。
李磊夏艳洁胡爽程桂英朱晓帆刘杨孔祥东
关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症基因变异产前诊断
孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾
2023年
目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿,同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库,2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词,连同文献报道的839例胎儿,共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序,并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中,共检出33例致病性异常,总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征,具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失,均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中,15例具有已知的妊娠结局,12例为自主终止妊娠,3例出生后室间隔自然闭合,但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率,因此建议对其进行CNV-seq检测。
时盼来侯雅勤陈铎夏艳洁朱晓帆孙阁阁李倩倩佘明聪孔祥东
关键词：拷贝数变异胎儿
一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析
2022年
胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。
张田园朱晓帆朱朝锋孔祥东
关键词：毒物接触史羊水过多家族遗传病史服药史羊水指数
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0