李娴
- 作品数：14 被引量：18H指数：3
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- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 手足口病患儿血清免疫球蛋白的临床意义分析被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨手足口病(HFMD)患儿血清免疫球蛋白及补体水平变化的临床意义。方法:应用免疫散射比浊法测定HFMD患儿组与对照组血清免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M及补体C3、C4浓度。结果:HFMD患儿组血清免疫球蛋白Ig G、Ig A浓度下降,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);血清免疫球蛋白Ig M浓度升高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。HFMD患儿组血清补体C3、C4与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在临床诊疗中,对疑似手足口病患儿要及时测定血清免疫球蛋白浓度,血清免疫球蛋白对手足口病的诊断起补充作用。
- 李娴申战省李林飞孔京慧
- 关键词：手足口病血清免疫球蛋白
- 一例伴t（8；21）和AML1／ET0融合基因的急性单核细胞性白血病
- 2013年
- 患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
- 赵鼎宋银森李瑞孙京慧李娴杨俊梅
- 关键词：急性单核细胞性白血病融合基因AML1血常规异常中度贫血
- 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病被引量：3
- 2018年
- 目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia，AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术，对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为55．1％，包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例，阳性率为25．7％，其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。
- 赵鼎李林飞李娴陈重芬
- 关键词：荧光原位杂交染色体核型分析急性髓系白血病
- 荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例
- 2015年
- 患者女，12岁，因身材矮小就诊。查体：身高128cm，体重35kg，发育指数均偏下，智力正常。眼距宽、眼裂上斜，小颌，后发际低，颈蹼，双侧乳房未发育，两乳头间距远，未来月经。妇科检查：外阴幼稚型。B超提示子宫大小3．2cm×2．2cm×1．4cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约2．3cm×1．6cm.
- 孔京慧李娴赵鼎宋银森李林飞
- 关键词：荧光原位杂交XXX发育指数双侧乳房子宫大小
- 高效液相色谱-串联质谱技术在886例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：6
- 2016年
- 目的研究高效液相色谱-串联质谱技术在高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查中的意义。方法留取886例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,进行液相串联质谱分析。结果 886例高危婴幼儿中检测出患儿47例,检出率5.3%(47/886),包括脂肪酸代谢病14例(29.8%),氨基酸代谢病24例(51.1%),有机酸代谢病9例(19.1%)。结论高效液相串联质谱检测技术是筛查遗传性代谢疾病的有效手段,婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。
- 孔京慧李娴赵鼎张振华李林飞
- 关键词：婴幼儿遗传代谢病
- 婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究被引量：1
- 2017年
- 目的探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05)。结论婴幼儿肝炎综合征患儿血中氨基酸及肉碱浓度的变化对其诊断和治疗具有一定的临床意义。
- 李娴宋银森赵鼎李林飞张振华陈重芬郭振欣
- 关键词：氨基酸肉碱婴儿肝炎综合征串联质谱法
- 386例尿道下裂患儿染色体核型分析被引量：1
- 2016年
- 目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。
- 孔京慧杨俊文李娴赵鼎宋银森张振华李林飞
- 关键词：尿道下裂染色体核型荧光原位杂交
- 高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：3
- 2014年
- 遗传代谢病（inborn errs of metabolism，IEM）的概念是由Garrod1908年首次提出，是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷，其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等，
- 孔京慧李娴李瑞赵鼎宋银森
- 关键词：遗传代谢病串联质谱技术高效液相色谱新生儿生长发育落后遗传性缺陷
- 定量检测抗-HBs在评价儿童乙肝疫苗接种效果中的作用
- 2013年
- 目的:分析定量检测抗-HBs在评价儿童乙肝疫苗接种效果中的作用。方法:在罗氏E170电化学发光仪上,利用微粒子免疫吸附的相关原理来对全程免疫过乙肝疫苗进行定量分析,用酶联免疫吸附(即ELISA)来对其中的76份抗-HBs儿童血清样本中的抗-HBs进行定性检测。结果:通过ELISA定性检测,76份抗-HBs儿童血清样本,抗-HBs超过10Miu/ml的样本有41份,抗-HBs低于10Miu/ml的样本有22份,抗-HBs低于2.1Miu/ml的样本有13份。结论:儿童在接种乙肝疫苗后,ELISA定性检测的结果显示,在儿童的抗-HBs样本血清中,还有54%的抗-HBs含量处于乙肝病毒感染的预防水平。由此可见,仅仅依靠ELISA定性检测来对乙肝疫苗在注入人体后的免疫效果进行判断,其准确性较低,而抗-HBs的定量检测在确定乙肝疫苗的接种方案以及对其接种效果进行评价这两方面具有十分重要的价值。
- 孔京慧李娴
- 关键词：抗-HBS乙肝疫苗接种效果
