黎凤珍
- 作品数：23 被引量：49H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罕见4条染色体复杂易位临床分析被引量：1
- 2014年
- 1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史，无先兆流产；患者母亲怀孕4次，共生育4个子女，患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育，无流产史，子女无异常，按以上家族成员推断患者不是遗传性，而是自发性的。
- 黎凤珍潘小英傅文婷
- 关键词：染色体复杂易位患者父母患者母亲毒物接触史妇科疾患近亲婚配
- 200例原发性闭经患者细胞遗传学分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨女性原发性闭经与性染色体异常的关系。方法对广东省妇幼保健院2013年1月至2017年12月就诊的200例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果 200例原发性闭经患者中共检出50例性染色异常,异常比例25%。其中X染色体数目异常16例(8%);X染色体结构异常8例(4%);X染色体数目伴结构异常15例(7.5%),含Y染色体11例(5.5%)。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要原因,对患者行外周血染色体核型分析,必要时行比较基因组杂交检测,对明确其病因以及选择治疗方法具有非常重要的意义。
- 李显筝许玲黎凤珍蔡婵慧
- 关键词：原发性闭经染色体核型分析性染色体
- 224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果被引量：1
- 2020年
- 目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的单胎妊娠孕妇,随访妊娠结局。分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系。结果224例孕妇中,最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚,分别占14.7%(33/224)和12.1%(27/224)。224例CNVs中,意义不明确的CNVs占34.8%(78/224),致病性CNVs占33.0%(74/224),杂合性缺失占17.0%(38/224),可能致病CNVs占12.9%(29/224),良性CNVs占2.2%(5/224)。杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有3例,占7.9%(3/38)。74例致病性CNVs中,以17号、X、16号染色体受累最多,分别占18.9%(14/74)、17.6%(13/74)和14.9%(11/74),其中有5例涉及2条染色体异常,占6.8%(5/74);产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主,分别占18.9%(14/74)、18.9%(14/74)和16.2%(12/74)。224例孕妇中79例终止妊娠,其中3例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠;51例失访;94例活产分娩,但其中5例新生儿异常(膈疝3例,耳聋和淋巴管瘤各1例)。结论SNP-array技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常,结合传统的细胞遗传学检测,能更好地避免异常患儿的出生。
- 许玲王挺黎凤珍卢建张畅斌黄华梅
- 关键词：微阵列分析产前
- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析
- 目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者染色体核型为46,XX,lqh+...
- 黎凤珍唐斌钟银环张忆聪
- 关键词：核型分析
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：10
- 2020年
- 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。
- 李显筝许玲胡晶晶黎凤珍蔡婵慧
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析染色体畸变产前诊断
- 1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变。该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源。
- 黎凤珍郭浩钟银环张忆聪唐斌
- 关键词：核型分析
- 1432例男性不育患者的细胞遗传学分析
- 目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果...
- 胡晶晶钟银环张忆聪黎凤珍
- 关键词：男性不育外周血染色体核型分析
- 文献传递
- 1432例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%(217/1432),包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%(70/217),检出率4.89%(70/1432),其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%(147/217),检出率10.27%(147/1432),其中平衡易位11例,倒位21例(9号倒位20例),插入3例(未知来源的2例),染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。
- 胡晶晶钟银环张忆聪黎凤珍傅文婷
- 关键词：男性不育外周血染色体核型分析
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体...
- 王游声傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 文献传递
