朱智峰
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：内蒙古医科大学附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 21-羟化酶缺陷症临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果 3例患者中,男1例,表现为假性性早熟;女2例,表现假两性畸形,其中1例存在原发性闭经;影像学检查提示肾上腺增生;实验室检查提示血清睾酮增高,中剂量地塞米松抑制试验提示促肾上腺皮质激素、睾酮及黄体酮均可被抑制。确诊后给予补充肾上腺糖皮质激素治疗,1例因购药困难失访,2例治疗半年后随访,血清睾酮水平较前明显下降,1例女患者乳腺开始发育,出现月经来潮。结论 21-羟化酶缺陷症一般具有较典型的临床特征,确诊有赖于实验室检查,治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素及盐皮质激素,抑制促肾上腺皮质激素及睾酮的分泌,以促使身体及骨骼正常发育。糖皮质激素首选氢化可的松,但是氢化可的松对促肾上腺皮质激素及睾酮的抑制作用较弱,当作用不理想时,可改为泼尼松。
- 朱智峰皇甫建娜日松张丽
- 关键词：21-羟化酶缺陷症假性性早熟假两性畸形睾酮
- SLC12A3基因突变致Gitelman综合征一家系报道并文献复习被引量：1
- 2021年
- Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确诊依赖于实验室检查及基因检测。Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补钾、补镁和针对其病理生理机制的利尿剂治疗,其中补钾及补镁为重要的治疗部分。
- 朱智峰闫朝丽
- 关键词：GITELMAN综合征低血钾代谢性碱中毒基因突变
