李旺
- 作品数：43 被引量：214H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析被引量：9
- 2016年
- 目的分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。
- 罗超范歆林彩娟耿国兴李旺玉晋武黄莹文娟
- 关键词：单胎新生儿疾病筛查17-羟孕酮
- 广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨被引量：17
- 2012年
- 【目的】了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定;【方法】对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。【结果】新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P50为1.89mU/L,P99为8.13mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。【结论】不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。
- 范歆陈少科林彩娟李旺俸诗瀚罗静思钱家乐郭小芳李正何春雨
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症切值促甲状腺素
- 广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策被引量：6
- 2014年
- 目的分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因,制定对策以提高召回率。方法对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析,以各合作单位送检的所有新生儿为对象,测定血样中TSH含量,筛查结果阳性者及时电话召回,以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例,初筛阳性7 777例,召回6 559例,确诊CH 321例,发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。
- 罗超陈少科黄莹文娟李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴
- 关键词：甲状腺功能低下召回
- 1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
- 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武
- 关键词：Β地中海贫血血液学特点
- 广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析
- 为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1：7718，低于上海地区报道的1：...
- 范歆罗静思李旺林飞陈少科
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者血液学检测串联质谱技术
- 文献传递
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武俸诗瀚耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 33例先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95%的患者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。其致病基因为C...
- 谢波波陈少科范歆罗静思陈荣誉张淑杰王锦付春云李旺
- 文献传递
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 2014年广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果及与新生儿出生体重和孕周的关系被引量：15
- 2015年
- 目的探讨广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体重、孕周的关系。方法 2014年广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心共筛查258 098名新生儿,出生后72 h采新生儿足跟血制作滤纸片标本,用时间分辨荧光免疫分析法检测血斑中促甲状腺激素(TSH)浓度,并将初筛值大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果确诊CH患儿122例,发病率为1∶2 116。单一性早产儿或单一性低体重儿CH发病率和其他对照组新生儿比较差异均无统计学意义(P>0.05),只有在早产和低体重同时存在的新生儿中CH发病率会升高,发病率为1∶657,远高于其他新生儿(P<0.05)。结论早产低体重儿各方面系统功能不健全可能是造成CH高发病率的原因,建立完善的新生儿疾病筛查质量保障体系至关重要。
- 俸诗瀚耿国兴罗静思李旺玉晋武林彩娟罗超陈少科
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症发病率孕周出生体重
- 广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析被引量：13
- 2016年
- 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。
- 罗超陈少科李旺林彩娟玉晋武耿国兴俸诗瀚
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查荧光分析法
