曹露媚
- 作品数：4 被引量：29H指数：2
- 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>
- 广州地区汉族群体mtDNA HV I区多态性被引量：9
- 2002年
- 人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region).由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性.mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000～10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRI(hypervariable region I)和HVRⅡ(hypervari-able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗传标记,特别是对微量的、降解的、无法进行核DNA分型的生物样品,如毛干的DNA分型,人类遗骸的个人认定[2～4].
- 庾蕾曹露媚刘秋玲李建金伍新尧
- 关键词：汉族群体基因座多态性
- 三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究被引量：17
- 2002年
- 目的 探讨短串联重复序列 (short tandem repeats,STRs)遗传变异的方式及机理。方法用银染方法对 3个 STR位点 (FGA、D12 S391、D11S5 5 4 )共 19个发生突变的家系父、母、子的 DNA样本进行 STR基因分型 ,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下 ,再进行 PCR扩增 ,产物经纯化作为测序模板 ,采用循环测序法测序。结果 19个家系中有 18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少 (表现为一个重复单位增加的有 8个家系 ,减少的有 7个家系 ,不确定的有 3个家系 ) ,只有 1个家系表现为 2个重复单位的减少。子代新产生的等位基因来自父亲的有 13个家系 ,来自母亲的有 3个家系 ,不能确定的有 3个家系。来自父与母的比例约为 4∶ 1。 3个 STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区 (FGA的“CTTT”区、 D12 S391的“AGAT”区、 D11S5 5 4的“AAAG”区 )。结论FGA、D12 S391和 D11S5 5 4 3个 STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95 % ,其次是两个重复单位的变化 ,没有碱基的插入或缺失。突变主要来自父亲。在这 3个 STR位点中的长的。
- 庾蕾李建金伍新尧曹露媚刘秋玲曾艳红区敬华
- 关键词：等位基因短串联重复序列突变测序STRS银染方法
- 广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异被引量：1
- 2003年
- 为研究高度变异的STR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18)仅表现为第 1个重复单位 (AGAT)数目的变异 ,而较大片段等位基因 (19～ 2 7) ,可表现为第 2或第 3个重复单位数目的变异。发现有 4种新的等位基因 ,分别命名为 2 2″、2 3″、2 4 和 2 7。D11S5 5 4基因座核心序列结构更复杂 ,有 5种核心序列 ,其中 3种具有相同的基本结构 (AAAGG) (AAAG) 4 (AAAGG) 2～ 3 (AAAG) 13～ 19。其大片段等位基因(2 19～ 2 4 9)核心序列结构中 ,既有四核苷酸重复 ,还有五核苷酸重复 ,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S5 5 4基因座属复杂重复类型 ,为其准确分型增加了难度 ,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。
- 庾蕾伍新尧蔡贵庆区敬华曹露媚
- 关键词：短串联重复序列
- 广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性被引量：2
- 2000年
- 自1953年开始设置法医学科以来,中山医科大学法医学教学、科研、检案已走过了40多年的历程。随着法治的需要,1962年成立法医学教研组,后来于1978年恢复了法医学教研室。
- 曹露媚伍新尧孙宏钰
- 关键词：遗传多态性汉族人群
- 全文增补中
