徐月新
- 作品数：4 被引量：25H指数：2
- 供职机构：江苏省苏北人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 扬州地区277例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询。方法选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院6243例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果检查发现性染色体核型异常者277例,其中Klinefelter综合征68例,占24.55%;Turner综合征39例,占14.08%;性别反转13例,占4.69%;超X综合征6例,占2.17%;Y多态性133例,占48.01%;其他18例,占6.50%。结论性染色异常是导致无精子症、矮小、原发闭经及生殖异常的重要原因之一,对具有特定临床表现的患者,有必要进行外周血染色体检查,助于临床诊断与治疗。
- 张素华居云尹香花卢丹傅丹徐月新
- 关键词：性染色体细胞遗传学异常核型
- 羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用被引量：12
- 2021年
- 目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51%;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结果异常而CNV-Seq未检出异常的有8例(主要是平衡易位);CNV-Seq检测结果异常而染色体核型分析结果正常25例。结论染色体核型分析和CNV-Seq检测在产前诊断中各有优缺点,二者结合可以更科学、合理地指导妊娠,避免先天缺陷儿的出生。
- 张素华徐月新傅丹
- 关键词：染色体核型分析下一代测序拷贝数变异产前诊断
- CircRNAs在骨质疏松症中的研究进展被引量：2
- 2022年
- 骨质疏松症是最常见的与年龄相关的骨骼退化型疾病,常常无临床症状,一般骨折发生后才被确诊。通过骨密度和常规骨标志物难以判断骨质疏松症患者的骨质量及预测其骨折风险。Circular RNAs(circRNAs)即环状RNA,是真核生物中具有组织特异及细胞特异表达模式的一类内源性闭合环状非编码RNA,其稳定性高、保守性好,在基因调控中发挥复杂作用。研究发现circRNAs作为miRNA海绵,调控基因表达和蛋白相互作用,参与骨质疏松症的发生和发展。本文将对circRNAs在骨质疏松症中调控作用的最新研究进行综述,并探讨circRNAs作为骨质疏松症新型标志物的可能性。
- 张素华徐月新
- 关键词：骨质疏松症生物标志物
- 循环microRNA检测在骨质疏松发生中的研究进展被引量：10
- 2020年
- 骨质疏松是最常见的与年龄相关的骨类疾病,常常无临床症状,一般骨折发生后才被确诊。通过骨密度和常规骨标志物很难评估骨质疏松患者骨质量及预测骨折风险。microRNA (miRNA)可以调控参与骨重构的成骨细胞和破骨细胞的分化及活性。研究发现绝经后妇女血清及骨组织中miRNA存在差异表达,提示miRNA一方面在骨重构中发挥重要作用,另一方面参与绝经后妇女骨质疏松的发生。本文就miRNA在骨质疏松及其骨折患者中调控作用的最新研究进行综述,并讨论循环miRNA作为骨质疏松新型生物标志物的可能。
- 徐月新
- 关键词：骨质疏松循环MICRORNA生物标志物
