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李彩云: 作品数：13 被引量：49H指数：4; 供职机构：郴州市第一人民医院更多>>; 发文基金：湖南省科技计划项目郴州市科技计划项目湖南省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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八十八种隐性遗传病相关基因变异在1314例郴州人群中的分布: 2022年; 目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况,为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法,针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查,分析目标疾病的类型及变异位点,为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果:在1314例样本中,共检出携带者355例,检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种,携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者),7例接受了产前诊断,确诊患儿3例。结论:本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异,需进一步扩大样本量,以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。; 李彩云赵燕张昊晴高勇李亚青雷冬竹; 关键词：单基因遗传病携带率变异位点

高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析被引量：4: 2018年; 目的探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因。方法收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检测。结果 60例患儿其常规染色体核型分析结果均未见异常。高通量测序结果发现明确为染色体微缺失/微重复综合征10例,其中包括单纯微缺失片段7例,微重复片段2例,微缺失和微重复同时存在1例,另外发现疑似致病变异1例。结论通过高通量测序技术发现染色体微缺失微重复综合征是不明原因智力低下、生长落后患儿的主要遗传学病因之一,提示高通量测序技术有助于提高对患儿遗传学病因的诊断。; 张玉坤雷冬竹张昊晴李彩云; 关键词：智力低下高通量测序技术

基于高通量测序技术的329例孕早期自然流产组织染色体检测结果分析: 2020年; 目的探讨高通量测序技术在早期自然流产组织染色体检测中的应用价值。方法收集2014年1月~2019年12月在郴州市第一人民医院产前诊断中心就诊的早期自然流产孕妇329例的绒毛或胚胎组织样本,提取DNA,采用高通量测序技术对染色体进行分析。结果采用高通量测序技术检测329例流产组织的染色体情况,全部检测成功,检出染色体异常190例(57.75%),其中染色体数目异常163例(49.54%,163/329),结构异常13例(3.95%,13/329),嵌合体10例(3.04%,10/329),合并两种以上类型异常4例(1.22%,4/329)。结论染色体异常是早期自然流产的主要原因之一,高通量测序技术在自然流产组织检测中,具有成功率高、分辨率高的优势,其检测结果可明确流产组织染色体异常的原因,对流产后再次妊娠具有重要指导意义。; 陈诚星张昊晴李彩云侯帅雷冬竹; 关键词：自然流产高通量测序染色体妊娠

湖南省汝城县地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析被引量：1: 2020年; 目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因分析。结果7674例样本中共检出615例地贫基因携带者,检出为8.01%,其中α地贫4.76%(365/7674),β地贫2.91%(223/7674),α复合β地贫0.35%(27/7674)。α地贫以--SEA/αα为主,占比69.32%;β地贫以Codons 41/42(-TTCT)/βN和IVS-Ⅱ-654(C>T)/βN为主,分别占比34.53%、31.39%;检出罕见型地贫基因15例,包括9种罕见变异类型;另检出3例异常血红蛋白。结论湖南省汝城县地贫基因携带率较高,α地贫基因携带率高于β地贫,基因构成类型丰富,涉及罕见地贫基因位点及异常血红蛋白,应重视对该县所有育龄夫妇的地贫筛查,对高危人群及时进行产前诊断,减少和避免中重型地贫患儿的出生。; 陆国荣张昊晴李彩云雷冬竹; 关键词：地中海贫血基因分型基因突变流行病学调查

郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析被引量：6: 2016年; [目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血（简称地贫）基因分析，以避免中、重型地贫患儿出生，降低出生缺陷。[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对，根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析。采用Gap—PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫，PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫。[结果]同型地贫高危夫妇103对，90例接受产前诊断，产前基因诊断率87．38％。检出重型α地贫胎儿12例（13．33％），中间型α地贫胎儿8例（8．89％），中重型β地贫胎儿14例（15．56％）。经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中，除3例血红蛋白H病（HbH）病胎儿家属选择继续妊娠，其余均在知情同意下终止妊娠。引产标本结果与产前诊断一致。[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断，可有效阻断Bart’s胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生。; 谭菊芳李彩云雷冬竹; 关键词：产前诊断基因

高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用被引量：8: 2021年; 目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。; 杨敏李彩云雷冬竹雷冬竹; 关键词：地中海贫血孕妇基因诊断高通量测序

无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值: 2023年; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。; 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹; 关键词：染色体非整倍体拷贝数变异核型分析

全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值被引量：2: 2023年; 目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行Sanger测序/拷贝数变异测序(CNV-seq)验证和家系来源分析,对候选变异根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准进行致病性评估。结果在134例患者中,共检出致病性单核苷酸变异(SNV)及小片段插入/缺失(InDel)46例,致病性基因组拷贝数变异(CNV)11例,单亲二倍体(UPD)1例,总体阳性检出率为43.28%(58/134)。46例致病性SNV/InDel共涉及40个基因62个位点,其中最多的是MECP2基因(n=4)。11例致病性CNV中,10例为缺失变异,1例为重复变异,片段范围为0.76~15.02 Mb。1例患者在15q11.2q12区存在约15.62 Mb的杂合性丢失(LOH),结合家系WES数据提示为父源性UPD,结合其临床表型诊断为Angelman综合征。结论WES不仅能够高效检出SNV/InDel,对CNV、LOH也有较高的检出率,结合家系数据分析能够准确判断变异的来源,这些优势表明WES对ID或GDD患者的遗传学病因诊断具有重要的价值。; 李阳艳雷冬竹李彩云黄东群谭菊芳张昊晴; 关键词：智力障碍

单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战: 2021年; 单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。; 赵燕张昊晴李彩云侯帅雷冬竹; 关键词：产前诊断

郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：2: 2022年; 目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术对4个致聋基因(GJB2,SLC26A4,mt DNA 12SrRNA,GJB3)的20个位点进行筛查;初筛未通过者在42天龄应用DPOAE进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断;对耳聋基因筛查阴性且确诊听力损失的患儿进行全外显子测序。结果2509例新生儿中初筛未通过69例(2.75%,69/2509),复筛未通过33例(47.83%,33/69);确诊听力损失患儿5例,其耳聋基因筛查均阴性;2509例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为3.99%(100/2509),其中GJB2杂合突变55例(2.19%),SLC26A4杂合突变31例(1.24%),mtDNA 12SrRNA突变5例(0.20%),GJB3杂合突变8例(0.32%),GJB3/SLC26A4双基因杂合突变1例(0.04%)。全外显子测序检出4例GJB2基因c.109G>A纯合突变,听力表型以轻度听力损失为主。结论GJB2和SLC26A4基因是郴州地区新生儿耳聋基因突变的主要类型,应重视GJB2基因c.109G>位点突变的致病性。; 李阳艳刘淼刘淼张昊晴李彩云侯帅; 关键词：新生儿耳聋基因突变

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