李显筝
- 作品数：21 被引量：44H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断11q23.3-q25缺失1例被引量：2
- 2017年
- 1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;
- 刘渊胡晶晶李显筝李星卢建张忆聪郭莉陈汉彪尹爱华
- 关键词：胎儿异常产前诊断唐氏筛查临界性风险值
- 19例7号染色体臂间倒位遗传效应的分析
- 目的 探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 对从2004年至2012年来本院就诊的29785例患者进行外周血淋巴细胞培养、12510例患者进行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞原位培养、5404例患者进行脐带血穿刺培养,总计47...
- 李显筝李星
- 关键词：7号染色体臂间倒位不良生育史
- 文献传递
- 产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局被引量：13
- 2018年
- 目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例)。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%(12/14)、83%(5/6)、75%(6/8)和29%(2/7)。结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。
- 李显筝许玲胡晶晶刘渊李星
- 关键词：产前诊断性染色体畸变嵌合体
- 特殊类型假双着丝粒X与45,X嵌合体一例
- 2022年
- 患者女19岁,12岁初潮,月经稀发,因近期月经量少来院就诊,超声提示子宫前位,长径47 mm,前后径26 mm,横径32 mm,宫颈长约40 mm,内膜厚6 mm,肌层回声均匀,左卵巢大小30 mm×18 mm,右卵巢大小27 mm×19 mm,双侧附件未探及明显包块。乳房发育不对称,右侧偏小,乳房发育Ⅲ期,外阴Ⅲ~Ⅳ期,身高170 cm,体重55 kg。性激素水平:黄体生成素:9.19 IU/L,卵泡刺激素:18.92 IU/L,雌二醇:344 pmol/L,孕酮:0.3 nmol/L,睾酮:0.7 nmol/L,泌乳素:156.14 mIU/L。本研究通过了本院伦理委员会的审查(202101235),患者签署了知情同意书。
- 李显筝许玲胡晶晶蔡婵慧
- 关键词：月经量少卵巢大小月经稀发前后径乳房发育
- 187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。
- 胡晶晶蔡婵慧张忆聪李星许玲刘渊李显筝
- 关键词：双胎妊娠染色体核型介入性产前诊断
- 4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析被引量：8
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例，染色体异常发生率为37．53‰，包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47，＋21（16．61‰，77／4636）、26例47，＋18（5．61‰，26／4636）、2例47，＋13（0．43‰，2／4636）、8例47，＋mar（1．73‰，8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰，20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330），在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647），在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常风险增高，高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 蔡婵慧郭莉胡晶晶李星李显筝陈汉彪王挺任丛勉
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体染色体异常产前诊断
- 产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果。结果在32422例样本中,核型分析共检测出49例标记染色体携带胎儿,检出率1.51‰。其中纯合15例,约占总数的30.61%(15/49);嵌合34例,约占总数的69.39%(34/49)。在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿,检出率1.98‰;在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿,检出率1.87‰;在24511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿,检出率1.39‰;在21449例适龄孕妇组中共检测出25例标记染色体携带胎儿,检出率1.17‰;在10973例高龄孕妇组中共检测出24例标记染色体携带胎儿,检出率2.19‰。结论产前诊断胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的检出率约为1.51‰,sSMC携带胎儿至少有一半是嵌合体。孕妇高龄是sSMC携带胎儿形成的高危因素。对于sSMC携带胎儿,需要细胞、分子多种方法共同检测,才能准确地判断胎儿的临床表型和去留。
- 胡晶晶李星蔡婵慧李显筝
- 关键词：标记染色体高龄孕妇产前诊断细胞遗传学临床表型嵌合体
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：9
- 2020年
- 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。
- 李显筝许玲胡晶晶黎凤珍蔡婵慧
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析染色体畸变产前诊断
- 产前诊断Apert综合征1例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变。结论FGFR2基因c.755C>G(p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断。
- 李显筝胡晶晶蔡婵慧钟银环
- 关键词：APERT综合征颅缝早闭基因突变
- Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复。父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致。结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型。联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育。
- 蔡婵慧李怡胡晶晶李星李显筝
- 关键词：染色体染色体畸变微阵列分析染色体显带
