王兴娟
- 作品数：3 被引量：16H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义被引量：10
- 2016年
- 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。
- 王兴娟陈希苏庸春豆虎袁兰于洁苗静琨包黎明
- 分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用被引量：3
- 2017年
- 罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。
- 王兴娟陈希包黎明
- 关键词：罕见病分子诊断基因组
- DACT1基因羟甲基化在儿童WT1、IDH1/2、TET2基因突变的急性髓细胞白血病中的特征及临床意义被引量：3
- 2019年
- 目的:研究dapper,β-连环蛋白拮抗剂,非洲爪蟾同系物1(dapper,antagonist of beta-catenin,homolog 1 Xenopus laevis,DACT1)在儿童急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中的羟甲基化特征及其与预后的关系,寻找AML新的危险分层分子标志物。方法:测序分析本院血液科初发AML188例,根据是否存在Wilms肿瘤因子1(Wilms tumor 1,WT1)、异柠檬酸脱氢酶1/2(isocitrate dehydrogenase 1/2,IDH1/2)或TET蛋白2(ten-eleven translocation,TET2)基因突变,将病例分为WIT-AML组(30例)和非WIT-AML组(158例);用糖基化qPCR及qPCR方法检测WIT-AML(16例)、非WIT-AML(14例)和非AML患儿(14例)的DACT1基因羟甲基化水平(5-hydroxymethylcytosine,5hmC)和表达水平,并用Spearman法研究羟甲基化与表达的相关性;随访患儿的缓解、复发及生存情况,采用COX回归分析DACT1羟甲基化对AML患儿总生存率(overall survival,OS)及无病生存率(event free survival,EFS)的影响。结果:WIT-AML组的DACT1 a、b区域(DACT1 a/b)甲基岛(CpG)羟甲基化(5hmC)水平较非WIT-AML组低(Ua=48.00,Pa=0.008;Ub=19.00,Pb=0.000),且其基因表达明显减低(Uexp=0.00,Pexp=0.000);DACT1 a/b甲基岛5hmC与DACT1的表达水平呈正相关(ra=0.812,Pa=0.000;rb=0.789,Pb=0.000);DACT1a 5hmC水平减低是EFS的危险因素(HR=3.896,95%CI=1.161~13.073,P=0.028),同样也是OS的危险因素(HR=4.109,95%CI=1.226~13.771,P=0.022)。结论:在WITAML中,DACT1 5hmC水平和表达水平明显降低,DACT1a区5hmC水平降低可增加儿童AML生存风险,可作为AML一个新的独立预后不良指标。
- 闭军琴包黎明王兴娟豆虎杨珍珍于洁陈希
- 关键词：急性髓细胞白血病羟甲基化
