胡晶晶
- 作品数：29 被引量：93H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果。结果在32422例样本中,核型分析共检测出49例标记染色体携带胎儿,检出率1.51‰。其中纯合15例,约占总数的30.61%(15/49);嵌合34例,约占总数的69.39%(34/49)。在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿,检出率1.98‰;在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿,检出率1.87‰;在24511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿,检出率1.39‰;在21449例适龄孕妇组中共检测出25例标记染色体携带胎儿,检出率1.17‰;在10973例高龄孕妇组中共检测出24例标记染色体携带胎儿,检出率2.19‰。结论产前诊断胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的检出率约为1.51‰,sSMC携带胎儿至少有一半是嵌合体。孕妇高龄是sSMC携带胎儿形成的高危因素。对于sSMC携带胎儿,需要细胞、分子多种方法共同检测,才能准确地判断胎儿的临床表型和去留。
- 胡晶晶李星蔡婵慧李显筝
- 关键词：标记染色体高龄孕妇产前诊断细胞遗传学临床表型嵌合体
- 东莞地区2010年EB病毒感染状况的调查分析被引量：4
- 2012年
- 目的检测健康人群的血清EB病毒VCA-IgA抗体,了解东莞地区人群中的EB病毒感染情况,为防治EBV感染提供依据。方法使用酶联免疫吸附法检测血清EBV-VCA-IgA,并对其结果做回顾性分析。结果 2010年在东莞康华医院进行的健康体检人群VCA-IgA抗体检查共31 019例,共检查出1018例阳性,阳性率为3.28%。其中男性726例,女性292例,男性的阳性率为3.60%,女性的阳性率为2.69%,两者之间差异有统计学意义。男女VCA-IgA抗体阳性率比例为1.34∶1。各年龄组间的VCA-IgA总阳性率以60岁以上人群最高,其阳性率为6.46%,其次是<10岁人群,其阳性率是5.90%。而且在50岁以后EBV感染的阳性率有上升趋势。结论临床应重视EBV对人体的危害,10岁以下和50岁以上的人群应该定期监测EBV抗体。
- 罗纯苑徐名烤李峥嵘胡晶晶
- 关键词：EBV
- 载玻片式培养皿
- 本实用新型公开了一种载玻片式培养皿，包括载玻片和顶盒，所述顶盒的上端开口和顶盒的下端开口相贯通，所述顶盒的下端开口通过连接环与载玻片密封连接，且所述连接环的厚度小于顶盒的盒壁的厚度；所述顶盒的上端开口通过滑盖封闭，所述滑...
- 陈汉彪郭莉尹爱华王挺任丛勉何轶群胡晶晶
- 文献传递
- 产前诊断Apert综合征1例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变。结论FGFR2基因c.755C>G(p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断。
- 李显筝胡晶晶蔡婵慧钟银环
- 关键词：APERT综合征颅缝早闭基因突变
- Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复。父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致。结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型。联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育。
- 蔡婵慧李怡胡晶晶李星李显筝
- 关键词：染色体染色体畸变微阵列分析染色体显带
- 1432例男性不育患者的细胞遗传学分析
- 目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果...
- 胡晶晶钟银环张忆聪黎凤珍
- 关键词：男性不育外周血染色体核型分析
- 文献传递
- 1432例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%(217/1432),包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%(70/217),检出率4.89%(70/1432),其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%(147/217),检出率10.27%(147/1432),其中平衡易位11例,倒位21例(9号倒位20例),插入3例(未知来源的2例),染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。
- 胡晶晶钟银环张忆聪黎凤珍傅文婷
- 关键词：男性不育外周血染色体核型分析
- 7号染色体臂间倒位遗传效应分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004—2012年来广东省妇幼保健院就诊的47699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体，G显带核型分析。结果共发现10例7号染色体臂间倒位，发生率为0．2％。其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史；2组羊水病例中，孕妇为7号臂间倒位患者．行羊水穿刺细胞培养染色体分析后，其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致，证实遗传自母方。10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带，倒位片段长度在50～120Mb之间，其中（p13q22）这一位点最为常见。结论7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应，其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关。由于标本量较少，还需进一步研究。
- 李显筝李星胡晶晶郭莉孟佩佩陈汉彪王挺
- 关键词：7号染色体臂间倒位
- 孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1例证实为限制性胎盘嵌合体,其余12例可能为假性嵌合体。结论孕早期绒毛染色体核型分析易导致嵌合体的发生,大部分嵌合体是由于母体细胞污染造成的,部分为假性嵌合体,少部分存在限制性胎盘嵌合体。进一步结合B超、羊水染色体检查、染色体微阵列、短串联重复序列多态性分型比对等分子检测技术能够有效的区别绒毛嵌合体的真假性,以及是否来源于母体细胞污染或限制性胎盘嵌合体的发生,从而为产前咨询提供科学有效的依据。
- 李显筝李星许玲刘渊胡晶晶
- 关键词：产前诊断
- 联合运用多种技术鉴别3例罕见嵌合型22-三体被引量：1
- 2019年
- 目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果 3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型结果46,XX;3例胎儿羊水荧光原位杂交检测结果中,1例未做荧光原位杂交检测,1例结果提示胎儿为22-三体嵌合体,1例结果提示胎儿22号染色体数目正常;3例胎儿羊水染色体微阵列分析结果中,1例结果提示胎儿22号染色体存在拷贝数中性的杂合性丢失,2例结果提示2个胎儿均为22-三体嵌合体。结论嵌合型22-三体胎儿的临床特征缺乏特异性,使用单一的方法进行检测有可能发生漏诊,对于产前筛查怀疑是22-三体的胎儿应进行多种方法同时检测,对于产前诊断确诊为嵌合型22-三体的胎儿,应对胎儿预后进行多学科会诊评估。
- 胡晶晶蔡婵慧黎凤珍兰菲菲
- 关键词：染色体核型荧光原位杂交产前诊断
