赵鼎
- 作品数：44 被引量：77H指数：5
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- 88例身材矮小患儿染色体核型分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。
- 杨俊梅赵鼎李进香周莉
- 关键词：身材矮小TURNER综合征染色体核型分析
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 一例伴t（8；21）和AML1／ET0融合基因的急性单核细胞性白血病
- 2013年
- 患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
- 赵鼎宋银森李瑞孙京慧李娴杨俊梅
- 关键词：急性单核细胞性白血病融合基因AML1血常规异常中度贫血
- 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病被引量：3
- 2018年
- 目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia，AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术，对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为55．1％，包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例，阳性率为25．7％，其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。
- 赵鼎李林飞李娴陈重芬
- 关键词：荧光原位杂交染色体核型分析急性髓系白血病
- 18号环状染色体综合征一例被引量：3
- 2011年
- 病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。
- 宋银森郭振欣赵鼎
- 关键词：染色体综合征环状上眼睑下垂发育落后智力低下拇指内收
- 荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例
- 2015年
- 患者女，12岁，因身材矮小就诊。查体：身高128cm，体重35kg，发育指数均偏下，智力正常。眼距宽、眼裂上斜，小颌，后发际低，颈蹼，双侧乳房未发育，两乳头间距远，未来月经。妇科检查：外阴幼稚型。B超提示子宫大小3．2cm×2．2cm×1．4cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约2．3cm×1．6cm.
- 孔京慧李娴赵鼎宋银森李林飞
- 关键词：荧光原位杂交XXX发育指数双侧乳房子宫大小
- 22号染色体部分三体综合征一例被引量：2
- 2013年
- 1972年,Buhler首报1例22pter→q13三体综合征（无临床表现资料）[1]。我室在2011年7月同样检出1例与之相同的患者。1病例：患儿男性,5月,竖头不稳,不会伸手抓物。于2011年7月来我院就诊。
- 赵鼎
- 关键词：22号染色体
- 嵌合型8号双环状染色体一例
- 2016年
- 患儿 女，2岁7个月，孕8个月时早产，自然分娩，出生时无窒息，其母孕期无不良反应，羊水、胎盘均正常，现头围43．5cm，身高81．1cm，体重10.51kg，均显著低于同龄儿童。查体面容表情呆滞，耳位稍低，对外界反应迟钝，无颈蹼，四肢正常，
- 宋银森范天黎赵鼎
- 关键词：环状染色体嵌合型同龄儿童反应迟钝无窒息出生时
- 急单白血病伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因阳性的遗传效应分析一例
- 2013年
- 白血病是造血干细胞来源的克隆性恶性肿瘤，现已发现大多数白血病都伴有染色体的改变，染色体异常与白血病的发生发展密切相关，一些特异性染色体异常不仅与白血病的FAB分型具有明显相关性，而且具有独立的预后价值。染色体畸变可作为监测急性白血病缓解、复发和CML急变的重要指标。
- 赵鼎宋银森
- 关键词：AML1性染色体异常阳性干细胞来源FAB分型
- 1500例智力障碍儿童染色体核型分析
- 目的 探讨1500例智力障碍儿童染色体的核型分析.方法 常规外周血淋巴细胞染色体检查.结果 1500例中共发现染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的534例，染色体异常966例，占全部受检病例的64.4％(...
- 李瑞赵鼎宋银森
