罗小梅
- 作品数：14 被引量：1H指数：1
- 供职机构：中南大学更多>>
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- 分子倒置探针技术结合高通量测序在智力低下患者中的运用研究
- 目的:使用分子倒置探针技术结合高通量测序对不明病因的智力低下患者进行检测,以期发现导致患者智力低下的病因。方法:收集基因芯片结果阴性的不明病因的智力低下表型病人及其正常表型父母样本,进行分子倒置探针技术基因捕获后,进行高...
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- —例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告
- X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XL...
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- 靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
- 罗小梅邬玲仟
- GATAD2B基因与智力发育迟滞的遗传学研究
- 罗小梅
- 非综合征眼皮肤白化病的遗传学研究
- 罗小梅
- 罕见嵌合性Cornelia de Lange综合征基因诊断一例
- 目的一患儿因出生后发现面容、肢体异常:眉毛浓,连眉,睫毛长,人中长,高腭弓,口唇薄,右手4-5指并指,前来我院就诊。患儿外周血细胞染色体核型分析及SNP array结果均未见异常。我们通过运用靶向捕获结合高通量测序(TG...
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- —例α-地中海贫血夫妇的PGD研究
- α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病。地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国南方尤其是两广地区的发生率较高。目的:重度α-...
- 罗小梅全意邬玲仟
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- 一例α-地中海贫血夫妇的PGD研究
- α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病.地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国南方尤其是两广地区的发生率较高.目的：重度α-...
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- 鸟结核分枝杆菌感染巨噬细胞的分子免疫机制研究被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨鸟结核分枝杆菌感染巨噬细胞后产生的免疫防御分子机制。方法:通过抗酸染色分析巨噬细胞受M.avium感染后吞噬M.avium的能力;并运用real-time PCR及流式细胞术从基因和蛋白水平检测巨噬细胞受M.avium感染后细胞CD80、CD86的表达情况;同时以ELISA方法检测M.avium感染巨噬细胞后细胞上清中IFN-γ、TNF-α含量。结果:巨噬细胞随着时间变化吞噬M.avium的量不断增加;real-time PCR与流式细胞术结果表明巨噬细胞在受M.avium感染后CD80、CD86基因与蛋白表达上调。同时ELISA检测结果表明IFN-γ、TNF-α在M.avium感染巨噬细胞后培养上清中含量增加。结论:巨噬细胞吞噬M.avium的能力随时间变化而增强。M.avium可促进巨噬细胞表面信号分子CD80、CD86在基因及蛋白水平表达表达增强,并促进巨噬细胞TNF-α、IFN-γ的分泌从而增强巨噬细胞的炎症反应。
- 王建军汤立军陈偲罗小梅潘艺谢萍芳
- 关键词：巨噬细胞AVIUMCD80CD86
- 一例轻度智力发育迟滞患者的SNP Array报告
- 智力发育迟滞可由多个致病基因突变所致,传统的PCR+Sanger测序方法检测很难找到目的基因,使用SNP Array芯片技术对患者进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查不失为一种高效率、高性价比的基因检测手段。目的:本例...
- 罗小梅彭莹马瑞玉郭婧郭若兰张杨慧张锐邬玲仟
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