耿国兴
- 作品数：63 被引量：253H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学生物学轻工技术与工程更多>>
- 广西壮族自治区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析被引量：7
- 2021年
- 目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法,对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测,对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析,以及进行基因突变检测。结果63606例行G6PD初筛的新生儿中,检出G6PD阳性新生儿4267例,初筛阳性率为6.7%。其中,男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3508/33988)、2.6%(759/29618),男性初筛阳性率明显高于女性(P<0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析,男性新生儿两种方法的确诊率一致,均为95.6%(496/519)。女性新生儿中,G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例,确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明,广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊,以避免漏诊和误诊的发生。
- 俸诗瀚黄丽梅蒋婷婷欧阳鲁平阳奇耿国兴
- 关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因筛查
- 单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果共2642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较:35~37岁年龄段异常检出率与38~40岁年龄段;以及38~40岁年龄段与41~43岁年龄段差异均无统计学意义(均P>0.05),41~43岁年龄段异常检出率与≥44岁年龄段差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array技术在高龄妊娠这4个年龄段检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高龄妊娠与胎儿染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNVs、易位等染色体异常。作为高龄妊娠的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。
- 苏景玉欧阳鲁平欧珊刘天盛李薇费冬梅黄红倩耿国兴罗静思
- 关键词：高龄孕妇染色体核型分析产前诊断
- 391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测被引量：4
- 2022年
- 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。
- 徐钰琪林彩娟耿国兴耿国兴阳奇李威
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 不同促甲状腺激素切值的确定对广西新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的影响被引量：9
- 2019年
- 目的分析不同促甲状腺激素(TSH)切值对广西新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的影响。方法收集2017年5月至2018年4月广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心利用全自动荧光分析仪法(GSP)对83608例新生儿检测的TSH结果,分别用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法计算切值,同时与假设切值9.00或10.00mU/L进行比较,分析4种不同TSH切值对CH筛查的影响。结果应用GSP,83608例新生儿TSH检测结果呈现正偏态分布,TSH切值百分位数法[第99百分位数(P99)]为7.96mU/L,可疑阳性836例,确诊CH43例(漏诊6例)、高TSH血症65例(漏诊21例);TSH切值ROC曲线法为6.45mU/L,可疑阳性1480例,确诊CH49例、高TSH血症86例,均无漏诊。当切值为9.00或10.00mU/L时,可疑阳性分别为478、305例,确诊CH分别为37、35例(漏诊分别为12、14例),确诊高TSH血症分别为46、33例(漏诊分别为40、53例)。CH发病率ROC曲线法与百分位数法及假设切值9.00、10.00mU/L时比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论利用GSP和ROC曲线法成功确立了广西新生儿CH筛查TSH切值,采用该切值既能保证筛查的准确性,还能避免发生漏诊,降低出生缺陷。
- 林彩娟范歆玉晋武耿国兴黄小桃韦芳潞
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值
- 早产儿血肉碱代谢水平及其影响因素的研究
- 2022年
- 目的探讨早产儿血肉碱代谢变化特点及其影响因素。方法回顾性分析2018年至2021年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的37037例新生儿,其中34517例正常足月儿为对照组,2520例早产儿为研究组。早产儿根据胎龄分为极早产组(n=232)、中期早产组(n=324)、晚期早产组(n=1964);根据出生体重分为极低出生体重组(n=188)、低出生体重组(n=1276)、正常出生体重组(n=1056);根据出生后采血时间分为3~7 d日龄组(n=1990)、8~14 d日龄组(n=342)、15~28 d日龄组(n=188)。采用串联质谱法检测干血斑中31种肉碱水平并分析各组代谢指标水平差异。结果早产儿肉碱水平受胎龄影响最大。控制早产儿生理及病理状态等相关因素后,按胎龄分组,各组间31种肉碱水平均有差异(均P<0.05),胎龄越小肉碱水平差异越大;按采血时间分组,早产儿不同采血日龄组间与足月3~7 d日龄组肉碱水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),并且呈日龄相关性;按体重分组,31种肉碱在各组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05),体重越小,肉碱水平差异越大。联合胎龄、出生体重及采血日龄分析,筛选出游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、己二酰肉碱(C6DC)、葵酰肉碱(C10)、葵烯酰肉碱(C10∶1)、月桂酰肉碱(C12)、月桂烯酰肉碱(C12∶1)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14∶1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、棕榈酰肉碱(C16)、棕榈烯酰肉碱(C16∶1)、十八碳酰肉碱(C18)、十八碳烯酰肉碱(C18∶1)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18∶1OH)17个指标为早产儿肉碱代谢的重要生物标志物。结论早产新生儿体内肉碱在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为建立该地区实验室早产儿参考标准和判读提供有力依据,为临床进行合理有效的早期诊断和治疗提供帮助,为及时发现肉碱缺�
- 林彩娟耿国兴黄小桃吴柳霖徐钰琪李威钱家乐罗静思
- 关键词：影响因素
- 四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析被引量：4
- 2016年
- 目的分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值,以期提高CAH的筛查准确率。方法对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周(<28周,~32周,~36周和≥37周)采用四分位数法分别建立相应的17-羟孕酮(17-OHP)界值(P_(99))。根据孕周、体重和17-OHP水平,应用非标准化Fisher判别法计算判别值。对17-OHP≥30 nmol·L^(-1)的可疑阳性病例召回后行相关检查,临床高度怀疑CAH病例行基因检测(金标准)。以四分位数法和判别分析法分别与金标准比较,计算2种方法诊断CAH的敏感度和特异度。结果 215 900例新生儿数据进入分析。17-OHP水平≥30 nmol·L-11 110例,初筛阳性率0.51%;召回994/1 110例(89.6%)。1孕周<28、~32、~36和≥37周新生儿17-OHP界值分别为236.0、113.7、50.0和29.0 nmol·L-1,呈随胎龄增大而降低的趋势;重新判定初筛阳性结果,阳性497例,阴性613例;另有50例初筛阴性病例判断为阳性。2判别分析法公式为Z=(-0.207·孕周)+(-0.000242·出生体重)+0.54·17-OHP+8.25,计算出判别系数为24.24,重新判定初筛阳性结果,阳性439例,阴性671例,无初筛阴性病例判为阳性。3判别分析法和四分位数法联合判定初筛阳性结果,阳性291例,阴性819例,无初筛阴性病例判为阳性。4临床上排除可疑病例965例,29例行CAH基因检测,确诊CAH 12例。四分位数法、判别分析法和两者联合的敏感度均为100%,特异度分别为5.9%、11.8%和17.7%。结论四分位数法和判别分析法均可提高CAH筛查准确率,2种方法联合具有更好初筛价值。
- 罗超范歆李旺耿国兴林彩娟玉晋武陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查界值
- 1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235AutoDELFIA对162 600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症101例,高TSH血症165例,确诊率8.68%,甲低发病率1/1610。质控在控率95.23%,总体变异系数9.65%。结论 1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。
- 罗超陈少科李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟
- 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下症
- 93例月经异常患者的染色体核型分析被引量：12
- 2014年
- 目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异常12例、占12．90％，包括45，X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7．52％，包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1．08％；46，XY假两性2例、占2．16％。结论染色体核型分析有助于为月经异常患者的临床治疗提供指导。
- 欧珊唐斌杜娟蒙达华陈少科耿国兴李东明
- 关键词：原发闭经继发闭经TURNER综合征性染色体异常X染色体失活
- 干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法
- 本发明属于血液检测技术领域，具体涉及一种干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法，所述的7种类固醇激素分别为：17‑羟基孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、孕酮、皮质醇、11‑脱氧可的松和醛固酮。该方法检测经过预处理的干血...
- 范歆耿国兴陈少科李川林彩娟玉晋武
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武俸诗瀚耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查
