封东宁
- 作品数：8 被引量：25H指数：3
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析被引量：10
- 2012年
- 目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。
- 孟大川余自华王道静付荣王晶晶封东宁杨勇辉
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变儿童
- 散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子;应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序。结果在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变——1180C>T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变——2677A>G(T893A)和*142T>C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G>A。在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G>A、IVS8+30C>T、IVS21+14G>A和IVS25-23C>T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G>A)。结论对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析。
- 封东宁杨勇辉余自华王道静孟大川付荣王晶晶
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2CD2APWT1
- 激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变
- 2012年
- 目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者患儿临床表型为不完全型Denys-Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C>T(R394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变;此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C>T、903A>G和IVS7-32C>A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。
- 杨勇辉余自华封东宁王道静孟大川王晶晶
- 关键词：激素耐药型肾病综合征单卵双胞胎WT1基因汉族人
- 中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析
- 第一部分中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析
目的分析中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（steroid-resistantnephrotic syndrome，SRNS）儿童NP...
- 封东宁
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2突变激素耐药型肾病综合征NPHS2突变
- 文献传递
- 血清sCTLA-4在儿童系统性红斑狼疮中的表达及意义被引量：2
- 2017年
- 目的探讨血清可溶性细胞毒性T细胞相关抗原4（soluble cytotoxic Tlyrnphocyte associated antigen4，sCTLA-4）在儿童系统性红斑狼疮（systemic lupusserythematosus，SLE）中的表达及意义。方法应用ELISA法检测30例SLE患儿（SLE组）和30例健康儿童（对照组）血清sCTLA-4、转化生长因子-α（transforming growth factor-α，TGF—α）、白细胞介素-2（interleukin-2，IL-2）的浓度。结果SLE组血清sCT-LA-4、TGF-α浓度明显高于对照组（t=8．39，t=10．92，P〈0．05），而SLE组血清IL-2浓度均低于对照组，差异均有统计学意义（t=5．37，P〈0．05）。活动期SLE组、静止期SLE组血清sCTLA-4、TGF—α浓度均明显高于对照组（P〈0．05），活动期SLE组血清sCTLA-4、TGF—α浓度较静止期SLE组明显增高（P〈0．05），活动期SLE组、静止期SLE组血清IL-2水平均明显较对照组降低（P〈0．05），活动期SLE组最低，明显低于静止期SLE组（P〈0．05）。SLE组患儿的sCTLA-4水平与TGF-α水平呈显著正相关（r=0．719，P〈0．05），与IL-2水平则呈显著负相关（r=-0．692，P〈0．05）。结论SLE患儿体内sCTLA-4异常升高，且其浓度随病情严重程度加重而升高；SLE组患儿的血清sCTLA-4与TGF-α呈正相关，与IL-2水平呈负相关。
- 王一冰崔广梅孙莉莉封东宁孙清
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童转化生长因子-Α白介素-2
- 中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的水肿。80%～90%PNS患儿对激素敏感,即激素...
- 封东宁余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜
- 中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G ＞A （D310N）、2677A ＞G（ T893A）、2869G＞C（ V957L）、IVS8＋30C＞T、IVS21＋ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和＊142T＞C,突变检出率为15％.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A ＞G、IVS8 ＋30C ＞T、IVS21＋ 14G＞A、IVS25-23C＞T和＊142T＞C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3＋ 15C ＞T、IVS3 ＋61A ＞G、803G ＞A、IVS8＋68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 ＋36C ＞T、3315G＞A和IVS27 ＋45C ＞T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15％,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析.
- 王道静余自华孟大川付荣王晶晶封东宁杨勇辉
- 关键词：肾病综合征儿童突变
- 儿童系统性红斑狼疮外周血淋巴细胞表面CTLA-4的表达及意义被引量：2
- 2016年
- 目的探讨外周血淋巴细胞表面CTLA-4在儿童系统性红斑狼疮(SLE)中的表达及意义。方法随机选取2012年1月-2015年9月在青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的SLE患儿30例为SLE组,其中活动期16例,静止期14例。选择同期健康儿童30例为对照组。应用流式细胞仪技术测定两组外周血T淋巴细胞表面CD28、CTLA-4的表达水平。结果 SLE组患儿的外周血CD3^+、CD4^+及CD8^+T细胞上CD28的表达量与对照组比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。SLE组患儿的外周血CD3^+、CD4^+及CD8^+T细胞上CTLA-4表达均呈低水平,分别为(0.92±0.53)、(0.55±0.41)、(0.57±0.29)。其中SLE组患儿外周血CD3^+、CD4^+T细胞上CTLA-4分子的表达明显低于对照组(t=3.06、3.11,P<0.05),CD8^+T细胞上CTLA-4分子的表达亦低于对照组水平,但差异无统计学意义(t=0.84,P>0.05)。活动期SLE组患儿外周血CD3^+、CD4^+T细胞上CTLA-4分子的表达(分别为:0.74±0.47、0.41±0.24)明显低于对照组(t=3.40、4.48,均P<0.05),CD8^+T细胞上CTLA-4分子(0.47±0.29)的表达亦低于对照组水平(0.65±0.43),但差异无统计学意义(t=1.50,P>0.05)。静止期SLE组患儿外周血CD3^+、CD4^+及CD8^+T细胞上CTLA-4的表达量均较活动期SLE组患儿升高,且与对照组比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 SLE患儿外周血T细胞中存在CTLA-4分子表达的缺陷,参与了SLE的发病过程;在SLE发病进展的过程中,CTLA-4表达明显降低,使得免疫反应相对激进,促使疾病的进一步发展。
- 王一冰崔广梅封东宁孙莉莉孙清
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童CTLA-4淋巴细胞
