王婧
- 作品数：9 被引量：33H指数：3
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 四川省基层“互联网+”医疗卫生服务现状和模式优化研究被引量：1
- 2021年
- 通过对四川省“互联网+”医疗开展现状和居民就医选择意愿开展实地调研,对比借鉴国内外服务模式与成功案例,结合四川省实际情况,分析目前存在的问题与不足。结果表明,四川省各级医疗卫生机构均不同程度开展了“互联网+医疗”服务,但服务模式较单一,基层“互联网+医疗”服务开展覆盖度低。同时,四川省居民对“互联网+医疗”的知晓率不高,基层医疗卫生服务质量提高不明显,居民主动选择意愿不足,主要影响因素为就诊流程的便捷性、诊疗水平和医疗费用。在此基础上,为优化四川省基层“互联网+”医疗服务提出相应的对策建议。
- 陈林王婧
- 关键词：基层医疗服务
- 中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。
- 谢良玉王和赵小文张迅张雪梅刘洪倩祝茜王婧胡婷张竹赖怡秦利刘珊玲
- 关键词：产前诊断产前诊断指征血清学筛查孕妇
- 46，XY，der（5）t（5；10）（p15；q25）pat一例
- 2014年
- 患儿男，1岁2个月，因喂养困难、发育迟缓来我院就诊。系第1胎足月顺产，出生体重3．4kg，身长46cm，孕期羊水偏多，否认接触有毒有害物质。查体：体型瘦小，体重9kg，身高74cm。能站立，不能走路，不能说话，双手握持能力未见异常。
- 王婧魏杨君夏蓓郑杰梅刘之英
- 关键词：有毒有害物质出生体重发育迟缓足月顺产
- 医学遗传科住院医师规范化培训中伦理学教育的现状及实施述评被引量：5
- 2021年
- 医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断,并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时,必须充分考虑伦理学的原则。因此,伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上,通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践,对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索,以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力,将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。
- 张竹王和李岭李岭张雪梅刘洪倩胡婷王婧祝茜赖怡
- 关键词：医学遗传学医学伦理学
- 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：15
- 2014年
- 目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PCR检测出21、18、13、x及Y染色体非整倍体48例（2例核型为46，XY，rob（13：21），＋21；4例为双胎之一21三体），均与核型分析结果一致，5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％；检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体（1例核型分析漏诊）；QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体；染色体核型分析失败的64例样本，QF—PCR检测均得到结果。QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98．3％。结论QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体，并能检出部分嵌合体，作为染色体核型分析的有效补充，在快速产前诊断中具有重要临床实用价值。
- 胡婷刘洪倩朱红梅王婧张海霞祝茜赖怡秦利王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断短串联重复序列非整倍体嵌合体
- 基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用被引量：3
- 2022年
- 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行重分析,对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16488例羊水CMA结果进行分析,选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测,检测成功率为100%。与CMA检测结果相比,完全符合314例(91.5%),部分符合4例(1.2%),漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示,CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点,可稳定检测低比例嵌合,适宜在临床推广,但应充分了解其局限性,针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。
- 王曲悠胡婷陈林王嘉敏曾杨银代淑王婧张竹刘珊玲
- 关键词：产前诊断
- 四川地区先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断策略
- 2021年
- 目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测。结果104例CHD胎儿中,4例(3.8%)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体。通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0%)样本存在具有临床意义的基因变异。结论染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局。
- 陈林党彩玲魏星王婧
- 关键词：先天性心脏病胎儿产前诊断染色体疾病单基因病
- 妊娠11^(+0)～13^(+6)周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常诊断价值的研究被引量：5
- 2018年
- 目的探讨妊娠11^(+0)～13^(+6)周胎儿颌面角对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法随机选取2015年1月至2016年8月在我院行胎儿颈项透明层厚度(NT)检查的单胎妊娠胎儿(妊娠11^(+0)～13^(+6)周),测量胎儿的头臀长(CRL)、NT和颌面角(FMFA)。随访胎儿的染色体检查结果。比较染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿的FMFA是否存在差异。采用线性回归分析评价染色体整倍体胎儿FMFA与CRL是否具有相关性。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估FMFA测量对于识别胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果染色体整倍体胎儿FMFA为80.61°(79.94°~81.28°),非整倍体胎儿FMFA为91.24°(90.21°~92.25°);染色体整倍体胎儿NT为1.63mm(0.90~2.43mm),非整倍体胎儿NT为4.18mm(3.12~5.44mm)。染色体整倍体胎儿与非整倍体胎儿之间FMFA及NT的差异均有统计学意义(P<0.01)。整倍体胎儿FMFA随CRL增加而减小(y=-0.320 8x+100.32)。ROC曲线的曲线下面积为0.960,当FMFA为87.5°时,FMFA诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性为90.5%,特异性为94.3%。结论妊娠11^(+0)～13^(+6)周,染色体非整倍体胎儿的FMFA明显大于整倍体胎儿;FMFA对胎儿染色体非整倍体异常具有较大的诊断价值。
- 蒋瑜杨太珠王婧王婧
- 关键词：胎儿非整倍体
