傅文婷
- 作品数：35 被引量：148H指数：7
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- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 21号环状染色体的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos 46,XX,r(21)(p11q22)[91]/45,XX,-21[5]/46,XX,dic r(21;21)(p11q22;p11q22)[4]。结论环状染色体断裂位点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。
- 王游声傅文婷许玲张忆聪钟银环
- 关键词：环状染色体核型分析不孕
- 1432例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%(217/1432),包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%(70/217),检出率4.89%(70/1432),其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%(147/217),检出率10.27%(147/1432),其中平衡易位11例,倒位21例(9号倒位20例),插入3例(未知来源的2例),染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。
- 胡晶晶钟银环张忆聪黎凤珍傅文婷
- 关键词：男性不育外周血染色体核型分析
- 应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析被引量：10
- 2012年
- 目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。
- 卢建杜丽李海霞何天文兰菲菲郭莉傅文婷尹爱华
- 关键词：QF-PCR产前诊断非整倍体
- 同时快速检测五种染色体数目的方法及试剂盒与应用
- 本发明公开了一种同时快速检测五种染色体数目的方法以及应用此方法的试剂盒与该试剂盒的应用。该方法通过同时对以下STR位点进行扩增：D21S1270、D21S1411、D21S1412、D21S1414、D21S1280、D...
- 尹爱华杜丽卢建何天文兰菲菲杨洁霞李海霞符振华郭莉傅文婷
- 羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析被引量：3
- 2012年
- 目的了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义。方法使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析。结果研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(χ2=1814.4,P<0.01;χ2=2049.04,P<0.01)。羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例。结论载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体。
- 郭莉尹爱华潘小英吴菁傅文婷王挺刘舒
- 关键词：产前诊断镶嵌体羊水细胞
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体...
- 王游声傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 文献传递
- 15号环状染色体综合征的产前诊断被引量：2
- 2009年
- 目的探讨15号环状染色体综合征产前诊断的进展。方法对1例15号环状染色体综合征胎儿超声检查,脐带血染色体G带分析。结果胎儿脐带血染色体G显带分析为15号环状染色体,伴有单脐动脉,膈疝等。胎儿双亲染色体未见异常。结论本例支持15号环状染色体综合征胎儿伴随膈疝,宫内发育迟缓等症状。
- 郭莉潘小英傅文婷
- 关键词：产前诊断
- 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析被引量：7
- 2007年
- 目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREEβ-HCG)检测。结果产前筛查1696例孕妇,风险率1:250以上的孕妇91例,阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测,有3例为21-三体,阳性率为3.30%;其它异常核型3例,检出率为3.30%。结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目,但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。
- 张国强赖有行周永贤傅文婷潘小英
- 关键词：唐氏综合征产前诊断染色体分析
- 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
- 钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲
- 关键词：脐血染色体胎儿
