许玲
- 作品数：29 被引量：78H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
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- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 21号环状染色体的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos 46,XX,r(21)(p11q22)[91]/45,XX,-21[5]/46,XX,dic r(21;21)(p11q22;p11q22)[4]。结论环状染色体断裂位点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。
- 王游声傅文婷许玲张忆聪钟银环
- 关键词：环状染色体核型分析不孕
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：10
- 2020年
- 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。
- 李显筝许玲胡晶晶黎凤珍蔡婵慧
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析染色体畸变产前诊断
- α-地贫夫妇成孕生物节律与孕育重型地贫胎儿关系研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨夫妇双方均为α地贫携带者其成孕时生物学三节律与孕育重型地贫胎儿关系。方法前瞻性检测双方为α地贫携带夫妇时间生物学三节律,指导其在双方在情绪、体力、智力的最佳状态受孕,并与随机受孕的双方α地贫携带夫妇比较孕育重型地贫胎儿几率,应用统计学处理,分析两组节律数据与生育质量各自及相关是否有联系。结果实验组与对照组育重型地贫胎儿相对值t检验:t=2.44,P<0.05。结论双方在情绪、体力、智力的最佳状态受孕,孕育重型α地贫胎儿几率明显降低。
- 钟燕芳白雅贤黄华梅许玲
- 关键词：生物节律
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.201...
- 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 两例8号三体嵌合体遗传学分析
- 2022年
- 目的探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法,提高对8-三体综合征的认识,为产前检查方案选择提供帮助,提高产前诊断水平。方法应用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)对受检者标本进行遗传学分析。结果例1羊水G显带核型分析结果为:47,XY,+8[2]/46,XY[32],8-三体嵌合比例占5.9%,CMA提示未见异常。例2外周血G显带核型分析结果为:47,XY,+8[14]/46,XY[86],外周血及口腔黏膜FISH检查结果提示8-三体嵌合,分别占49%和9%。结论8-三体综合征属于罕见的可存活的常染色体三体综合征,临床表型具有多样性,从正常到严重畸形均有病例报道。用于诊断8号三体的检测方法有很多,不同的检测方法都存在自身技术局限性,检测样本类型对检测结果也存在一定影响,科学合理的检查方案可以降低误诊和漏诊,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。
- 许玲李显筝潘丽嫒李星郭莉陈汉彪郑来萍王挺
- 关键词：染色体核型分析
- 孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1例证实为限制性胎盘嵌合体,其余12例可能为假性嵌合体。结论孕早期绒毛染色体核型分析易导致嵌合体的发生,大部分嵌合体是由于母体细胞污染造成的,部分为假性嵌合体,少部分存在限制性胎盘嵌合体。进一步结合B超、羊水染色体检查、染色体微阵列、短串联重复序列多态性分型比对等分子检测技术能够有效的区别绒毛嵌合体的真假性,以及是否来源于母体细胞污染或限制性胎盘嵌合体的发生,从而为产前咨询提供科学有效的依据。
- 李显筝李星许玲刘渊胡晶晶
- 关键词：产前诊断
- 广州地区妊娠早期妇女TORCH感染状况分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨广州市地区妊娠早期妇女TORCH的感染状况及其临床意义,并为进一步诊断和防治提供依据。方法采用抗体捕获ELISA技术检测6346例妊娠早期妇女血清中TORCH特异性IgM抗体。结果HSV-IgM、CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM的阳性率分别是2.27%、0.93%、1.02%、0.77%。结论妊娠早期妇女TORCH检测对预防宫内感染和畸形胎儿出生、建议将TORCH检测作为孕前常规检查项目,以提高优生优育质量。
- 傅文婷许玲潘小英
- 关键词：畸胎TORCH
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用被引量：3
- 2014年
- 目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果 2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。
- 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
