公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡被引量：1: 2014年; 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。; 李洁亮何文茵魏君陈欣洁何文智孙筱放; 关键词：习惯性流产拷贝数变异杂合性缺失微阵列比较基因组杂交

细胞重编程前后基因组的动态稳定性: 2014年; 背景:研究表明,人类早代诱导多能性干细胞发生拷贝数变异多于晚代、体细胞及人类胚胎干细胞。目的:分析重编程过程是否危及基因组稳定性,进一步探讨诱导多能性干细胞建系的有效性。方法:利用高分辨率的Affymetrix Cytoscan HD芯片检测遗传性癫痫先证者的体细胞及早代诱导多能性干细胞,分析重编程后基因组拷贝数变异及杂合性缺失的变化。结果与结论:与遗传性癫痫患者体细胞相比,其早代诱导多能性干细胞的杂合性缺失未发现明显差异,而存在更多的拷贝数变异,且均为微重复,涉及致癌基因。结果证明重编程过程中基因组稳定性动态变化,需要动态监测诱导多能性干细胞保证其基因组稳定性及临床安全性。; 曹定娅李洁亮刘维强何文茵何文智骆玉梅范勇孙筱放; 关键词：重编程拷贝数变异杂合性缺失遗传性癫痫

X染色体倾斜失活人胚胎干细胞的拷贝数变异: 2013年; 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组。运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因。结果与结论:①研究组中大于50kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(>70%)。②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因。对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝。③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联。结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响。; 刘维强何文智曹定娅李洁亮郭丽媛黎青孙筱放; 关键词：干细胞拷贝数变异国家自然科学基金

利用高分辨熔解曲线方法检测Dravet综合征SCN1A基因突变: 目的探讨高分辨熔解曲线(HRM)方法检测SCN1A基因突变所致Dravet综合征的可行性.方法应用HRM的方法检测中国人群中常见的4种由SCN1A基因点突变所致的Dravet综合征(3个SCN1A：c.4283+2T...; 李洁亮何文智曹定娅孙筱放; 关键词：DRAVET综合征基因突变; 文献传递

一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析被引量：1: 2014年; 目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详细记录患者临床特征,并对其进行汇总分析,部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者,12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外,其中3例还表现为智力障碍,1例伴随颈椎病,1例早期出现肌张力障碍,1例视觉系统障碍,7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩,眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中,SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍,颈椎病,智力障碍时,需考虑SCA3型可能。; 李洁亮孙筱放周伯荣何文智何文茵范勇魏君朱德途; 关键词：核磁共振成像临床异质性

人胚胎干细胞X染色体倾斜性失活与基因组微失衡的相关性研究: 人胚胎干细胞（Human embryonic stem cell,hESC）来源于早期人类胚胎的内细胞团，它可以分化为内、中、外三个胚层的各种细胞及组织。胚胎干细胞的这些特点使得其在再生医学领域有巨大的应用潜能，但是在此...; 李洁亮; 关键词：人胚胎干细胞 X染色体失活拷贝数变异杂合性缺失; 文献传递

控制性超促排卵对血浆D-二聚体水平的影响被引量：4: 2016年; 控制性超促排卵（controlled ovarian hyperstimulation，COH）作为体外受精一胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）的首要步骤和关键环节，患者获卵率高但临床妊娠率并不理想，这与COH过程产生超生理量的雌、孕激素密切相关。目前国内外普遍认为，COH过程中的超生理量雌、孕激素可导致机体凝血功能变化，引起微循环不同程度的障碍，从而引发种植失败、反复流产等不良妊娠事件的发生。; 何嘉欣叶云吴日然许婷伍畅杜彦林秀峰杜静廖月婵李洁亮; 关键词：控制性超促排卵血浆D-二聚体临床妊娠率不良妊娠反复流产

全选清除导出

共1页<1>

李洁亮

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

李洁亮

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈