李思瑶
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：吉林大学公共卫生学院更多>>
- 发文基金：吉林市科技发展计划项目吉林省教育科学规划课题更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 中国汉族人群中EED基因多态性与肝细胞癌易感性的关联性研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨EED基因单核苷酸多态性(SNPs)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法用病例-对照方法分析EED基因的3个SNPs位点(rs7952481、rs1391221和rs974144)在中国汉族人群中的分布。提取175例HCC患者与231例体检健康者的外周血DNA。采用血液基因组提取试剂盒(离心柱型)来提取全部研究对象的基因组DNA。使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)进行SNP的基因分型。结果病例组与对照组在性别及年龄上的差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组EED基因三个位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),证明所观察的样本具有群体代表性。除了rs1391221位点的基因型在病例组和对照组之间具有显著性差异外(P<0.05),其他位点的基因型分布和等位基因频率在的差异都没有统计学意义(P>0.05)。四种遗传模型下,病例组与对照组之间除了rs974144位点在隐性模型之下的差异具有统计学意义外(P<0.05),其余均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,在总样本中,单倍型的分布在病例组与对照组之间没有显著不同(P>0.05)。与相关临床指数进行分析结果显示,除了rs974144位点多态性与AST指标在各基因型之间的存在显著性差异外(P<0.05),其余位点多态性与各临床指标在基因型之间的差异都不具有统计学意义(P>0.05)。结论 EED基因多态性与HCC显著相关,并可以用于预测中国汉族人群中HCC的易感性。由于人群异质性差异,这种关联还需要在其他人群中加以验证。
- 李尊严范垂姝郭海洋郑亮亮李思瑶孙世龙
- 关键词：肝细胞癌单核苷酸多态性遗传易感性
- ACTN3 R577X基因多态性与北方大学生运动能力的关联研究
- 2020年
- 目的:R577X错义基因多态性可引起ACTN3基因中577位的精氨酸(R)转化为终止密码子(X)。结合ACTN3的生物学研究,我们推测ACTN3的R577X基因多态会影响人群的运动能力。方法:采用PCR产物限制性内切酶的方法,我们对384名中国北方汉族大学生的ACTN3的R577X基因多态进行分型研究。同时,结合研究对象的各项运动能力评分,分析R577X基因多态对人群运动能力的影响。结果:研究对象的ACTN3的R577X基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,不存在选择偏倚。受试者基因型分布结果(RR-22.04%;RX-53.17%;XX-24.79%)。在运动能力关联分析中,我们发现只有50m短跑运动能力在ACTN3 R577X各组基因型中分布存在显著差异(P=0.004),其他各组运动能力与ACTN3 R577X基因型分布不存在相关性。结论:ACTN3 R577X基因可影响人群的短跑运动能力,携带RR和RX基因型人群具有更好的短跑速度。
- 孙广丰刘洪富王杨李思瑶
- 关键词：基因分型
