李惠
- 作品数：3 被引量：37H指数：2
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- 脑胶质瘤分子标志物IDH1、IDH2、p53基因突变和Ki-67蛋白表达与病理分级临床特征的关系被引量：23
- 2018年
- 目的通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据。方法采用直接测序法检测46例胶质瘤样本IDHl基因第132位密码子、IDH2基因第172位密码子突变及p53基因第5~8外显子突变,免疫组织化学方法检测样本Ki-67蛋白表达,分析分子标志物与样本临床特征和病理分级相关情况。结果共检出32.6%(15/46)的样本发生IDH1基因R132H突变,WHOⅡ~Ⅳ级样本中突变率分别为40.0%、58.3%、17.4%,IDH1基因突变与较低年龄(P=0.028)、肿瘤位置发生于额叶(P=0.002)、WHOⅡ~Ⅲ级组织学分级(P=0.047)、Ki-67蛋白低表达(P=0.034)显著相关;检出4例胶质母细胞瘤样本发生p53基因突变,突变位点位于第7、8外显子,并伴IDH1基因野生型;所有样本Ki-67均有阳性表达,在Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤中Ki-67表达呈上升趋势,不同级别胶质瘤间Ki-67阳性表达程度有统计学差异(P<0.01),Ki-67低表达组IDH1突变率高于Ki-67高表达组,IDH1基因突变与Ki-67表达呈负相关。结论不同病理分型胶质瘤的IDH1基因突变比例存在差异,在WHOⅡ~Ⅲ级中最高,IDH1、Ki-67表达水平与胶质瘤分级密切相关,p53基因突变在原发性胶质母细胞瘤中更常见,IDH1、p53、Ki-67联合检测有利于胶质瘤的诊断分级和预后评估,具有一定的临床价值。
- 孙怡李惠吴颐李健申龙树王耀辉王剑蓉章宜芬
- 关键词：突变IDH1KI-67
- 细胞DNA定量分析及高危型HPV-DNA检测在宫颈病变筛查中的应用被引量：13
- 2017年
- 目的:分析细胞DNA定量和高危型人乳头状瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA检测在宫颈病变筛查中的作用。方法:选取2015年5月至2016年9月间在江苏省中医院同时行DNA倍体分析及薄层液基细胞学检查(thin-cytologic test,TCT)的5 042例妇女,其中1 573例行HPV检测,146例行病理活检。结果:宫颈病变筛查病例中DNA倍体异常390例,阳性率7.74%,TCT异常病例408例,阳性率8.10%,两者相比差异无统计学意义(P>0.05)。其中<3个细胞且2.5≤DI<4.5者TCT阳性率为33.74%;≥3个细胞且2.5≤DI<4.5者,TCT阳性率为94.74%;DI≥4.5者,其TCT阳性率为9 8.5%,差异具有统计学意义(P<0.0 1)。不能明确意义的非典型鳞状上皮细胞,低度鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)及高度鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)病例DNA倍体定量分析阳性率分别为45.42%,97.14%和100%,差异具有统计学意义(P<0.01)。高危型HPV总体感染率为24.5%,并且随着DI指数的升高,高危型HPV感染率也随之升高,具有统计学意义(P<0.01),DNA倍体异常病例及DNA倍体异常且TCT异常病例高危型HPV感染率分别为56.8%和60.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。DNA倍体异常病例阴道镜活检组织病理学阳性率为70.5%,TCT异常病例阳性率为65.9%,两者差异无统计学意义(P>0.05),总体检出率为74.6%。结论:细胞DNA定量分析是一种有效的宫颈病变筛查方法。
- 王双双李惠唐福婷吴晓斌
- 关键词：细胞DNA定量分析高危型HPV-DNA检测
- MPN患者JAK2基因V617F点突变的检测及意义被引量：1
- 2011年
- 目的探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生情况及其意义。方法本组受检者共100例。MPN患者82例,其中真性红细胞增多症(PV)20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症(ET)14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,慢性髓性白血病(CML)2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病(AML)1例,骨髓增生异常综合征(MDS)10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例。提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测。结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子。未发现第12外显子突变。V617F及其他突变总检出率为38%(38/100)。PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P<0.01。结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标。
- 张树鹏赖仁胜杜益群谢玲吴晓斌郑燕影陈劼赵苏苏李惠
- 关键词：JANUS激酶2基因突变骨髓增殖性肿瘤
