张柠
- 作品数:5 被引量:8H指数:1
- 供职机构:海南医学院更多>>
- 发文基金:海南省重点科技计划项目海南省科技计划项目海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 孕母血中cffDNA浓度与HCG及PAPP-A相关性的研究被引量:1
- 2017年
- 目的建立临床检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度的方法,并比较早孕母血中cffDNA浓度与人绒毛膜促性腺激素(Human chorionic gonadotropin,HCG)及妊娠相关蛋白-A(Pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)的相关性。方法 (1)用Illumina Hi Seq 2000测序平台进行大规模基因并行测序,利用ELAND软件将其测序得到的原始数据与人类参考基因组进行比对,获得在参考序列上去重复序列的唯一位置的DNA序列,即唯一序列(Unique read),比对后获得的唯一序列不得少于2×106个序列数;(2)运用时间分辨免疫荧光法定量测定PAPP-A含量及游离β-h CG含量。结果建立检测cffDNA浓度的方法,并得出cffDNA,HCG及PAPP-A浓度的相关性;HCG与PAPP-A及cff NDA均呈不显著正相关;PAPPA与cffDNA呈显著正相关。结论成功建立运用第二代测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的方法,该方法将可用于无创性产前诊断,亦可将cffDNA,HCG及PAPP-A三者的联合检测用于早孕期产前筛查。
- 张柠凌奕陈雪银金松符火夏威夷
- 关键词:PAPP-AHCG
- 双胎妊娠胎儿α地中海贫血的产前诊断、处理及预后
- 石雅莉凌奕金松胡春霞张柠冯亚妮黄振兰
- 运用基于游离胎儿DNA的无创性产前检测技术揭示胎儿β地中海贫血存在性的研究
- 目的探索建立胎儿β地中海贫血的无创性产前诊断方法,有望避免传统的有创产前诊断方法可能造成的并发症,进一步探索与完善无创产前检测技术在β地中海贫血的产前诊断中的应用,以孕妇血循环中游离胎儿DNA为基础,利用无创性产前检测的...
- 张柠
- 关键词:游离胎儿DNAΒ地中海贫血SNP
- 文献传递
- OSCAR系统在染色体疾病及重度α地中海贫血产前筛查中的应用价值被引量:6
- 2016年
- 目的:研究运用母血清HCG、PAPP-A与超声颈项透明层厚度(NT)测量联合的一站式快速产前筛查体系(OSCAR)在海南地区染色体疾病及重度α地中海贫血(地贫)诊断中的应用价值。方法:对我院产前诊断中心的单胎妊娠病人进行11~13^(+6)周OSCAR产前筛查,对于唐氏及胎儿α重度地贫高风险者进行产前诊断。分析OSCAR对胎儿染色体病及重度α地贫的检出率及β-HCG、PAPP-A和NT的变化规律。结果:OSCAR唐筛阳性率5.6%,检出率90%;OSCAR中NT增厚时染色体异常风险增加、β-HCG升高、重度α地贫检出率为20%。结论:OSCAR系统对于海南地区的染色体疾病筛查有良好的应用价值,对于重度α地贫的诊断有辅助价值。
- 凌奕金松胡春霞南瑞霞符火张柠谢图朝石群华
- 关键词:OSCAR染色体地中海贫血
- 不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征被引量:1
- 2016年
- 目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度(MCV-PSV)在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果 1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测:以轻度贫血〉1.29 MOM为指标,敏感性为66.67%(8/12),特异性为94.44%(34/36)。结论 1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2 MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。
- 凌奕金松胡春霞周晶晶许育宁张柠
- 关键词:地中海贫血大脑中动脉血流速度不同基因型胎儿