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少见类型异位妊娠超声声像学特征及诊断被引量：23: 2017年; 随着经阴道超声检查的普及及技术的提高,常见类型异位妊娠(如输卵管异位妊娠)的早期检出率得到极大提高。然而近年来少见部位异位妊娠(如有剖宫产史的瘢痕妊娠等)的发病率逐渐上升,因其少见,超声声像变化大,成为导致生育期女性失血抢救及死亡的主要原因。经阴道超声是诊断异位妊娠的首选方法。文章总结少见类型异位妊娠的超声声像学特征及超声诊断要点,旨在提高对少见部位异位妊娠的重视,提高早期检出率,以利于临床制定合理治疗方案,减少异位妊娠破裂大出血的风险。; 谢红宁何苗; 关键词：异位妊娠阴道超声

颈部透明层增厚胎儿中CMA技术检测拷贝数变异的分析被引量：21: 2018年; 目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期（11周～13周＋6）超声筛查的胎儿共19261例，其中超声提示NT≥2．5mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例（0．5％，101／19261）。最终纳入研究的101例胎儿，（1）根据是否合并其他超声异常，分为单纯组68例（67．3％）和合并其他异常组33例（32．7％）；（2）根据NT值分为5组，2．5～2．9mm组（即临界性增厚）17例（16．8％），3．0～3．4mm组34例（33．7％），3．5-4．4mm组17例（16．8％），4．5～5．4mm组16例（15．8％），I〉5．5mm组17例（16．8％）。不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用x2检验。结果（1）101例胎儿的中位NT值为3．4mm（范围：2．5。8．5mm）。（2）产前诊断结果：共32例（31．7％，32／101）胎儿的染色体核型异常，单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20．6％（14／68）、54．5％（18／33）1比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。69例（68．3％，69／101）染色体核型正常的胎儿中，CMA再检出3例（4．3％，3／69）含有致病性CNV，其NT值均〉3．0mm。染色体异常的35例胎儿中（包含核型异常及致病陛CNV），16例（23．5％，16／68）为单纯组，19例（57．6％，19／33）为合并异常组，两组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P=0．001）。（3）不同NT值组胎儿：胎儿NT值为2．5～2．9mm组、3．0～3．4mm组、3．5～4．4mm组、4．5．5．4mm组、〉15．5mm组孕妇的中位年龄分别为35岁（24～39岁）、33岁（23—46岁）、31岁（21。46岁）、33岁（21～41岁）、35岁（21～43岁）。随NT值的增加，胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高，5�; 杜柳谢红宁郑菊何苗; 关键词：超声检查产前微阵列分析

单合子双胎表型差异性因素研究进展被引量：1: 2015年; 单合子双胎由同一受精卵发育而来,具有完全相同的基因组DNA序列,应该具有相同的表型。但临床中,不少病例呈现出单合子双胎表型不一致的情况。以往的研究发现,出现这种双胎表型差异可能与遗传基因(嵌合染色体,合子后突变,拷贝数变异)、表观遗传学差异(X染色体相关基因及印记基因的表达差异)以及宫内环境因素等有关。文章就导致单合子双胎之一患病可能原因的研究进展进行综述。; 何苗谢红宁雷婷杜柳; 关键词：基因突变拷贝数变异

染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用被引量：5: 2019年; 【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。; 杜柳何苗王晔林少宾林美芳谢红宁; 关键词：胎儿拷贝数变异

胎儿消化道发育异常的超声评估及其临床预后被引量：5: 2017年; 胎儿消化系统发育异常中，胃肠道畸形较常见，包括消化道闭锁（食道、十二指肠、空肠或回肠、结直肠及肛门），以及其他少见的异常如消化道重复畸形、肠旋转不良及胎粪性腹膜炎等。部分类型的消化道异常在产前有一定特异性表现，通过规范的产前超声检查可以准确诊断，但是大部分消化道异常产前超声诊断仍十分困难。; 谢红宁何苗; 关键词：发育异常临床预后超声评估产前超声检查产前超声诊断消化道重复畸形

胆囊未显示的产前超声诊断及预后: <正>目的探讨胆囊未显示的产前超声表现及其对胎儿出生后的影响。方法收集2003年1月至2016年7月在我院行产前系统超声检查的产前超声诊断提示胆囊未显示(不合并其他系统异常)的42例,并进行定期随访。孕妇年龄18-43岁...; 何苗谢红宁吴利红; 文献传递

胎儿肝门部囊性占位的超声表现及临床预后研究被引量：5: 2019年; 目的分析胎儿肝门部囊性占位的超声表现,总结临床预后.方法2008年1月至2017年12月于中山大学附属第一医院行产前系统超声检查显示肝门部囊性占位的病例,根据囊肿最大径和形态分为4组,≥30mm且多角为组1,≥30mm非多角为组2,<30mm且多角为组3,<30mm非多角为组4,追踪各组病例预后情况.结果共47例胎儿纳入研究,其中38例胎儿出生,9例引产(仅1例有病理结果),追踪到妊娠结局共39例,其中先天性胆管扩张症27例(69.2%,27/39),囊肿消退5例(12.8%,5/39),胆道闭锁3例(7.8%,3/39),肠系膜囊肿2例(5.1%,2/39),畸胎瘤和双胆囊各1例(2.6%,1/39).组3病例数最多,共22例,其中先天性胆管扩张症15例,胆道闭锁3例,囊肿消退3例,双胆囊1例,与其他组比较差异无统计学意义(均P>0.05).结论胎儿肝门部囊性占位半数以上为先天性胆管扩张症,预后较好;少数病例囊肿可于出生后吸收;7.8%的病例为胆道闭锁,预后差,产前临床咨询时需谨慎.; 何苗谢红宁杜柳雷婷郑菊; 关键词：胎儿先天性胆管扩张症胆道闭锁预后

胎儿多发关节挛缩症的产前超声-产后病理对照研究被引量：1: 2021年; 目的对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)的产前超声表现和产后病理类型,总结AMC受累关节的产前声像图特征。方法收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院及开平市中心医院产前超声发现、产后病理证实的AMC病例,对比产前超声表现、受累关节类型与产后病理特征的差异,并比较合并与不合并其他系统异常病例的关节受累情况。结果共纳入AMC 31例,合并其他系统异常11例,不合并其他系统异常20例。合并与不合并其他系统异常两组受累关节的差异无统计学意义(P>0.05)。产前超声提示与产后病理诊断完全符合21例(21/31,67.7%)。31例中受累关节占比依次为指间(23/31,74.2%)、膝(20/31,64.5%)、踝(19/31,61.3%)、下颌(11/31,35.5%)、腕(11/31,35.5%)、肘(10/31,32.3%)、趾间(6/31,19.4%)、脊柱(2/31,6.5%)、肩(1/31,3.2%)和髋(1/31,3.2%)。病例受累部位关节的产前超声符合率分别为指间(100%)、踝(100%)、脊柱(100%)、髋(100%)、腕(90.9%)、膝(75.0%)、肘(70.0%)、下颌(54.5%)、趾间(50.0%)和肩(0)。结论当产前超声筛查发现胎儿上、下肢姿势异常,尤其是重叠指、伸膝和足内翻等畸形时,应警惕AMC,需仔细扫查胎儿其他关节,以提高AMC的产前检出率。; 李国宏何苗彭艳芳张立鹤雷婷谢红宁; 关键词：胎儿病理

正常胎儿胆囊的声像特征及径线: 何苗

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何苗

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