张宏冰
- 作品数：6 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京协和医学院北京协和医院内分泌科更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青春期延迟的诊断和治疗
- 女孩8岁前,男孩9岁前出现明显第二性征,称为性早熟;若年龄已达14岁,女孩仍无乳房发育迹象,男孩仍无睾丸体积明显增大或其他第二性征,则应考虑为青春发育延迟(DelayedPuberty)。性早熟以女孩多见,青春发育延迟以...
- 伍学焱张宏冰聂敏茅江峰徐洪丽
- 全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变被引量：1
- 2014年
- 目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。
- 李斌徐洪丽段婧陈蓉蓉聂敏张宏冰伍学焱
- 关键词：SYNDROME
- Kallmann综合征致病基因的研究
- 低促性腺激素性性腺功能减退症(Hypogonadotropic Hypogonadism,HH)的致病原因可分为原因清楚和原因不明两大类,前者常有明确的临床原因如颅内肿瘤、颅脑放疗或外伤手术史等,后者则常常找不到明确原因...
- 伍学焱茅江峰徐洪丽黄炳昆刘兆祥王晓晶聂敏陈蓉蓉张宏冰
- 文献传递
- 促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究
- <正>目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基...
- 聂敏闵乐茅江峰张宏冰伍学焱Ursula Kaiser
- 文献传递
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系
- 2015年
- 目的 评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法 利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果 有83例（32.0％）CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1（20例）、PROKR2（19例）、CHD7（16例）、KAL1（14例）,以及其他基因突变14例（PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11）.在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论 不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.
- 茅江峰陈蓉蓉伍学焱刘兆祥郑俊杰王曦聂敏段婧张宏冰
- 关键词：性腺功能减退症
- Kallmann综合征致病基因的研究研究
- 伍学焱茅江峰徐洪丽黄炳昆刘兆祥王晓晶聂敏陈蓉蓉张宏冰
