胡东阳
- 作品数：7 被引量：17H指数：3
- 供职机构：山西医科大学更多>>
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- 山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
- 2017年
- 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。
- 张改秀张明衬胡东阳王蕾王丽花张晓盼
- 关键词：肾上腺皮质疾病21-羟化酶缺乏症基因型
- 儿童Graves病血清T细胞亚群与甲状腺功能的相关性研究
- 目的： 分析Graves病初发患儿外周血T细胞亚群变化特点;探讨Graves病初发患儿外周血T细胞亚群与甲状腺功能的相关性。 方法： 收集2015年03月至2016年12月山西省儿童医院确诊的GD初发患儿30例为实...
- 胡东阳
- 关键词：毒性弥漫性甲状腺肿T细胞亚群甲状腺功能
- 儿童Graves病的免疫机制研究进展被引量：4
- 2018年
- Graves病的发病机制涉及遗传、环境、自身免疫等因素。其中免疫机制是中心环节,近年的研究热点集中在T细胞免疫表型、各亚群功能及细胞因子的免疫调节等方面。甲状腺自身抗体促甲状腺素受体抗体、甲状腺过氧化物酶抗已广泛应用于Graves病的临床诊断、疗效评估及预后判断;CD4^+T细胞和CD8^+T细胞,Th1细胞和Th2细胞发挥着复杂而重要的免疫效应,CD4/CD8、Th1/Th2比例失衡可导致免疫紊乱;CD4^+CD25^+调节性T细胞、自然杀伤细胞发挥免疫抑制作用,是Graves病的保护性因素;白细胞介素2、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、α干扰素、γ干扰素、胰岛素样生长因子Ⅰ等细胞因子发挥不同的免疫调节作用。
- 胡东阳张改秀
- 关键词：GRAVES病甲状腺自身抗体T细胞亚群细胞因子儿童
- 迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告被引量：3
- 2016年
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型：新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因＂咳嗽2 d,
- 张明衬张改秀胡东阳
- 关键词：高氨血症儿童
- 儿童类固醇性糖尿病2例报道被引量：3
- 2016年
- 目的:分析儿童类固醇性糖尿病的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析山西省儿童医院收治的2例类固醇糖尿病患儿临床表现、体征、实验室检查结果。结果:2例儿童类固醇性糖尿病均无多饮、多尿及体质量减轻等糖尿病典型临床表现,均以餐后血糖明显升高为主要临床表现。1例患儿于糖皮质激素治疗2个月后发生,激素总量1 700 mg,胰岛素治疗7周后血糖恢复正常;另1例患儿于激素治疗20 d后发生,激素总量1 000 mg,激素减量12周后,血糖恢复正常。结论:大剂量长疗程使用糖皮质激素易引起类固醇糖尿病,激素减量可能使血糖恢复正常,胰岛素为治疗类固醇糖尿病的首选药物。
- 张改秀胡东阳张明衬王蕾郭婷婷
- 关键词：类固醇糖尿病糖皮质激素胰岛素
- 儿童1型糖尿病血清T细胞亚群与胰岛功能的相关性被引量：7
- 2017年
- 目的分析1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群(CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+)变化特点;探讨1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群与胰岛功能的关系。方法选择2010-05~2013-12山西省儿童医院确诊的T1DM初发患儿43例,25例健康体检儿童为对照组。采用流式细胞技术测定血清CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+T细胞亚群,并对两组结果进行比较。对T1DM初发患儿T细胞亚群与糖化血红蛋白、C肽(C-P)水平进行相关性分析。结果 T1DM组患儿外周血CD4^+T细胞、CD4^+/CD8^+T细胞明显高于对照组(P<0.05),CD8^+T细胞明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。T1DM患儿外周血CD4^+T细胞与Hb A1c呈正相关(r=0.261,P<0.05),与C-P呈负相关(r=-0.270,P<0.05);CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=-0.156,P>0.05),与C-P水平呈正相关(r=0.162,P<0.05);CD4^+/CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=0.200,P>0.05),与C-P水平呈负相关(r=-0.243,P<0.05)。结论 T1DM的发病过程存在T淋巴细胞亚群失衡,CD4^+T细胞异常激活、CD8^+T细胞缺陷和CD4^+/CD8^+T细胞比值增高。CD4^+及CD4^+/CD8^+T细胞与C肽呈负相关,CD8^+T细胞与C肽呈正相关。
- 张改秀王蕾杜建胡东阳张明衬郭婷婷张晓盼
- 关键词：1型糖尿病胰岛功能C肽
