目的研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNP)rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性。方法2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本。运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性。结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡。在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95%CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95%CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(C vs T:OR=1.516,95%CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因。在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95%CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR=2.184,95%CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG+CC:OR=1.229,95%CI=0.875-1.928,P=0.193;G vs C:OR=1.290,95%CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性。结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联。
