钟银环
- 作品数：35 被引量：72H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金更多>>
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- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 21号环状染色体的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos 46,XX,r(21)(p11q22)[91]/45,XX,-21[5]/46,XX,dic r(21;21)(p11q22;p11q22)[4]。结论环状染色体断裂位点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。
- 王游声傅文婷许玲张忆聪钟银环
- 关键词：环状染色体核型分析不孕
- 15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析
- 2021年
- 目的通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果脐血G显带核型结果46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。结论明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。
- 郑来萍郭莉任丛勉钟银环王挺
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- 改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用
- 目的：评价同步化法染色体培养技术在脐血产前诊断核型分析的应用.方法：对1200份在本院抽脐血进行产前诊断，用改良同步化法技术培养核型分析.结果培养成功率均为100％，改良同步化法染色体核型达到500-550条带，比常规常...
- 王游声尹爱华吴菁郭莉钟银环陈汉彪张亿聪郑来萍
- 关键词：脐血核型分析产前诊断
- 产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断被引量：10
- 2019年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果 (1)介入性检测染色体共34 956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位。CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源。(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等。结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位。唐氏生化筛查高风险有一定提示作用。(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS。
- 郭莉何轶群卢建钟银环任丛勉郑来萍尹爱华
- 关键词：产前诊断WOLF染色体微阵列超声异常
- 1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析
- 目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者染色体核型为46,XX,lqh+...
- 黎凤珍唐斌钟银环张忆聪
- 关键词：核型分析
- 产前诊断46,XN,der(6)t(6;15)(p25;q25)患儿1例
- 2023年
- 33岁, G_(4)P_(0)A_(3), 前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育, 第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周, 超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(4.8 mm), 胎儿颈部囊性包块, 淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为:46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)(图1), 孕妇外周血染色体为46, XX, t(6;15)(p25;q25)(图2), 丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(1569752879637)×1, 15q25.5q26.3(85053134102429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广东省妇幼保健院伦理委员会的审查(202101339), 夫妻双方均签署了知情同意书。
- 钟银环许芳梅李显筝
- 关键词：知情同意书性染色体异常产前诊断
- 胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析被引量：5
- 2022年
- 目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。
- 王游声张亿聪张琪钟银环王挺陈汉彪郭莉尹爱华
- 关键词：颈项透明层产前诊断绒毛染色体异常
- 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
- 钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲
- 关键词：脐血染色体胎儿
- 染色体复杂易位导致胎儿发育异常一例被引量：3
- 2014年
- 患者，男，30岁，其妻（孕2产0，）第1胎孕早期自然流产，第2胎孕25^＋周常规产检查彩超提示：胎儿发育异常，唇裂合并肟裂。
- 郑来萍傅文婷许玲钟银环王游声
- 关键词：胎儿发育异常染色体复杂易位早期自然流产
