潘倩莹
- 作品数：15 被引量：36H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨
- 2024年
- 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果20661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导。
- 李孟婷孔舒王鼎潘倩莹丘文君梁意郭丽媛孙筱放
- 关键词：不育症染色体核型分析ACGH
- 小鼠孤雌胚胎干细胞系的建立及生物学特性鉴定被引量：1
- 2007年
- 目的:探讨建立合适的小鼠孤雌胚胎干细胞建系方法。方法:采用氯化锶联合细胞松弛素B激活B6D2F1杂交小鼠卵母细胞,所获得的囊胚与桑椹胚分别用于孤雌胚胎干细胞的建系,观察两者的建系成功率。结果:共建立了12株小鼠孤雌胚胎干细胞系,这些细胞SSEA-1抗原阳性,SSEA-4,TRA-1-81,TRA-1-60表面抗原阴性,具有AKP活性,保持正常染色体核型,体内外分化分别形成畸胎瘤和拟胚体。结论:采用囊胚和去透明带的桑葚胚建立孤雌胚胎干细胞系获得成功。该方法为人类纯合子的胚胎干细胞建系提供基础,在自体细胞治疗领域中具有潜在的应用价值。
- 银益飞孙筱放蒋永华张文红郑育红孔舒潘倩莹廖宝平
- 关键词：孤雌激活细胞松弛素B小鼠
- 评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用被引量：2
- 2014年
- 目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。
- 潘倩莹孙筱放孔舒王鼎赖炜强
- 关键词：产前检查染色体检测染色体核型分析
- 不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响被引量：2
- 2020年
- 目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数�
- 丘文君孔舒刘维强潘倩莹梁意王鼎孙筱放刘忠民
- 关键词：颈项透明层唐氏综合征孕早期
- 1260例不孕症患者的异常染色体核型分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。
- 潘倩莹孙筱放孔舒郑育红黎青
- 关键词：不孕症异常染色体核型
- 非遗传4号染色体异常3例
- 2013年
- 孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92）,β-HCG 171.00 ng/mL（校正MoM为5.23）,UE3为1.78 nmol/L（校正MoM为0.65）.提示13＋18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t（4;15）（q31.1;p11.2）（图1）.夫妻二人外周血染色体核型均正常.
- 王鼎孔舒郑育红潘倩莹丘文君孙筱放
- 关键词：Β-HCG21-三体染色体核型游离雌三醇低风险
- 外周血染色体G带方案优化以及药物同步实现高分辨率的研究被引量：1
- 2013年
- 目的评价临床实验室外周血淋巴细胞培养对染色体制备的影响,并建立高分辨染色体制备的方法。方法测量经秋水仙素分别处理1.75 h(常规方法)、1.5 h、1.25 h和1 h的外周血淋巴细胞的转化率及染色体分辨率情况,比较各实验组与常规方法是否存在差异。进行药物同步实验,计算细胞转化率,分析细胞染色体分辨率情况,比较药物同步方法与常规方法之间的差异。结果秋水仙素作用时间可减少至1.25 h,即可保证转化率及提高高分辨率染色体比例;药物同步方法可制备高分辨染色体,但存在转化率低、显带困难、实验效果不稳定等缺点。结论优化了外周血染色体分辨方案;建立了一套药物同步获得高分辨率染色体的方法,为提高小片段染色体异常病例的检出率提供基础。
- 王鼎潘倩莹孔舒范勇孙筱放
- 关键词：外周血染色体G显带秋水仙素
- 14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
- 2020年
- 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强
- 关键词：三体嵌合
- 1130例不孕症患者染色体检查分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。
- 潘倩莹孙筱放孔舒郑育红黎青
- 关键词：染色体核型异常
- 建立人类异常染色体核型的成纤维细胞系及滋养层细胞系被引量：1
- 2008年
- 从自然流产绒毛或者中期妊娠羊水中分离细胞体外培养,建立人类异常染色体核型成纤维细胞系及滋养层细胞系。中期妊娠羊水染色体诊断或自然流产绒毛染色体诊断过程中,行G显带细胞核型分型,对于发现异常核型的细胞,进行分离、培养、传代、冻存、复苏及鉴定,建立细胞系,用PowerPlex 16系统行DNA-STR基因型检测。建立1株来自羊水的21三体成纤维细胞系,以及7株来自绒毛的滋养层细胞系,核型分别为47,XX+21;69,XXX;69,XXY;47,XY+12;47,XX+5;48,XY+21,22;47,XY+18。所有细胞系体外传代均超过10代,冷冻复苏率大于50%,核型维持稳定,DNA-STR基因检测能对人细胞系进行个体识别。人异常染色体核型的成纤维细胞系和绒毛膜滋养层细胞系的建立,可以为探讨异常染色体产生机制及相关的分子遗传学研究提供细胞来源。
- 蒋永华孙筱放郑育红李少英刘维强潘倩莹
- 关键词：染色体成纤维细胞滋养层细胞短串联重复序列
