张为民
- 作品数：61 被引量：212H指数：9
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 早孕期胎儿静脉导管频谱波型分析被引量：23
- 2007年
- 目的探讨早孕期不同类型胎儿静脉导管频谱波型与胎儿生长发育及预后之间的关系。方法165例头臀长（CRL）在25-80mm之间的高危胎儿接受了经腹壁早孕期超声检查及绒毛活检。根据胎儿静脉导管血流不同波型将频谱形态分为三型：Ⅰ型：在整个心动周期内无反向血流;Ⅱ型：在心房收缩期的起始段出现很短时间内的反向血流信号,随后的大部分心房收缩期内为正向血流信号;Ⅲ型：在整个心房收缩期内为持续反向血流。所有本组胎儿进行了产前染色体核型分析、基因学及酶学检查,并随访至生后。结果在本组病例中,只有2例胎儿静脉导管频谱波型为Ⅲ型,绒毛检查结果证实其中一例为21-三体,另一例为黏多糖储积症。26例胎儿经基因学诊断为遗传性疾病,2例胎儿宫内死亡。在其余135例正常发育胎儿组中,95例（70.4%）胎儿静脉导管频谱为Ⅰ型,40例（29.6%）胎儿频谱为Ⅱ型。按胎儿头臀长分为5组（≤39mm,40-49mm,50-59mm,60-69mm,≥70mm）后,Ⅰ型/Ⅱ型胎儿例数分别为24/16、31/8、15/13、11/2、14/1。应用非参数检验的统计学方法分析,结果显示Ⅰ型及Ⅱ型频谱波型的出现频率与胎儿头臀长分组密切相关（P=0.015）,绝大多数的Ⅱ型静脉导管频谱出现在头臀长小于60mm的胎儿组中。结论通过本组正常胎儿的研究显示,早孕期胎儿静脉导管频谱波型中心房收缩早期出现的很短的反向血流信号应被视为一种“正常变异”现象,而非一种异常的静脉导管频谱类型,特别是在胎儿头臀长小于60mm时。
- 孟华姜玉新戚庆玮向阳吕珂谭莉郝娜张为民
- 关键词：胎儿早孕静脉导管
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词：遗传病
- 婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断被引量：2
- 1996年
- 婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...
- 张为民施惠平郭玉凤高淑英罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：婴儿型GM1产前诊断
- 一例先天性皮肤松弛症患者的致病基因突变研究
- 目的对1例先天性皮肤松弛症患儿进行致病基因突变研究。方法在获得知情同意基础上,采集患儿及其父母外周静脉血样品进行遗传学检测,并取得患儿和一正常对照者腹部皮肤标本进行皮肤成纤维细胞的原代培养。常规提取外周血基因组DNA,针...
- 卢超霞孙森张为民杨威张学
- 关键词：皮肤松弛症
- 孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价被引量：3
- 2015年
- 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P<0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P<0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。
- 姚凤霞张为民施惠平邱正庆孟岩黄尚志
- 关键词：非损伤性产前诊断
- 多重荧光定量PCR方法的建立及其在快速产前诊断中的应用被引量：12
- 2010年
- 目的 探讨用于快速产前诊断的多重荧光定量PCR（QF-PCR）方法的建立并评价其临床应用价值.方法 2008年5月到2009年7月在北京协和医院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇170例,其中收集羊水123例,新鲜绒毛9例,脐血20例,自然流产绒毛18例.孕妇均为汉族,平均年龄（34.1±4.6）岁,平均孕周为（19.6±1.0）周.采用基因组DNA提取试剂盒提取羊水、绒毛及脐血标本中DNA.采用3种荧光素标记的引物,针对人类染色体中的短串联重复序列（STR）位点参照基因库（GenBank）和文献资料设计并合成20对引物,其中21号染色体6对引物,18号染色体4对引物,13号染色体4对引物,X和Y染色体1对通用引物,另有X染色体4对引物,Y染色体1对引物.设计检测方案为每份标本均进行两套8重QF-PCR（8×QF-PCR）,共检测21、18、13号染色体及性染色体各4个位点;如果无法达到诊断要求,再追加第3套4个位点.同时与染色体核型分析结果进行对照.结果 （1）核型分析：170例标本均成功进行了核型分析,其中正常核型151例（89%,151/170）,异常核型19例（11%,19/170）.（2）QF-PCR检测：170例标本中,QF-PCR成功检测167例（98%）,失败3例,QF-PCR检测均在2～3 d得出结果.QF-PCR检测结果正常134例,均与核型分析结果一致;核型分析异常的19例中,QF-PCR检测出异常18例（其中8例21三体及3例18三体）.167例QF-PCR成功检测标本中,第1套＋第2套引物组合共确诊150例（90%,150/167）,加用第3套引物组合共检测3例（2%,3/167）,另有14例不提供信息（8%,14/167）.（3）QF-PCR诊断效率：QF-PCR用于常见非整倍体异常产前诊断的敏感度为95%（18/19）,特异度为100%（134/134）,假阳性率0（0/134）,假阴性率5%（1/19）,阳性预测值为100%（18/18）,阴性预测值为99%（134/135）.（4）QF-PCR检测常染色体及性染色体结果：21号常染色体STR位点中D21S1270和D21S1411杂合度最高,性染色体中DXS8377�
- 徐爱群边旭明刘俊涛姚凤霞张为民郝娜周京
- 关键词：聚合酶链反应产前诊断非整倍性染色体畸变
- 15例糖原累积症Ⅱ型/Pompe病临床转归总结分析
- 研究针对经酶学和肌肉组织活检确诊的患者，通过回顾其临床资料，对糖原累积症Ⅱ型／Pompe病临床特征及预后进行总结归纳。
- 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆
- 关键词：常染色体隐性遗传病疾病诊断
- 睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位被引量：15
- 2001年
- 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis,BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法 对染色体3q区域 4个微卫星位点 D3S30 45、D3S176 4、D3S30 5 3和 D3S2 436进行连锁分析。结果 未见患者在这 4个位点有缺失 ,各多态性位点 L od最大值 D3S30 45为 0 .77(θ=0 .0 0 ) ;D3S176 4为 3.6 1(θ=0 .0 0 ) ;D3S30 5 3为 0 .11(θ=0 .3) ;D3S2 436为 - 0 .0 3(θ=0 .4)。结论 在该家系中 ,BPES 与 3q2 2 - q2 4区域的D3S176
- 张为民逄惠施惠平黄尚志
- 关键词：上睑下垂基因定位
- 系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析被引量：1
- 2012年
- 目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取，对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应（PCR）产物直接测序，检测是否存在突变。结果家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低；其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变：c．334C〉T（CGC〉TGC）（p．R112C）；除先证者本人外，其他家系成员均无明确的SLE证据。结论SLE合并Fabry病极其罕见；对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。
- 马亚焦洋赵久良文煜冰张为民曾学军
- 关键词：红斑狼疮法布里病
- 17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析
- 目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传病，临床表现为严重的...
- 张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志
