唐江
- 作品数：4 被引量：19H指数：2
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- 产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例被引量：10
- 2019年
- 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复;家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性.结论 胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因.
- 李付广唐江谢小雷汤素环吴爱娟汤巧敏谭卫荷郭晓燕
- 关键词：染色体核型分析DANDY-WALKER综合征
- Wolf-Hirschhorn综合征2例胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的产前超声特点及遗传学病因。方法回顾性分析2017年7月至2019年8月在清远市人民医院产前诊断中心超声筛查提示为WHS的2例胎儿的超声影像学资料。通过羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行产前诊断。本研究通过清远市人民医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB-2022-064)。结果2例胎儿产前超声诊断均提示存在宫内生长受限(IUGR)、颅面异常、心血管异常等WHS相关表型。2例胎儿羊水核型分析均为隐匿性易位导致4号染色体短臂部分缺失,家系分析提示胎儿1为新发变异,胎儿2为父源性。CMA检测提示胎儿1染色体4p16.3p16.1区存在约8.7 Mb的缺失片段,8p23.3p23.1区存在约6.8 Mb的重复片段,胎儿2染色体4p16.3p15.31区存在约20.05 Mb的缺失片段,9p24.3p24.1区存在约7.66 Mb的重复片段。胎儿1的染色体核型被确定为46,XN,der(4)t(4;8)(p16.1;p23.1)dn.arr[hg19]4p16.3p16.1(68345_8721580)×1,8p23.3p23.1(158048_6933745)×3;胎儿2为46,XN,der(4)t(4;9)(p15.3;p24)dpat.arr[hg19]4p16.3p15.31(68345_20116061)×1,9p24.3p24.1(208454_7868292)×3。结论4号染色体短臂末端缺失是导致胎儿WHS表型的主要原因。产前超声发现胎儿IUGR、肾脏异常、颅面部和心血管等多种异常时,需高度警惕WHS。
- 李付广吴爱娟谢小雷马明霞唐江汤素环谭卫荷尹卫国
- 关键词：染色体核型分析产前超声筛查产前诊断
- 绒毛细胞培养方法的比较及绒毛细胞核型分析在胚胎停育中的应用
- 2017年
- 目的探讨两种绒毛细胞培养方法对绒毛细胞培养结果的影响以及其染色体核型分析在胚胎停育中的应用。方法取103例胚胎停育的绒毛细胞分别采用胰酶与胶原酶混合消化法和组织块直接培养法进行细胞培养、染色体核型分析。结果 103例绒毛组织两种方法均培养成功98例,培养成功率为95.1%,胰酶与胶原酶混合消化法比组织块培养法培养时间更短。共分析绒毛标本98例,发现异常核型42例,异常率42.86%,其中数目异常最多(39例)。结论胰酶与胶原酶混合消化法可以缩短绒毛细胞培养时间,绒毛染色体核型异常是胚胎停育的重要因素。
- 汤素环李付广谭卫荷唐江郭晓燕
- 关键词：绒毛细胞组织块培养法染色体核型分析胚胎停育
- 胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：9
- 2019年
- 目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发育异常胎儿中共检出异常核型18例,检出率为21.18%。其中单一颅脑神经系统畸形47例,异常核型4例;颅脑神经合并其他系统畸形38例,异常核型14例,多系统畸形染色体核型异常检出率高于单一颅脑神经畸形(36.84%比8.51%),差异有统计学意义(χ^2=10.101,P=0.0015)。并且88.89%(16/18例)的异常核型检出集中于孕早中期(≤28周)。颅脑神经合并心血管、骨骼四肢、面颈部畸形异常核型检出率分别为58.82%(10/17例)、50.00%(6/12例)和50.00%(9/18例)。胎儿表型中,脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高为64.29%,其次为蛛网膜囊肿(50.00%)、颅脑异常(45.45%)、全前脑(36.36%)等。结论染色体非整倍体或结构异常均可导致胎儿颅脑神经系统发育异常,其中胎儿颅脑神经并心血管畸形及脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高。
- 谢小雷李付广谭卫荷汤素环唐江王丽望丹丹
- 关键词：染色体核型18-三体
