陈慧
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
- 供职机构：广东省中山市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1172例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿的染色体异常核型的发生风险。方法收集在中山市人民医院进行羊水染色体核型分析的高龄孕妇的资料,统计分析胎儿染色体异常核型的种类及发生率。结果 1 172例高龄孕妇(≥35周岁)中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%(42/1 172)。其中非整倍体31例,染色体结构异常8例,其他异常核型包括三倍体、标记染色体及嵌合体各1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常核型以非整倍体为主,其中21三体综合征的发生风险最高。对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断能有效减少染色体异常胎儿的出生。
- 陈慧冯谦谨苏年华
- 关键词：高龄孕妇染色体核型非整倍体
- 中山地区羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的探索羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的应用价值;方法采集16～22孕周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本369例,进行羊水细胞培养核型分析并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测;结果 369例羊水细胞培养核型分析成功363例,异常27例（数目异常18例,结构异常9例）;未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,结论核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作比较快速、简便,是核型分析的有力补充。两种技术联合应用可以更有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。
- 苏年华季明芳陈慧
- 关键词：核型分析荧光原位杂交产前诊断
- 不同产前诊断指征对高龄孕妇的临床意义被引量：5
- 2017年
- 目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇(Advanced maternal age,AMA)胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例,占染色体异常总数的73.81%。不同指征组胎儿非整倍体发生率,高龄为唯一指征组最低(0.90%),高龄伴无创DNA检测(NIPT)异常组最高(84.62%)。结论高龄孕妇积极参加血清筛查、超声检查、NIPT等产前筛查,可以有效提高非整倍体胎儿的检出率。
- 陈慧冯谦谨苏年华季明芳李晓玲
- 关键词：高龄孕妇染色体核型产前诊断
