张晓盼
- 作品数：3 被引量：7H指数：1
- 供职机构：山西医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
- 2017年
- 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。
- 张改秀张明衬胡东阳王蕾王丽花张晓盼
- 关键词：肾上腺皮质疾病21-羟化酶缺乏症基因型
- 重组人生长激素对山西省Prader-Willi综合征患儿的促生长疗效观察及对相关指标的影响
- 目的： 观察山西省Prader-Willi综合征患儿的临床表现;探讨应用重组人生长激素治疗的促生长效果，以及治疗对甲状腺功能、空腹血糖、糖化血红蛋白等相关指标的影响，进一步为临床治疗提供依据。 方法： 选取山西省儿...
- 张晓盼
- 关键词：儿童患者重组人生长激素PRADER-WILLI综合征甲状腺功能糖化血红蛋白
- 儿童1型糖尿病血清T细胞亚群与胰岛功能的相关性被引量：7
- 2017年
- 目的分析1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群(CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+)变化特点;探讨1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群与胰岛功能的关系。方法选择2010-05~2013-12山西省儿童医院确诊的T1DM初发患儿43例,25例健康体检儿童为对照组。采用流式细胞技术测定血清CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+T细胞亚群,并对两组结果进行比较。对T1DM初发患儿T细胞亚群与糖化血红蛋白、C肽(C-P)水平进行相关性分析。结果 T1DM组患儿外周血CD4^+T细胞、CD4^+/CD8^+T细胞明显高于对照组(P<0.05),CD8^+T细胞明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。T1DM患儿外周血CD4^+T细胞与Hb A1c呈正相关(r=0.261,P<0.05),与C-P呈负相关(r=-0.270,P<0.05);CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=-0.156,P>0.05),与C-P水平呈正相关(r=0.162,P<0.05);CD4^+/CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=0.200,P>0.05),与C-P水平呈负相关(r=-0.243,P<0.05)。结论 T1DM的发病过程存在T淋巴细胞亚群失衡,CD4^+T细胞异常激活、CD8^+T细胞缺陷和CD4^+/CD8^+T细胞比值增高。CD4^+及CD4^+/CD8^+T细胞与C肽呈负相关,CD8^+T细胞与C肽呈正相关。
- 张改秀王蕾杜建胡东阳张明衬郭婷婷张晓盼
- 关键词：1型糖尿病胰岛功能C肽
