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段婧

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇检出
  • 1篇SYNDRO...

机构

  • 1篇北京协和医学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 1篇伍学焱
  • 1篇聂敏
  • 1篇徐洪丽
  • 1篇段婧
  • 1篇陈蓉蓉
  • 1篇李斌
  • 1篇张宏冰

传媒

  • 1篇医学研究杂志

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变被引量：1
2014年
目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。
李斌徐洪丽段婧陈蓉蓉聂敏张宏冰伍学焱
关键词：SYNDROME
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