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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇心动过速
  • 1篇室上性
  • 1篇室上性心动过...
  • 1篇丝氨酸
  • 1篇突变
  • 1篇普罗帕酮
  • 1篇老年
  • 1篇老年人
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇给药
  • 1篇给药方法
  • 1篇甘氨酸
  • 1篇氨酸

机构

  • 2篇解放军第二五...
  • 1篇北京协和医院
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作者

  • 2篇王波
  • 1篇黄尚志
  • 1篇睢瑞芳
  • 1篇隋速成
  • 1篇袁绍伦
  • 1篇董敏
  • 1篇王正立
  • 1篇赵家良
  • 1篇胡韶毅
  • 1篇魏洪斌

传媒

  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇实用老年医学

年份

  • 1篇2004
  • 1篇1998
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位被引量:7
2004年
目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应用聚合酶链反应 (PCR)扩增原纤维蛋白(FBN) 1基因外显子 ,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果 单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子 6发生了错义突变 ,cDNA 6 4 0位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代 (G6 4 0A) ;对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G2 14S)。突变后EagⅠ内切酶位点消失。家系中健康成员和5 0名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G6 4 0A (G2 14S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。
睢瑞芳魏洪斌赵家良胡韶毅王波黄尚志董敏
关键词:基因新突变甘氨酸丝氨酸
普罗帕酮治疗老年室上性心动过速给药方法的初探被引量:3
1998年
普罗帕酮(心律平,Propafenone,简称Pro)系Ⅰc类广谱抗心律失常药物,其疗效卓著。自1982年国内自行生产成功以来,随着临床上广泛使用,Pro的严重副反应也屡有报道,为了扬长避短,我们于1993年1月~1997年1月间用Pro静注治疗老年...
袁绍伦隋速成王正立田堂盈姜辉王波
关键词:普罗帕酮老年人室上性心动过速
共1页<1>
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