宋银森
- 作品数：84 被引量：120H指数：5
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学生物学文化科学更多>>
- 1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析被引量：1
- 2018年
- 目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果患儿2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段有约4. 15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。
- 孔京慧章波宋银森
- 关键词：染色体变异染色体缺失单核苷酸多态性生长发育迟缓
- 一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究被引量：2
- 2020年
- 目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46,X,add(Y)(q11.23),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复,其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变,可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。
- 章波许莹孔京慧宋银森李东晓
- 关键词：发育迟缓
- 免疫抑制法检测患者血清CK-MB假性升高原因分析被引量：7
- 2014年
- 目的评价免疫抑制法测定CK-MB在临床上的应用意义。方法在罗氏MODULAR全自动生化分析仪检测系统上,分别用免疫抑制法和速率法检测血清CK-MB和CK,计算CK-MB/CK比值;对CK-MB/CK比值大于30%的样本结果进行统计分析。结果血清CK-MB/CK比值大于30%的114例患者血清中,恶性肿瘤患者51例,占44.7%;心脑血管疾病26例,占22.8%;2型糖尿病13例,占11.4%;类风湿性疾病4例,小儿支气管炎3例,其余17例。结论免疫抑制法测定CKMB存在假性升高,当CK-MB/CK比值大于30%,应警惕CK-BB或巨肌酸激酶(巨CK)的存在,结合临床症状可排除心肌梗死,以免造成误诊和漏诊。
- 李瑞许召杰赵鼎宋银森
- 关键词：免疫抑制法CK-MB
- 49,XXXYY克氏综合征一例
- 2019年
- 男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及密集细湿啰音。心音尚有力,律齐,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音。双侧阴囊体积增大,四肢肌张力低,原始反射引出不全。彩超示双侧鞘膜积液,右侧睾丸位于腹股沟。父亲30岁,母亲32岁,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,母亲孕期无服药史、无有毒物质接触史。细胞遗传学检查:经知情同意(伦理批准号:2019-K-015)按常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,镜下计数30个分裂相,患儿外周血染色体核型为49,XXXYY(图1)。父母双方染色体未见异常。
- 李林飞梅世月宋银森李东晓张耀东李娴霍志连
- 关键词：克氏综合征外周血淋巴细胞培养染色体核型细胞遗传学检查氧饱和度G显带分析
- 二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变
- 2020年
- 目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。
- 葛丽丽陈重芬刘磊郑璇宋银森
- 关键词：基因突变
- ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例
- 2020年
- 患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底节区对称性异常信号。入院查体:面色黄,表情痛苦,行走步基宽,姿势异常,无抽搐、无意识障碍,双手静止性震颤,左侧明显,左足持续呈巴氏征阳性状态。
- 陈重芬葛丽丽宋银森孔京慧刘磊郑璇
- 关键词：口角流涎静止性震颤头颅MRIATP7B基因
- 45，X／46，XY／47，XYY嵌合体一例被引量：1
- 2016年
- 患儿男，3岁6个月，因尿道口异常就诊。查体：身高95cm（约为同龄儿童的第10百分位），体重17kg（约为同龄儿童的第75～90百分位）。无特殊面容，无短颈及颈蹼，
- 陈重芬李林飞赵鼎宋银森李娴张振华
- 关键词：嵌合体同龄儿童尿道口
- SRY阳性46，XX男性综合征患儿一例
- 2018年
- 患儿男,6岁,因睾丸过小就诊。查体：身高105cm（低于同龄儿童第3百分位），体重19kg（约为同龄儿童第10～25百分位），面容无特殊。
- 李林飞赵鼎宋银森李娴陈重芬
- 关键词：XX男性综合征患儿SRY阳性同龄儿童
- 探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系被引量：1
- 2020年
- 目的探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化。结果3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查。
- 康迪岳晓红宋银森
- 关键词：儿童
- 小儿肝母细胞瘤60例治疗及预后研究
- 2019年
- 目的探讨分析小儿肝母细胞瘤治疗及预后情况。方法回顾性分析60例肝母细胞瘤患儿临床资料,分析患儿临床表现、病理类型、实验室检查、影像学检查、治疗及随访资料,将患儿按照综合病情资料分为标危组及高危组,按照患儿治疗情况分为化疗后开放手术组、化疗后HIFU手术组以及直接开放手术组,采用Kaplan-Meier生存分析法对患儿生存预后情况进行比较分析。结果60例肝母细胞瘤患儿中,按照患儿危险度分组,其中标危组41例、高危组19例;按照患儿治疗情况,其中化疗后开放手术组28例、化疗后HIFU手术组19例、直接开放手术组13例。60例患儿随访时间3~94个月,1年生存率88.33%、2年生存率76.67%、3年生存率68.33%。标危组患儿生存情况显著优于高危组;不同治疗方案患儿生存情况无明显差异。结论肝母细胞瘤患儿主要治疗方式包括化疗后开放手术、化疗后HIFU手术以及直接开放手术,不同治疗方式对患儿预后无明显影响,而术前危险度可作为患儿治疗预后的重要指标。
- 葛丽丽宋银森张现伟
- 关键词：小儿肝母细胞瘤生存预后
