马泉
- 作品数：14 被引量：58H指数：4
- 供职机构：公安部物证鉴定中心更多>>
- 发文基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 用于五大洲际人群区分的SNP体系研究被引量：5
- 2018年
- 目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,检测结果和千人基因组中的20个人群和CEPH库中的2个人群合并共计2 804份个体的分型数据,采用聚类分析方法和主成分分析方法进行体系效能评价。选取祖先成分大于90%的样本构建参考人群分型库,对140份个体样本进行群体匹配概率、个体主成分分析等人群来源推断,评估该体系在实际样本的人群来源区分能力。结果:该体系不仅能对五大洲际人群进行区分,而且对混合人群也有一定区分能力,对已知来源样本的祖先成分和人群匹配分析结果显示与其来源信息一致。结论:该体系能够实现对欧洲、东亚、非洲、美洲、大洋洲以及混合人群的区分,并能够推断个体祖先来源成分组成,在实际检案中可以进行推广应用。
- 郝伟琪刘京江丽黄美莎李玖玲马泉刘超刘超李彩霞
- 关键词：法医遗传学AIMS复合扩增
- 基于27-plex SNPs的四川地区四个族群遗传推断研究被引量：4
- 2019年
- 目的基于27-plex SNPs族群推断体系对四川地区汉族、藏族、羌族及彝族四个族群遗传结构及成分进行研究。方法使用27-plex SNPs试剂检验四个族群1054份样本并获取SNPs位点分型,利用主成分分析、聚类分析及系统发育树综合分析族群间遗传关系,使用族群推断软件(DNA Ancestry Analyzer,DAA)推断样本的族群来源并统计推断结果的准确性。结果系统发育树显示四川汉族、藏族、羌族、彝族和其他东亚族群共同聚为一支;主成分分析和聚类分析结果显示四川汉族、藏族、羌族及彝族主要祖先成分均为东亚。除1例样本祖先来源不排除东亚或混合族群外,其余1053份样本均来源于东亚。结论四川地区汉族、藏族、羌族和彝族均为典型的东亚族群,藏族、彝族和羌族的遗传关系较近。使用27-plex SNPs族群推断系统对四川汉族、藏族、羌族和彝族进行遗传推断,结果可靠。
- 王敬方江丽江继平李飞赫金马泉王玲李传伟柳雅玲赵蕾
- 关键词：SNPS
- 高原适应基因中藏族祖先信息位点的研究被引量：3
- 2017年
- 目的基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点。方法本研究利用Mass ARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs,AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估。结果在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs。STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分。结论本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索。
- 黄美莎马泉王玲马新李彩霞江丽
- 关键词：法医物证学
- DNA供者族群推断技术在案件中的应用被引量：2
- 2019年
- 对于涉外、跨区域流窜犯罪等案件,将现场遗留的生物物证作特征刻画能够为判断侦查方向提供科学依据。利用27-plexSNP族群推断体系及分析流程(能够对来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的DNA样本进行分型检测从而可推断其生物供体的族群来源),本文对一起案件中的死者进行了族群来源推断与分析,为案件破获提供了帮助。
- 江丽赵蕾刘京赵雯婷马泉赵慧季安全李彩霞
- 关键词：法医遗传学SNP
- 用于中国人群个体识别的InDel多重PCR系统的构建被引量：4
- 2017年
- 目的利用插入-缺失多态性(insertion-deletion,InDel)遗传标记,建立一套可用于鉴定中国人群的法医DNA复合扩增体系。方法利用db SNP数据库,筛选出30个在中国人群中有高度遗传多态性的InDel位点,建立复合多重PCR扩增体系,并对汉族、哈萨克族、傣族、苗族与瑶族进行遗传多态性调查。结果成功建立了一套包含30个InDel位点与1个性别鉴定基因座、共31个遗传标记的复合多重PCR扩增体系。在5个民族的遗传多态性调查中,累积个体识别率分别为0.999999999957、0.999999999990、0.999999999974、0.999999999875及0.999999999966,具有较高的遗传多态性;群体间FST值均小于0.0448,在群体间差异很小。结论本体系可用于中国人群的法医DNA个体识别。
- 王玮赵蕾江丽刘京黄美莎李冉冉刘佳佳马泉王英元李彩霞
- 关键词：法医遗传学
- 东亚族群中Y染色体D-M174单倍群的遗传多态性被引量：4
- 2019年
- 目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系统发育聚类和网络图聚类进行单倍群分析,探讨Y染色体D单倍群遗传多态性分布、群体及样本间聚类关系。结果D-M174单倍群高频分布于西藏藏族人和日本人,分别为40.96%和35.71%,在西藏周边地区及其他地区呈现低频分布或无分布。结论Y染色体D-M174单倍群在东亚族群中具有明显的族群地域分布特征。
- 钱恩芳邓盼黄美莎马泉赵慧李彩霞黄江黄江
- 关键词：法医遗传学Y染色体多态性
- 广西6个民族Y-STR网络图分析及其法医学意义被引量：1
- 2019年
- 目的探究Y-SNP和Y-STR遗传标记信息在不同民族中的遗传结构分布及其法医学应用。方法采用SNaPshot微测序技术对广西汉族、广西京族、广西苗族、广西瑶族、广西壮族和广西侗族6个民族439名男性个体12个Y-SNP位点多态性进行检测,采用DNATyper^TM Y26试剂盒对26个Y-STR基因座进行复合扩增,3130xl 基因分析仪进行基因分型。对同一Y-SNP单倍群下不同个体Y-STR单倍型使用Network5.0绘制网络图并分析。结果12个Y-SNP位点在6个民族中检出6个单倍群,26个Y-STR基因座检出362个单倍型,单倍型多样性为0.996 6。C单倍群中,广西瑶族、广西壮族和广西侗族样本聚集在不同簇上;O1单倍群中,广西壮族、广西苗族和广西京族样本相对独立并分别聚集一簇;O2单倍群中部分广西苗族和广西瑶族样本聚集一簇。结论基于同一Y-SNP单倍群下Y-STR网络图分析,能初步对部分民族进行区分,为相关地区利用犯罪现场遗留男性生物检材的检验推断族群来源。
- 肖月邓盼常开创马泉钱恩芳余建华程宝文李彩霞江丽
- 关键词：法医遗传学Y染色体短串联重复单倍型
- 广西6个民族24个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析被引量：9
- 2018年
- 目的本文对广西地区6个民族(侗族、瑶族、京族、汉族、苗族、壮族)的439个无关个体进行24个Y染色体STR基因座遗传多态性调查并研究其在法医学及遗传学上的可应用性。方法采用公安部物证鉴定中心研发的DNATyper Y26试剂盒对24个Y-STR基因座进行扩增,3130 x L遗传分析仪进行基因分型,统计24个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等遗传学参数。利用PHYLIP 3.65构建系统进化树,对Y-STR单倍型用Network 5.0进行网络图分析,分析群体间单倍型分布频率及相互联系,对群体间的遗传距离进行综合评价。结果侗族、瑶族、京族、汉族、苗族、壮族6个民族439个无关个体观察到363种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9976、0.9339、0.9942、0.9976、0.9832、0.9863;基因多样性(GD)值分别为0.109~0.958、0.054~0.698、0.267~0.930、0.311~0.909、0.153~0.909、0.114~0.824。通过Rst遗传距离矩阵分析,在这6个民族中,壮族和京族遗传距离最小(0.0381),汉族和苗族遗传距离最大(0.349)。结论这24个Y-STR基因座在广西地区具有良好的多态性分布,本文所得数据可以为该地区的群体遗传学和法医学应用提供基础数据支持。
- 邓盼江丽马泉赵慧莫晓婷程宝文李彩霞
- 关键词：法医遗传学遗传多态性Y-STR基因座
- DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性被引量：1
- 2016年
- 本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。
- 江丽郭磊莫晓婷白雪孙启凡迟威马泉孙敬张建赵兴春
- 关键词：法医物证学Y-STR基因座遗传多态性
- 74-plex SNPs复合检测体系在中国人群中的族群推断研究被引量：4
- 2020年
- 使用一组祖源SNP可以分析某人群的遗传成分,推断某个体的族群来源。本课题组前期筛选出74个SNP位点实现了撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、美洲、大洋洲、南亚、西南亚、东亚、东北亚和东南亚等10个地理区域人群的推断,并基于Mass ARRAY质谱分析技术构建了74-plexSNPs复合检测体系。本研究利用该体系对14个中国人群1371份样本进行基因分型,验证评估该体系对中国人群的区分能力和法医学应用效能。首先,基于全球57个人群3628份个体构建参考人群分型库,采用Structure分析和等位基因频率热图等方法进行人群区分能力评估;然后,选取千人基因组计划中3个人群(不包含在参考人群分型库中)及本实验室检测的14个人群共计1654个体作为测试数据集,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。结果表明,DNA的量最低为1.5ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对全球10个地理区域人群有区分能力,针对测试人群中欧洲、美洲、南部非洲个体族群来源推断的准确率为95.4%、不排除率为1.06%,东亚个体推断的准确率为71.0%、不排除率为17.9%,东南亚个体推断的准确率66.4%、不排除率为33.3%。该方法可以为实际案件侦察提供线索。
- 刘杨孙昌春马咪王玲赵雯婷赵雯婷马泉季安全刘京
- 关键词：法医遗传学
