袁思敏
- 作品数：14 被引量：100H指数：6
- 供职机构：广州医学院更多>>
- 发文基金：广州市医药卫生科技项目广州市科技局重点科研项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东省妊娠期糖尿病孕妇HLA-DRB1位点基因型分析及其意义
- ＜正＞HLA 基因位于第6号染色体短臂（6p23.1）上,由一群紧密连锁的复等位基因位点组成,是目前所知与免疫反应相关的最复杂的遗传多态系统。全基因组筛查研究认为 HLA-DRB1*03、DRB1* 04与1型糖尿病呈高...
- 李芳卢锦娥卢钺成冯琼廖灿李焱汤雪薇袁思敏
- 文献传递
- 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
- 2006年
- 目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率,等位基因杂合度,期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因,等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。D21S1433和D21S1442的杂合度较高,分别为0·818和0·820,D21S2051的杂合度最低,为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量,作为遗传标记较为理想;D21S2051杂合度较低,不能作为遗传标记物。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱易翠兴吴韶清潘敏胡顺妍袁思敏
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因
- 广东汉族人群HLA-B基因多态性研究被引量：18
- 2006年
- 目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B4601(14.5%),HLA-B400101(14.4%),HLA-B1502(11.5%),HLA-B1301(8.6%),HLA-B5801(8.1%)和HLA-B380201(6.4%)。这6种等位基因的等位基因频率合计为63.5%。同时,检测到30种等位基因频率<0.5%的HLA-B等位基因,这30种等位基因的等位基因频率合计为4.9%。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征,提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料,为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。
- 李焱汤雪薇吴洁莹袁思敏杨昕黄以宁廖灿
- 关键词：汉族人群等位基因频率
- 应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变被引量：2
- 2007年
- 目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SKY技术，明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断；协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复；但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大。结论SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍牛染色体等方面有较大的优越性．是常规染仁．体核型分析的有益补充。
- 潘敏廖灿李东至易翠兴袁思敏
- 关键词：染色体分析
- 广州脐血库HLA-Cw等位基因频率分布多态性分析
- ＜正＞目的：采用 HLA 高分辨测序分型技术对广州脐血库350例非亲缘脐血 HLA-Cw 等位基因进行高分辨分型,了解 HLA-Cw 等位基因分布规律,并为临床移植中心提供 HLA-Cw 等位基因流行病学分布规律。
- 杨昕汤雪薇廖灿李焱黄以宁沙文琼吴洁莹袁思敏谢杏梅黄以宁
- 文献传递
- 光谱核型分析技术在标记染色体诊断和产前诊断中的应用
- 目的:探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在标记染色体诊断和产前诊断中的应用价值。
方法:选取临床工作中未能确诊的标记染色体病例,按SKY操作常规进行制片杂交,通过相应的计...
- 廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：标记染色体产前诊断荧光原位杂交
- 文献传递
- 自身抗体阳性妊娠期糖尿病与HLA-DRB1基因型相关分析被引量：1
- 2007年
- 目的:评估胰岛自身抗体阳性的妊娠期糖尿病(GDM)孕妇人类白细胞抗原DRB1位点(HLA-DRB1)基因频率分布及HLA-DRB1基因与其妊娠结局的相关性。方法:对2004年在我院产检无糖尿病史的广东省籍汉族GDM孕妇116例,测定谷氨酸脱羧酶抗体(GADA),胰岛细胞抗体(ICA)和胰岛素自身抗体(IAA),以及用序列特异性引物杂交技术(PCR-SSOPH)进行HLA-DRB1基因分型。抗体阳性的42例纳入研究组,抗体阴性的74例为对照组。比较两组GDM孕妇的妊娠结局和产后6周血糖情况。结果:研究组的孕妇比对照组孕前BMI较低,妊娠失败可能性较高。1型糖尿病相关的HLA-DRB1基因频率分布在两GDM组间差异无显著性,但两组HLA-DRB1*04-频率均高于正常人群(P<0.01)。结论:自身抗体阳性的GDM孕妇可能有1型糖尿病遗传背景和免疫反应,应严密监护,加强随访。
- 李芳李焱汤雪薇宋淑本卢锦娥卢钺成袁思敏廖灿
- 关键词：妊娠期糖尿病自身抗体基因型
- 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
- 2010年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix SNP 6．0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析，明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位，其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊；对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断。结论array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性，并且能够精确定位，对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值。
- 符芳廖灿潘敏易翠兴刘晗袁思敏胡顺妍钟惠珠李东至
- 光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用被引量：8
- 2008年
- 目的 探讨光谱核型分析（SKY）技术在标记染色体诊断中的应用价值。方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例（包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例），其中4例是为诊断目的，2例是为产前诊断目的。按SKY技术操作常规进行制片杂交，通过相应的计算机软件分析结果。应用荧光原位杂交（FISH）对SKY技术分析结果行进一步鉴定；并应用C显带技术对染色体的异染色质成分进行辅助诊断。结果 6个标记染色体病例均成功地进行了SKY技术分析，并明确了标记染色体的来源；除病例4外，其他5个病例的FISH鉴定结果均与SKY技术分析结果相符。在明确诊断的2例产前诊断病例中，1例属家族遗传性的标记染色体病例，因而继续妊娠，至足月顺产一女婴，产后随访至今，女婴生长发育未见异常；而另1例属新发生的标记染色体病例，因而于孕25周时终止妊娠。结论 SKY技术可以快速、直观和准确地诊断不明来源的标记染色体。
- 廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：光谱核型分析产前诊断
- 胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究被引量：17
- 2007年
- 目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。
- 潘敏廖灿李东至魏佳雪易翠兴黎丽仙胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：染色体异常产前诊断脐带穿刺术
