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一个多重自身免疫性疾病家系的临床及遗传学分析被引量：1: 2008年; 目的:分析多重自身免疫性疾病家系的临床特征和遗传基因背景。方法:收集一个多重自身免疫性疾病家系资料与亲属外周血标本,用PCR-RFLP技术,结合DNA序列分析方法进行FcRL3基因突变分析。结果:结合临床表现、生化资料与家系分析,先证者Graves′病(GD)和系统性红斑狼疮(SLE)诊断明确。基因结构分析发现3例Graves′病患者均存在由FcRL3基因启动子、外显子2和外显子4构建的GGC单体型,4名甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)均阳性家系成员中,均存在启动子-169G等位基因。结论:FcRL3基因GGC单体型可能是GD的易感基因,其启动子-169G等位基因型可能与自身抗体(TgAb和TPOAb)的产生有关联。; 郑瑞芝张素华李蓉龚莉林汪志红汪茂荣万小莉; 关键词：遗传学

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龚莉林