金琪
- 作品数：12 被引量：53H指数：5
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广西壮族人HLA-DQ基因分型及其长寿和地中海贫血关系的探讨
- 龙桂芳潘尚领阿卜迪林伟雄谢建生陈萍唐霞金琪
- 该研究应用PCR-SSP及DNA测序方法，对广西壮族人群HLA-DQ基因的多态性及其与地中海贫血及长寿的关系做了大量的工作：在国内外首次公布从分子生物学水平研究了广西健康壮族人HLA-DQ等位基因型数据及其基因频率分布，...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血
- 应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型被引量：15
- 1995年
- 应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。
- 龙桂芳阿卜迪李卫林伟雄唐智宁谢建生金琪
- 关键词：多聚酶链反应基因分型
- 广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
- 1998年
- １９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。
- 林伟雄龙桂芳李卫谢建生金琪李琪唐霞
- 关键词：Α地中海贫血PCR产前诊断
- 多重二次PCR在微量DNA标本检验中的应用被引量：2
- 2002年
- 目的 :探讨用多重二次 PCR扩增极微量 DNA标本供后续 SSCP和 DNA测序分析。方法 :对照组取微量组织提取的DNA为模板 ,分别用不同的 4对引物各自行 PCR,同一 PCR反应体系里加入 4对引物扩增。然后将此扩增产物稀释 10 0 0倍为模板 ,再以相同引物进行第二次 PCR。实验组 :取微量组织提取的 DNA为模板 ,以与对照组相同的 4对引物各自进行 PCR。用琼脂糖凝胶电泳检测 PCR结果 ,用 DNA测序方法检测二次 PCR扩增产物的特异性。结果 :微量的 DNA标本可同时被多对引物二次扩增。实验组与对照组比较 ,各自引物扩增的 DNA片段在琼脂糖凝胶电泳显示区带速率相同 ,测序显示碱基序列相同。结论 :因极微量的 DNA模板不能满足多引物多次 PCR时 ,可用多重二次 PCR扩增 ,本方法在法医学。
- 张海添陆云飞李卫曾健廖清华林伟雄陈剑锋金琪
- 关键词：多重PCR二次PCRDNA测序
- 一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14－15（＋G）被引量：3
- 1996年
- 用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交技术和ＰＣＲ产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子１４－１５（＋Ｇ）而形成，同时患者还合并了β－２９（Ａ→Ｇ）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
- 苏承武梁荣梁徐蒋南华金琪唐智宁
- 关键词：Β地中海贫血多聚酶链反应基因型密码子
- FQ-RT-PCR法检测脐带血中β与γ珠蛋白mRNA的水平
- 2003年
- 目的 :探讨新生儿脐带血中 β与 γ珠蛋白 m RNA水平及其意义。方法 :用实时荧光定量逆转录—聚合酶链反应技术检测 2 3例新生儿脐带血和 2 5例正常对照组外周血中 β与 γ珠蛋白 m RNA水平。结果 :脐带血中 γ/ (β+γ) m RNA比值 [(4 4 .0 8±2 2 .4 1 ) % ]明显高于正常对照组 [(1 .5 5± 4 .1 4 ) % ](P <0 .0 0 1 )。脐带血中胎儿血红蛋白 (Hb F)比值 [(5 8.1 1± 7.1 9) % ]也明显高于正常对照组 [(0 .6 3± 0 .32 ) % ](P <0 .0 0 1 )。结论 :脐带血中 γ/ (β+γ) m RNA及 Hb F水平增高 ,可能说明出生时 γ珠蛋白仍未完全关闭 。
- 宁自觉赖永榕龙桂芳韩俊英程钢唐霞金琪卢玉英
- 关键词：脐带血Γ珠蛋白MRNAΒ珠蛋白实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应
- 荧光定量逆转录-聚合酶链反应检测β地中海贫血患者β与γ珠蛋白mRNA表达水平被引量：6
- 2002年
- 赖永榕龙桂芳宁自觉韩俊英程钢唐霞金琪卢玉英
- 关键词：Β地中海贫血荧光定量逆转录Γ珠蛋白
- 一种快速诊断东南亚缺失型 α 地中海贫血1的方法及其临床应用被引量：5
- 1997年
- 目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符合率８３．９３％。用该方法对１０例α地贫进行了产前诊断，诊断出１例为Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎儿，４例是东南亚缺失型α地贫１的携带者，其余５例是正常胎儿或α地贫２的携带者。结论：该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。
- 金琪蒋南华唐霞
- 关键词：东南亚缺失型PCR
- 采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳纯化PCR产物的观察被引量：4
- 2003年
- 目的 :观察采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳纯化目的 PCR产物的效果。方法 :使用不同的 31对引物 ,4 5例标本行 PCR扩增出不同的目的 DNA片段 ,将每一份 PCR产物分为 2份 ,其中 1份直接测序 ,为对照组 ;另 1份则做非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,以分离出的目的 DNA片段单链为模板行 2次 PCR,对 2次 PCR产物测序 ,此为实验组。结果 :实验组只有 4例不能被测序仪判读 (4 / 4 5 ) ,而对照组有 2 4例不能被测序仪判读 (2 4 / 4 5 ) ,两组比较 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 1 )结论 :根据单链DNA片段形成构象的不同来纯化
- 张海添陆云飞李卫李辰生唐卫中林伟雄陈剑锋金琪
- 关键词：纯化PCR产物测序癌组织
- 771例α地中海贫血产前基因诊断被引量：9
- 2004年
- 目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行 α地贫产前基因诊断 ,并于分娩后取胎儿脐带血检测 Hb Bart's含量。结果 :771对夫妇的胎儿检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征 73例 ,Hb H病 4 7例 ,东南亚 (SEA)缺失型 α地贫 - 1杂合子 2 5 1例 ,α地贫 - 2 (- α3.7,- α4 .2 缺失型或非缺失型 Hb CS)杂合子 85例 ,α珠蛋白基因正常 315例 ,及 2例纯合子 α地贫 - 2。胎儿合并重型 β地贫 2 1例 ,轻型 β地贫 4 5例。误诊 Hb H病 1例。结论 :广西地区 α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂 ,合并 β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿 ,及各种 α地贫杂合子。
- 陈萍龙桂芳李树全林伟雄许代娣李琪李敏清庞丽红唐霞金琪蒙春兰
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前基因诊断
