您的位置： 专家智库 > >

王德强

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：重庆医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白原
  • 1篇杂合子
  • 1篇突变
  • 1篇纤维蛋白
  • 1篇纤维蛋白原
  • 1篇家系
  • 1篇发病
  • 1篇纯合
  • 1篇纯合子

机构

  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇重庆医科大学

作者

  • 1篇程玥
  • 1篇谢怡怡
  • 1篇唐沪强
  • 1篇陈玉华
  • 1篇陶志华
  • 1篇徐思琪
  • 1篇刘春华
  • 1篇段秀枝
  • 1篇王德强

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
遗传性异常纤维蛋白原血症一家系的发病机制分析被引量：4
2014年
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血，检测凝血指标，用免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原含量。通过血栓弹力图检测血小板功能和纤维蛋白原功能；用PCR方法对纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列进行基因扩增，通过正反向测序明确突变位点；用还原性十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）免疫印迹法检测纤维蛋白原突变体；采用分子结构模拟图分析预测突变氨基酸对纤维蛋白原的结构和功能的影响。结果先证者（Ⅱ-1）及其母亲（I-2）、妹妹（Ⅱ-2）、弟弟（Ⅱ-3）、女儿（II-1）纤维蛋白原活性明显下降，凝血酶时间（1tr）明显延长，但纤维蛋白原抗原含量、活化部分凝血酶原时间（APYF）和D-二聚体（D—dimer）均在正常范围内。血栓弹力图显示I-2、Ⅱ-2、111．1血小板功能正常，纤维蛋白原功能减低，而先证者及Ⅱ-3纤维蛋白原功能严重降低。基因检测结果显示先证者及Ⅱ-3存在纤维蛋白原FGGC．1001A〉C纯合突变，导致叫链第308位天冬酰胺（Asn）突变为苏氨酸（Thr）（P．Asn308Thr），而I-2、Ⅱ-2及IL-1存在纤维蛋白原FGGC．1001A〉c（P．Asn308Thr）杂合突变，家系其他成员均未检测到此突变位点。还原性SDS—PAGE免疫印迹未检测到纤维蛋白原突变体。分子结构模拟图显示突变位点Asn308位于纤维蛋白原二聚体结合的接触面，此位置氨基酸突变会对纤维蛋白的正常形成及功能产生影响。结论该家系成员异常纤维蛋白原血症系显性遗传，纤维蛋白原FGGC．1001A〉C突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的发病原因。
廖昭平徐思琪唐沪强谢怡怡段秀枝刘春华程玥陈玉华王德强罗淼陶志华
关键词：突变纯合子杂合子
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0