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王波
作品数:
2
被引量:10
H指数:2
供职机构:
解放军第二五二医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
魏洪斌
解放军第二五二医院
胡韶毅
中国医学科学院北京协和医学院基...
赵家良
北京协和医院
董敏
中国医学科学院北京协和医学院基...
睢瑞芳
北京协和医院
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作者
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王波
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黄尚志
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袁绍伦
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胡韶毅
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魏洪斌
传媒
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中华眼科杂志
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实用老年医学
年份
1篇
2004
1篇
1998
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原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位
被引量:7
2004年
目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应用聚合酶链反应 (PCR)扩增原纤维蛋白(FBN) 1基因外显子 ,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果 单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子 6发生了错义突变 ,cDNA 6 4 0位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代 (G6 4 0A) ;对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G2 14S)。突变后EagⅠ内切酶位点消失。家系中健康成员和5 0名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G6 4 0A (G2 14S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。
睢瑞芳
魏洪斌
赵家良
胡韶毅
王波
黄尚志
董敏
关键词:
基因新突变
甘氨酸
丝氨酸
普罗帕酮治疗老年室上性心动过速给药方法的初探
被引量:3
1998年
普罗帕酮(心律平,Propafenone,简称Pro)系Ⅰc类广谱抗心律失常药物,其疗效卓著。自1982年国内自行生产成功以来,随着临床上广泛使用,Pro的严重副反应也屡有报道,为了扬长避短,我们于1993年1月~1997年1月间用Pro静注治疗老年...
袁绍伦
隋速成
王正立
田堂盈
姜辉
王波
关键词:
普罗帕酮
老年人
室上性心动过速
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