黎青
- 作品数：29 被引量：97H指数：6
- 供职机构：广州医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省重大科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析被引量：4
- 2012年
- 目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。
- 孔舒孙筱放郑育红黎青
- 关键词：少弱精子症死精子症无精子症染色体
- 基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统被引量：2
- 2012年
- 目的建立基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统。方法采集体检中心及妇科门诊、病房病例资料。统计血清肿瘤标志物水平,建立径向基神经网络的诊断系统。结果五种血清肿瘤标志物各组间有极显著差异,p<0.01;神经网络的的判别的准确率为100%。结论基于径向基神经网络的血清肿瘤标志物的诊断系统方法可行,性能良好。
- 赵旦谢威梁琨黎青
- 关键词：径向基神经网络肿瘤标志物宫颈癌
- STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量：1
- 2011年
- 目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为母源性的，其中7个发生在减数分裂I（MI）期，1个发生在减数分裂II（MII）期。结论STR—PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期。多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I（MI）期的不分离，母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素。
- 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强马晓燕
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列
- 多重连接探针扩增及全基因组芯片分析孤独症患者SHANK3及UBE3A等热点基因拷贝数变异初步研究被引量：2
- 2011年
- 目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利用多重连接探针扩增（MLPA）及全基因组芯片重点对22q13区域（SHANK3基因）、15q11—13（UBE3A，GABRB3基因）、15q13微缺失区域及CHRNA7基因、16p11微缺失区域等区域进行基因组DNA拷贝数变异检测。结果①MLPA分析显示，75名孤独症患儿有6-1；存在22q13区域的SHANK3基因第15外显子杂合缺失（8．0％，6／75），正常纽缺失率为1．4％（2／142），两组同差异有统计学意义（P〈0．05）；②对6名SHANK3杂舍缺失的患儿及6名正常对照进行全基因组芯片分析显示，孤独症患儿CNV变异总数和所涉及的染色体长度都远远高于对照组，在第1，9，15，16，21，22号染色体CNV变化较大。结论高通量全基因拷贝数变异研究有助于孤独症研究，22q13及SHANK3基因可作为孤独症热，点区域重点研究。
- 刘维强陈晓林何文智张慧敏钟鑫琪黎青孙筱放
- 关键词：拷贝数变异孤独症芯片
- 国内首对同一父母来源HLA相同的人胚胎干细胞系的建立
- 2012年
- 目的:建立国内首对同父母来源的人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESC)系,为干细胞的定向诱导分化提供内参对照模型。方法:利用体外受精后第3天不适宜进行胚胎移植的低质量胚胎,采用机械切割法分离囊胚内细胞团(ICM),接种到丝裂霉素C处理的小鼠饲养层上,对建立的hESC进行多能性潜能检测。结果:成功建立一对具有多能特性的hESC系,体外长期培养维持正常核型,STR显示较高的亲缘性,HLA配型完全相同。结论:本研究建立了国内首对同一父母来源的HLA完全相同的hESC,其遗传背景一致,这为细胞的定向诱导分化体系筛选提供一个很好的内参对照,同时也为干细胞的移植排斥反应、培养扩增等研究提供很好的对比参照模型。
- 骆玉梅范勇陈欣洁杜红姿张文红黎青李少英孙筱放
- 关键词：胚胎干细胞诱导分化
- 不同氧体积分数对人胚胎干细胞基因表达谱的影响被引量：1
- 2012年
- 背景:低氧培养人胚胎干细胞的相关研究主要集中在干细胞多能性的维持及分化方面,而低氧对人胚胎干细胞基因表达水平的影响研究甚少。目的:观察不同氧体积分数对人胚胎干细胞基因表达谱的影响。方法:分别在低氧(体积分数5%O2)和常氧(体积分数21%O2)的条件下持续培养FY-hES-7细胞,收集晚期(第52代)细胞,运用全基因组表达谱芯片技术检测不同氧体积分数组FY-hES-7细胞的基因表达谱,并进行差异基因的功能富集分析及通路分析。结果与结论:与常氧组相比,低氧组表达上调(>2倍)的基因1840个,表达下调(>2倍)的基因1676个。利用基因本体分析发现低氧组表达上调基因与细胞表面受体信号转导、免疫反应、离子转运、生物代谢及细胞活动等功能相关,而表达下调基因则与转录调控,依赖DNA的转录调控、神经分化、细胞形态、胚胎形态、胚胎器官及各系统发育等功能相关。通路分析发现低氧组表达上调的基因与细胞因子受体的相互作用、免疫反应以及造血系统等通路的改变相关,而表达下调的基因则多与胚胎发育及肿瘤通路改变相关。不同氧体积分数下长期培养的人胚胎干细胞基因表达谱存在明显的差异,低氧组出现差异表达基因的功能分析表明低氧有助于人胚胎干细胞的自我更新,防止分化及降低成瘤性。
- 郭丽媛刘维强何文智黎青孙筱放
- 关键词：人胚胎干细胞表达谱干细胞
- 1130例不孕症患者染色体检查分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。
- 潘倩莹孙筱放孔舒郑育红黎青
- 关键词：染色体核型异常
- 以4种基因诱导产前诊断绒毛细胞建立诱导性多能干细胞被引量：1
- 2013年
- 背景:诱导性多能干细胞因具有多能性特征,可以诱导分化为特定的细胞,包括神经细胞、造血细胞等。目的:建立产前诊断绒毛细胞来源的诱导性多能干细胞。方法:运用反转录病毒介导4种基因hOct4、hSox2、hc-Myc、hKlf4诱导产前诊断绒毛细胞,对建立的诱导性多能干细胞进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定。结果与结论:建立的诱导性多能干细胞能维持自我更新状态,在蛋白和mRNA水平上高表达全能性的标志基因,具有体内、外分化潜能;在体外长期培养能维持正常核型。说明4种全能性基因转入绒毛细胞可获得具有多能性的诱导性多能干细胞,这为胎儿的细胞自体移植治疗提供理想来源,为产前诊断疾病机制研究提供很好的细胞模型。
- 骆玉梅范勇陈欣洁岳磊黎青余波澜何文智马晓燕孙筱放
- 关键词：干细胞诱导性多能干细胞绒毛细胞产前诊断
- 1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析被引量：10
- 2011年
- 目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。
- 张慧敏丘文君黎青孙筱放
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析被引量：3
- 2008年
- 常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。
- 张文红黎青李少英王晓曼孙筱放
- 关键词：法医遗传学STR基因座亲子鉴定
