张忆聪
- 作品数：32 被引量：56H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
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- 胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常1例被引量：2
- 2019年
- 染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因,产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。假双着丝粒染色体一般多见于性染色体或者D组和G组染色体,6号染色体与14号形成假双着丝粒染色体较为罕见。本文对1例胎儿发育异常来广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断,进行羊水相关检查,讨论假双着丝粒染色体其发生机制和遗传学诊断。
- 郑来萍张忆聪陈汉彪钟银环
- 关键词：染色体结构异常胎儿发育迟缓遗传学诊断染色体异常先天性疾病
- 605例身材矮小症患儿的染色体核型分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因,身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
- 何轶群郭莉张忆聪郑来萍吴丽华
- 关键词：身材矮小染色体核型分析
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体...
- 王游声傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 文献传递
- 产前诊断11q23.3-q25缺失1例被引量：2
- 2017年
- 1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;
- 刘渊胡晶晶李显筝李星卢建张忆聪郭莉陈汉彪尹爱华
- 关键词：胎儿异常产前诊断唐氏筛查临界性风险值
- 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
- 钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲
- 关键词：脐血染色体胎儿
- 不同临床特征IHH女性患者相关激素含量特征的风险被引量：1
- 2022年
- 目的探究不同临床特征特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)女性相关激素含量的特征。方法选取100例IHH女性患者为研究组,另选取同期68例健康女性为健康组。比较两组血清睾酮(T)、孕酮(P)、雌二醇(E2),25轻维生素D[25(OH)D]含量及研究组不同临床特征IHH女性患者T、P、E_(2),25(OH)D含量的差异。结果研究组T(1.80±0.23)nmol/L含量均高于健康组的(1.12±0.17)nmol/L,P(3.98±1.52)nmol/L、E_(2)(402.19±26.12)pmol/L、25(OH)D(25.64±5.80)nmol/L含量均明显低于健康组的(15.01±2.93)nmol/L、(238.11±11.06)pmol/L,(79.98±8.18)nmoVL,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组IHH女性患者不同典型临床表现、母亲孕期服药史、母亲孕期外伤史、母亲足月分娩、原发性闭经、身高指标中T、P、E_(2)、25(OH)D含量比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论母亲孕期服药史、母亲孕期外伤史、母亲足月分娩、原发性闭经、身高均可明显影响IHH女性体内激素表达。
- 罗有文张忆聪
- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性。方法对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术检测Y染色体上的无精因子(azoospermia factor,AZF)。结果516例无精症患者中共检出染色体异常者66例,异常率12.8%;检出AZF缺失40例,总缺失率为7.8%;40例Y染色体微缺失中检出正常核型27例(67.5%,27/40)及异常核型13例(32.5%,13/40)。结论AZF微缺失的无精症患者大多核型正常,常规细胞遗传学不能直接反映AZF微缺失情况。联合运用2种检测方法有助于明确无精症患者遗传学病因,为临床辅助生殖技术提供理论依据。
- 吴丽华胡晶晶梁凯玲张忆聪
- 关键词：无精症染色体核型Y染色体微缺失
- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 21号环状染色体的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos 46,XX,r(21)(p11q22)[91]/45,XX,-21[5]/46,XX,dic r(21;21)(p11q22;p11q22)[4]。结论环状染色体断裂位点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。
- 王游声傅文婷许玲张忆聪钟银环
- 关键词：环状染色体核型分析不孕
